Kardiyak Amiloidoz nədir?

Amiloidoz, amiloid proteinləri adlanan anormal proteinlərin müxtəlif toxumalarda yerləşdirildiyi bir xəstəlik ailəsidir. Bu amiloid yataqları orqan orqanlarının normal fəaliyyətini ciddi şəkildə poza bilər.

Kardiyak amiloidozda amiloid proteinləri ürək əzələsinə yerləşdirilir. Amiloid yataqları diastolik disfunksiyanı yaradan ürəyin əzələ divarlarını sərtləşdirir .

Diyastolik disfunksiyada ürək atışları arasında ürək normal istirahət edə bilmir, buna görə də qanla daha az effektiv şəkildə doldurur. Bundan əlavə, amiloid yataqları ürək əzələlərinin normal bir şəkildə müqavimət qabiliyyətini azaldır.

Beləliklə ürək amiloidozu ilə ürək funksiyası diastol (ürək döyüntüsünün istirahət mərhələsi) və sistol (ürək çatışmazlığının büzülmə mərhələsi) zamanı da təsir edilir - ürək atışının bir hissəsi.

Diastol və sistol ilə həmin problemlərin nəticəsində ürək çatışmazlığı ürək amiloidozu ilə müşayiət olunur. Bundan əlavə, bu vəziyyətdə olan insanlar olduqca ağır ürək-damar qeyri-sabitlik inkişaf edirlər. Kardiyak amiloidoz, həyat müddətini əhəmiyyətli dərəcədə azaldıran çox ciddi bir vəziyyətdir.

Amiloidozun səbəbləri nədir?

Bir neçə şərt toxumalarda amiloid proteinlərin yığılmasına səbəb ola bilər. Bunlar:

Kardiyak amiloidozun simptomları

Qeyd edildiyi kimi, ürək amiloidozu hem ürəyin doldurulması hem de ürək nasosunun təsirini artırır, buna görə ürək funksiyası ürək funksiyasının əhəmiyyətli dərəcədə pisləşməsinə səbəb olur.

Kardiyak amiloidozun ən görkəmli nəticəsi ürək çatışmazlığıdır. Əslində, ürək çatışmazlığı əlamətləri - əsasən, dispne və əhəmiyyətli ödem (şişkinlik) ilə əlaqədardır - amiloidozun diaqnozuna gətirib çıxarır.

ƏL proteininin (əsas amiloidozun) səbəb olduğu ürək amiloidozunda ürəyə əlavə olaraq qarın orqanları tez-tez təsirlənir. Beləliklə, bu şəxslər iştahsızlıq, erkən doyma və kilo itkisi kimi mədə-bağırsaq simptomlarına sahib olurlar. Bundan əlavə, AL zülal yataqları da kiçik qan damarlarında yığılmağa məcbur olurlar, bu da asanlıqla bruising, angina və ya klodikasiyaya səbəb ola bilər.

Kardiyak amiloidozu olan insanlar xüsusilə senkopa meylli olurlar (bilinç itkisi epizodları). Amiloidozla birlikdə, senkop kədərli bir əlamət ola bilər, çünki ürək-damar ehtiyatı onun hüdudlarından kənara qədər uzanmışdır. Xüsusilə, ürək və qan damarlarını təsir edən amiloidozlu insanlar ürək-damar sistemini, hətta bir an əvvəl çətinləşdirən hər hansı bir hadisədən qurtara bilməyəcəklər. Belə bir hadisə başqa bir insanda baş dönmə baş verən bir neçə dəqiqəyə səbəb ola biləcək bir vasovagal epizodu ehtiva edə bilər.

Beləliklə, ürək amiloidozu olan kəslərdə qəfil ölüm meydana gəldiyində ümumiyyətlə ani ürək-damar çökməsi səbəb olur.

Bu ürək aritmi (xüsusilə də ventriküler taşikardiya və ya ventrikulyar fibrilasiya ) demək olar ki daima səbəb olduğu digər növ ürək xəstəliklərindən qəfil ölümlə qarşılaşan insanlara qarşı olduqca fərqlidir. Nəticədə, ürək amiloidozu olan insanlar üçün implantasiya edilə bilən defibrilatorun yerləşdirilməsi tez-tez sağ qalma müddətini uzatmır. Kardiyak amiloidoz xəstəliyi olan insanlar senkopla qarşılaşdıqda, növbəti bir neçə ay ərzində ani ölüm riski yüksəkdir.

Kardiyak amiloidoz ilə amiloid yataqları tez-tez ürəyin elektrik ötürülməsi sistemində baş verir. Qeyri-amiloidozda TTR tipli protein əmələ gətirən maddələr əsasən əhəmiyyətli bradikardiyaya (yavaş ürək ritminə) səbəb olur və daimi pacemaker implantasiyası tələb edir. Lakin, AL tipli amiloidoz bradikardiyası qeyri-adi və adətən bir pacemakerə yol açmır.

