Xəstəlik qan hüceyrələrində bir qüsurla yaranır
Paroxismal gecə hemoglobinuriya (PNH), əldə edilən qan kök hüceyrə pozuqluğudur. Əvvəlcə səhər saatlarında çıxarılan qaranlıq rəngli sidik (hemoglobinuria) simptomuna görə adlandırıldı. Qaraciyər sidiyə səbəb olan qırmızı qan hüceyrələrinin ( hemoliz ) anormal dağılması gecə baş verən partlayışlarda (paroxysms) meydana gəldiyi düşünülmüşdü. Araşdırmalar göstərir ki, PNH-də biokimyəvi qüsurdan yaranmış hemoliz gün ərzində baş verir və partlayışlarda baş vermir.
Sidik rənginin dəyişməsi istənilən vaxt baş verə bilər, lakin konsentrasiya olunmuş gecə sidiyində ən dramatik haldır.
Paroksismal gecikməli hemoglobinuriyaların daha yaxşı anlaşılması hemoliz, damarlarda qan tökülməsi (tromboz) və hər növ qan hüceyrələrinin ( hematopoez ) istehsalında bir çatışmazlıq olduğu kimi xəstəliyi yenidən müəyyənləşdirdi. PNH, bütün etnik kökləri olan kişilərə və qadınlara təsir göstərir və hər yaşda baş verə bilər, lakin ən çox gənc yetişkinlər arasındadir.
Semptomlar
PNH olan bir çox insanda simptomlar yoxdur. PNH simptomları hemoliz, tromboz və ya çatışmazlığı olan hematopoezlərin mövcudluğundan asılıdır.
- Hemoliz - kola rəngli sidik (hemoglobinuriya), hemolitik anemiya
- Tromboz - piqmentin meydana gəldiyində simptomları müəyyənləşdirir. Laxtanın qaraciyərin bir damarında yerləşdiyi halda, sarılıq və genişlənmiş bir qaraciyər ola bilər. Qarın içində bir qarın qarın ağrısına səbəb olar; başında baş ağrısı. Cildin dərinliyi yuxarıdakı kimi, ağrılı, dəri kimi böyük ərazilərdə qırmızı tökülür.
- Yetersiz hematopoez - anemiya (kifayət qədər qırmızı qan hüceyrələri), infeksiyalara qarşı həssaslıq (kifayət qədər ağ qan hüceyrələri) və anormal qanaxma (kifayət qədər trombositlər).
Diaqnoz
Paroksismal gecə hemoglobinuri diaqnozuna kömək edə biləcək bir neçə laboratoriya testi mövcuddur. Ən dəqiq, CD55 və CD59, iki protein aşkar etmək üçün qan test edir.
Bu zülalların qırmızı qan hüceyrələri üzərində olmaması PNH diaqnozunu təsdiqləyir. Diaqnoz zamanı tam qan hüceyrə sayıları (CBC), retikulotsit sayıları, serum laktat dehidrogenaz (LDH), bilirubin və haptoglobin daxil olmaqla digər qan testləri aparılacaqdır. Bir sümük iliyi nümunəsi (biopsiya) mikroskop altında alın və müayinə edilə bilər.
Müalicə
Müalicə hansı simptomlar mövcud olduğuna əsaslanır. Bir çox böyüklər hemoliz meydana gəldiyində hər gün steroid (prednisone) ilə müalicə olunur və remisyon zamanı alternativ günlərə dəyişirlər. Dəmir və folik turşu əlavələri hemolizdən qaynaqlanan zərərləri əvəz etməyə kömək edir. Bəzi kəslər qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını stimullaşdırmaq üçün androgenik hormonlar ala bilərlər. Ağır qansızlıqda qan nəqli lazım ola bilər. Qan tinerləri qan tökülməsinin inkişafını azaltmaq üçün istifadə edilə bilər. Yetərli hematopoezlər antitümosit globulin (ATG) ilə müalicə edilə bilər.
Kemik iliği (kök hüceyrə) transplantasiyası PNH'li qüsurlu qan hüceyrələrini normal olanlarla əvəz edə bilər. PNH-lərlə bağlı demək olar ki, bütün şəxslər nəhayət daha uzun müddət yaşamaq üçün nəqli tələb edəcəklər. Transplantanın xəstəliyin gedişində gecikmə olmasına baxmayaraq nəticələr yaxşı deyil, çünki fərd o vaxt çox xəstədir.
PNH üçün ilk narkotik təsdiqləndi
16 Mart 2007-ci ildə ABŞ Qida və Dərman İdarəsi (FDA), PNH müalicəsi üçün Soliris (eculizumab) təsdiq etdi. Təsdiq, bir neçə tədqiqatın nəticələrinə əsaslanaraq, eculizumab ilə müalicə edilən hemolizdə dramatik bir azalma meydana gəldi və hemoglobinuria günləri hər ay azaldı.
Mənbə
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards və digərləri. "Paroxismal gecə hemoglobinuriya diaqnozu və idarə edilməsi". Qan 106 (2005): 3699 - 3709.