Hemofiliya irsi qanaxma pozuqluqudur . Hemofiliyalı bir şəxsin qan qanaması səbəbi, qanın qan axmasına gətirib çıxarması lazımdır.
Semptomlar
Hemofili olan insanlar bəzən asanlıqla qanaxma mənasını verən "azad qanaxmalar" adlandırılırlar. Şiddətdən asılı olaraq, qanaxma özbaşına (zədələnmədən) və ya əməliyyatdan və ya travmadan sonra baş verə bilər.
Belirtiler:
- Uzunmüddətli burun qanamaları
- Diş ətindən qanaxma
- Böyük bənövşələr
- Əməliyyatdan və ya sünnət daxil olmaqla, çəkildikdən sonra uzunmüddətli qanaxma
- Böyük bağırsaqların şişməsi (çiyin, dirsək, diz, ayaq biləyi) qanamadan birgə olur
- Ağrı qanamadan birgə və ya əzələ daxildir
Riskli kimdir?
Digər qohumlarda hemofiliya tarixi olan ailədə doğulmuş kişilər risk altındadırlar. Hemofili mirasını anlamaq üçün bir az genetik danışmalıyıq. Malesin anasından X xromosomu və atasından Y xromosomu var. Qadınlar bir X xromosomunu həm atasından, həm də anadan miras alacaqlar. Hemofiliya qüsuru X xromosomunda, yəni bu xəstəliyin daşıyıcıları olan analara bu genetik qüsuru oğullarına ötürməkdədir; bu X-bağlı miras adlanır. Onlar iki X xromosomları olduğundan, qızlar ümumiyyətlə təsirlənmir (lakin nadir hallarda ola bilər).
Diaqnoz
Uşaq və ya insanın həddən artıq görünən qanaması olduğu zaman hemofiliya şübhə edilir.
Pıhtılaşma faktörlerinin ölçülməsi (qanın laxtalanması üçün lazım olan proteinlər) diaqnoz edilir.
Hekiminiz bütün koagülasyon sistemini qiymətləndirmək üçün laboratoriya testləri ilə başlayacaqdır. Bunlara prothrombin vaxt (PT) və qismən tromboplastin (PTT) adlanır. Hemofiliyada PTT uzanır.
PTT uzadıldığı təqdirdə (normal aralığın üstündə) bir koagülasyon faktoru çatışmazlığı ola bilər. Sonra həkiminiz 8, 9, və 11 qanaxmalarını dayandırdıqda qanın qanaxma əmələ gəlməsini əmr edər. Aydın bir ailənin tarixi olmasa, adətən bütün 3 amil eyni zamanda test edilir. Bu test sizin həkiminizə hemofiliyada aşağı olan hər bir amil aktivliyinin faizi verir. Diaqnoz genetik testlər ilə təsdiq edilə bilər.
Türləri
Hemofiliya itkin xüsusi koagulasyon faktoru ilə təsnif edilə bilər.
- Hemofiliya A faktoru 8 çatışmazlığı nəticəsində.
- Hemofiliya B (Milad xəstəliyi də adlandırılır) faktiki 9 çatışmazlığı ilə nəticələnir.
- Hemofiliya C (Rosenthal sindromu da adlandırılır) faktordakı 11 çatışmazlığından gəlir.
Hemofiliya ayrıca pıhtılaşma faktoru məbləği ilə təsnif edilə bilər. Daha az pıhtılaşma faktoru olduğunuzda, qanaxma ehtimalı daha çoxdur.
- Yüngül: 6 - 40%
- Orta: 1-5%
- Şiddətli: <1%
Müalicə
Hemofiliya faktor konsentratları ilə müalicə olunur. Bu faktor konsentrasiyalar bir ven (IV) vasitəsilə infuziya olunur. Hemofiliya iki fərqli üsulla müalicə edilə bilər: tələb yalnız qanama epizodlarının qarşısını almaq üçün (qanaxma epizodları meydana gəldiyində) və ya profilaktikası (həftədə bir dəfə, iki dəfə və ya üç dəfə qəbul edən faktorlar).
Nə müalicə olunur, hemofilinizin şiddəti də daxil olmaqla bir çox amillər tərəfindən müəyyən edilir. Ümumiyyətlə, orta dərəcədə az hemofiliya olan insanlar istəyə görə müalicə olunmaq ehtimalı daha azdır, çünki onlar qanaxma səviyyəsinə malikdirlər. Xoşbəxtlikdən, hemofiliya müalicələrinin əksəriyyəti evdə aparılır. Valideynlər evdə damar vasitəsilə və ya evdə sağlamlıq tibb bacısı faktoru idarə edə biləcək şəkildə bu faktoru necə idarə edə biləcəyini öyrənə bilərlər. Hemofili olan uşaqlar da faktiki olaraq yeniyetmələrə çevrilməkdən qabaq özləri üçün faktorun konsentrasiyasını öyrənə bilərlər.
Faktor konsentrasiyası üstünlük təşkil edirsə də, bu müalicə bütün ölkələrdə mövcud deyil.
Hemofili də qan məhsulları ilə müalicə edilə bilər. Faktör 8 çatışmazlığı kristallaşma (plazma konsentratlı bir forma) ilə müalicə edilə bilər. Fresh dondurulmuş plazma faktiki 8 və zavod 9 çatışmazlığını müalicə etmək üçün istifadə edilə bilər.
Yüngül dərəcədə təsirə məruz qalan xəstələrdə desmopressin asetat (DDAVP) adlı bir dərman damar və ya burun spreyi vasitəsilə tətbiq oluna bilər. Bu qanaxmanın dayandırılmasına kömək etmək üçün 8-ci maddənin mağazalarını sərbəst buraxmaq üçün bədəni stimullaşdırır.