Ürək amiloidozu olan insanlar tez-tez qan damarlarında və ürəkdə qan tökülməsini asanlaşdıra bilirlər ki, bu da vuruş və tromboembolizm riski ilə bağlıdır .

AL amiloidozu olan insanlar üçün periferik nöropati də tez-tez bir problemdir.

Kardiyak Amiloidoz Tanı Nasır?

Bir şəxsin gözlənilməz səbəblərə görə ürək çatışmazlığı olduqda, xüsusilə də dispne və ödem ən məşhur simptomları olduqda həkimlər ürək amiloidozunun ehtimalını nəzərdən keçirməlidirlər.

Yeni ürək çatışmazlığı olan bir kəsdə, aşağı qan təzyiqi, genişlənmiş bir qaraciyər, periferik nöropatiya və ya sidikdəki protein də kardiyak amiloidoz ehtimalını nəzərə almamalıdır.

Kardiyak amiloidozdakı elektrokardioqram aşağı gərginlik göstərə bilər (yəni, elektrik siqnalı adi haldan daha səmərəli olur), ancaq adətən düzgün diaqnozun ən yaxşı ipuçlarını təmin edən ekokardiogramdır.

Ekokardiyoqasiya tez-tez hər iki ventrikülün ürək əzələsinin qalınlaşmasını göstərir. Bundan əlavə, amiloid yataqları öz əksini əksinə ürək əzələsindən fərqli bir "parlaq" görünüş yaradır. Qəlbin qan tökülmələri də olduqca tez-tez görülür.

Ekokardiyogram adətən diaqnostikaya yol açsa da, amiloidozun diaqnozunu müəyyənləşdirmək amiloid yataqlarını göstərən bir toxuma biyopsi tələb edir. AL amiloidoz xəstəliyində biyopsi tez-tez abdominal yağdan və ya bir kemik iliği biopsiyasından əldə edilə bilər. Lakin, TTR amiloidozu ilə (və bəzən də AL amiloidozla) bir ürək biyopsi tələb olunur. Ürək biopsiyası adətən qeyri-invaziv olaraq kateter üsulu ilə aparılır.

Kardiyak amiloidoz necə müalicə olunur?

Ümumiyyətlə, ürək amiloidozunun pis proqnozu var. Ancaq son illərdə ürək amiloidozu üçün yeni terapevtik yanaşmalar hazırlanmışdır və bu vəziyyətdə olan insanlar bir neçə il bundan əvvəl ola bilərlərdən daha ümidli bir hissə hiss etməlidirlər.

Kardiyak amiloidozun müalicəsi iki hissədə nəzərdən keçirilə bilər: ürək çatışmazlığının müalicəsi və amiloid əmələ gətirən əsas şərtlərin müalicəsi.

Ürək çatışmazlığının müalicəsi

Kardiyak amiloidozdan qaynaqlanan ürək çatışmazlığının müalicəsi digər şərtlərdən ötəri ürək çatışmazlığını müalicə etməkdən tamamilə fərqlənir. Beta-blokerlərACE inhibitorları ürək çatışmazlığının ən çox növünü müalicə etmək üçün əsas olduğundan, bu preparatlar (həmçinin kalsium-kanal blokerləri ) amiloid ürək çatışmazlığını daha da pisləşdirə bilər. Bu məhdudiyyətlər amiloidozda ürək çatışmazlığının müalicə edilməsinin əsas problemidir.

Furosemid (Lasix) kimi loop diüretiklərindən istifadə ürək amiloidozunda tibbi müalicənin əsas dayanacağıdır. Bu preparatlar tez-tez bu vəziyyəti müşayiət edən kifayət qədər şişkinliyi azaltmaqda olduqca effektivdir və dispneyi (digər ümumi simptomu) əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər. Loop diüretikləri tez-tez yüksək dozalarda istifadə olunur və lazım olduqda intravenöz verilə bilər.

Beta blokerləri kardiyak amiloidozda istifadə edilməməlidir. Ürəyin nasos qabiliyyəti bu vəziyyətdə ciddi şəkildə məhduddur və eyni zamanda ürək qanla çox səmərəli şəkildə doldurulmur. Nəticədə, ürək amiloidozunda kifayət qədər ürək çıxışı təmin etmək üçün ürəyin artması lazımdır. Bu, ürək dərəcəsini yavaşlataraq, beta-blokerlərin bu kəslərdə ani dekompensasiya gətirə biləcəyini bildirir. Kalsium blokerləri də ürək atışını yavaşlata bilər və bundan da kaçınılmalıdır.

ƏL tipli amiloidoz xəstələrində ACE inhibitorları qan təzyiqi ilə dərin (və ehtimal fəlakətli) bir azalma əldə edə bilərlər - ehtimal ki, periferik sinirlərdə amiloid yataqları damar sistemini ACE inhibitorlarının tez-tez səbəb olduğu təzyiqin azalması üçün saxlayır. TTR amiloidozu olan kəslərdə qan təzyiqinin bu şiddətli düşməsi ümumiyyətlə görülmür və bu şəxslərdə ACE inhibitorları ehtiyatla sınanabilir.

Ürək nəqli AL növü amiloidozu olan insanlar üçün bir seçim deyil, çünki onlar ümumiyyətlə bir sıra digər orqanlarda əhəmiyyətli xəstəliklərə malikdirlər. TTR tipli amiloidoz xəstəliyi adətən ürək ilə məhdudlaşdıqları halda, ürək transplantasiyası üçün uyğun adlar olaraq qəbul edilmək üçün adətən çox köhnədirlər. Transplantasiya TTR tipli ürək amiloidozu olan nadir gənc insana bir seçim ola bilər.

Amiloidoza səbəb olan xəstəliklərin müalicəsi

İbtidai, AL tipli amiloidoz. Bu tip amiloidoz adətən böyük miqdarda AL tipli amiloid istehsal edən plazma hüceyrələrinin anormal bir klonudur. Nəticədə, son illərdə hüceyrələrin anormal klonunu öldürməyə cəhd etmək üçün kemoterapötik rejimlər hazırlanmışdır. Yüksək dozda melphalan və sonra sümük iliyi nəqli ən çox tövsiyə edilən müalicədir. Təəssüf ki, ürək tutması olan AL amiloidozlu insanlar tez-tez bu cür təcavüzkar müalicəni dözmək üçün kifayət qədər sağlam deyil. Bununla yanaşı, bu şəxslərdə digər kemoterapi rejimləri də istifadə edilə bilər və əksəriyyətində ən azı qismən cavab görülür. AL amiloidozu geniş yayılmadan əvvəl diaqnoz və müalicə oluna bilərsə, inkişaf etmiş bir nəticə daha çox ehtimal edilir.

İkinci dərəcəli amiloidoz. Kardiyak amiloidoz xəstəliyindən yalnız kiçik bir azlıq bu vəziyyətə malikdir. Lakin, əsas iltihablı xəstəliklərin təcavüzkar müalicəsi amiloidozun inkişafını yavaşlaya bilər.

Senil Amiloidoz. TTR amiloid səbəb olduğu ürək amiloidozu olanlarda, çox protein qaraciyərdə istehsal olunur. TTR tipli amiloidozun iki növü vardır. Bu növlərdən birində gənc insanlarda görülən nadir bir növ, qaraciyər transplantasiyası TRR tipli amiloid proteininin mənbəyini aradan qaldırır və amiloidozun inkişafını dayandırır. Təəssüf ki, daha tipik, yaşlı TTR tipli amiloidozu olan yaşlılarda qaraciyər transplantasiyası xəstəliyin inkişafına təsir göstərmir.

Dərmanlar, TTP proteinini "amiloid yataqları" kimi yığılmayacaq şəkildə "sabitləşdirmək" məqsədilə istintaq altındadır. Lakin, bu dərmanların TTR tipli ürək amiloidozunun nəticəsini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıracağını bilmək hələ çox erkəndir.

Aşağı xətt

Kardiyak amiloidoz əhəmiyyətli əlamətlərə səbəb olan çox həyati bir vəziyyətdir və uzun ömürlülüyü çox azaldır. Bir neçə əsas şərt amiloidoz, optimal müalicə və müəyyən dərəcədə proqnoz istehsal edə bilər - toxumalarda yatırılan amiloid protein növünə görə dəyişir.

Bu qorxunc faktlara baxmayaraq, ürək amiloidozunun müxtəlif növlərini anlamaqda və onların hər biri üçün optimal müalicə strategiyalarının həyata keçirilməsində ciddi irəliləyişlər əldə edilir.

> Mənbələr:

> Careddu L, Zanfi C, Pantaleo A və digərləri. Qarışıq ürək-qaraciyər nəqli: tək mərkəzli bir təcrübə. Transpl Int 2015; 28: 828.

> Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Ürəyin Amiloid Xəstəlikləri: Qiymətləndirmə, Diaqnoz və İstiqamət. Heart 2011; 97:75.

Kristen AV, Dengler TJ, Hegenbart U, et al. Ağır Kardiyak Amiloidozlu və Ani Kardiyak Ölüm üçün Yüksək Riskli Xəstələrdə Cardioverter-Defibrilatorun profilaktik İmplantasiyası. Ürək Ritmi 2008; 5: 235.

> Wechalekar AD, Schonland SO, Kastritis E, et al. Kardiyoloji mərhələsində olan 346 xəstədə müalicə üçün Avropa Əməkdaşlıq Tədqiqatı nəticələri III AL Amiloidoz. Qan 2013; 121: 3420.