Heterozigot bir genin iki fərqli növü (allellər kimi tanınır) bir xromosomda eyni yerdə (lokusda) qoşulduqda təsvir etmək üçün genetikada istifadə olunan bir termindir. Əksinə, homozigot həmin lokusda eyni alelin iki nüsxəsi olduqda olur.
Heterozigot termini "hetero" dan fərqlənir və döllənmiş yumurtaya (ziqot) aid olan "kiçik" məna verir.
Xüsusiyyətlərin müəyyən edilməsi
İnsanlar diploid orqanizmlər deyirlər, çünki hər bir lokusda iki alaq var, hər bir valideyndən miras alınmış bir allele malikdirlər. Alelllərin xüsusi cütləşməsi fərdin genetik xüsusiyyətlərində dəyişikliklərə çevrilir.
Bir allele ya dominant və ya resessif ola bilər. Dominant allellər yalnız bir nüsxə olsa belə, bir xətt ifadə edənlərdir. Təkrarlanan alleller yalnız iki nüsxə olduqda özlərini ifadə edə bilər.
Belə bir nümunə qəhvəyi gözlərdir (dominant olan) və mavi gözlər (resessivdir). Bütün allellər heterozigot olarsa, dominant allel özünü qəhvəyi gözlər ilə nəticələnən resessiv alel üzərində ifadə edə bilər. Eyni zamanda, insanın resessiv alelin "daşıyıcısı" sayılırdı, yəni mavi göz allelinin qəhvəyi gözləri olsa belə, övladına verilə bilər.
Allellər də tamamilə dominant ola bilər, nə də allelin digərindən tamamilə ifadə ediləcəyi mirasın aralıq formasıdır.
Bunun bir nümunəsi arasındakı bir dəri tonunu yaratmaq üçün açıq dəri (az melanin olduğu) ilə əlaqəli bir allele qoşulan qaranlıq dəriyə (bir insanın daha çox melaninə malik ) aid bir allele daxil ola bilər.
Xəstəliyin inkişafı
Bir fərdin fiziki xüsusiyyətlərindən başqa, heterozigot allellərin cütləşməsi bəzən doğuş qüsurları və ya otozomal bozukluklar (genetiklər vasitəsilə miras alınmış xəstəliklər) kimi müəyyən dərəcədə yüksək riskə çevrilə bilər.
Əgər bir allele mutasiya olunursa (yəni səhvdirsə), valideyndə bu xəstəlik əlamətləri olmadığı halda, bir xəstəlik övladına verilə bilər. Heterozigotlıqla əlaqədar olaraq, bu bir neçə formadan birini ala bilər:
- Allellərin heterozigot resessif olması halında, səhv alel resesif olar və özünü ifadə etmir. Bunun əvəzində, şəxs daşıyıcı olardı.
- Bütün allellər heterozigot hakim olduqda, səhv allel dominant olardı. Bu halda, şəxs təsir edə bilər və ya təsir göstərə bilməz (homosigot üstünlüklə müqayisədə şəxsin təsirinə məruz qalacaq).
Digər heterozigot eşleşmeleri, bir kişiyi çölyak hastalığı ve bazı xərçəng növləri kimi bir sağlamlıq durumuna basitleştirir . Bu, bir insanın xəstəliyi alacaq demək deyil; bu sadəcə fərdin daha yüksək təhlükə olduğunu göstərir. Həyat tərzi və ətraf mühit kimi digər amillər də iştirak edir.
Tək Gen Eşitmə
Tək geni xəstəliklər, ikidən fərqli tək mutasiya edilmiş allele səbəb olanlardır. Mutated alelin resessif olması halında, şəxs adətən təsirlənməyəcəkdir. Lakin mutated allel dominant olduqda, mutasiya edilmiş surət resessiv surəti ləğv edə və xəstəliyin daha az ağır formalarını və ya tamamilə simptomatik xəstəliyə səbəb ola bilər.
Tək gen xəstəlikləri nisbətən nadirdir. Daha çox yayılmış heteroziqoglu dominant pozğunluqlardan bəziləri:
- Huntington xəstəliyi , beyin hüceyrələrinin ölümü ilə nəticələnən miraslı bir xəstəlikdir. Xəstəlik Huntingtin adlı bir genin birində və ya hər ikisinde bir dominant mutasiya ilə nəticələnir.
- Nörofibromatoz tipi-1 , sinir toxuma şişlərinin dəri, bel, skelet, göz və beyində inkişaf etdirdiyi miras bir xəstəlikdir. Bu təsiri tetiklemek üçün yalnız bir dominant mutasiya lazımdır.
- Ailesel hiperkolesterolemiya (FH) yüksək xolesterol səviyyələri, xüsusilə də "pis" aşağı sıxlıqlı lipoproteinlər (LDL) ilə xarakterizə olunan irsi bir xəstəlikdir. Hər 500 nəfərdən birinin ətrafında təsir edən bu xəstəliklər ən yaygındır.
Tək bir gen pozuqluğu olan bir şəxs, mutasiya alelinin bir daşıyıcı olacağı bir uşağa keçməsi üçün 50/50 şansına sahibdir.
Hər iki valideyndə heteroziqoglu bir resessif mutasiya varsa, uşaqları bu xəstəliyin inkişafında dörddə bir şansa sahib olacaqlar. Hər bir doğuş üçün risk eyni olacaq.
Hər iki valideyndə bir heterozigotlu dominant mutasiya varsa, uşaqları üstünlük təşkil edən alelin (qismən və ya tam simptomlar) 50%, hər ikisi də dominant allellərin (simptomlar) əldə edilməsi üçün 25%, həm də resessiv allellərin (heç bir simptom).
Bileşik Heterozigotluk
Bileşik heterozigotluk, eyni yerdə, iki xəstəliyə səbəb ola bilən iki fərqli resessif allel olduğu dövlətdir. Bunlar, yenə də irq və ya etnik mənsubiyyəti ilə əlaqəli nadir hallar. Onların arasında:
- Tay-Sachs xəstəliyi beyin və onurğa beyində sinir hüceyrələrinin məhvinə səbəb olan nadir, irsi bir xəstəlikdir. Bu, körpəlik, yeniyetmələr və ya daha çox yetkinlik dövründə xəstəlik yarada biləcək yüksək dəyişkən bir xəstəlikdir. Tay-Sachs, HEXA geninin genetik mutasiyalarından qaynaqlanırsa, nəticədə xəstəliyin hansı formada olduğunu müəyyənləşdirən allellərin spesifik birləşməsidir. Bəzi kombinasiyalar uşaqlıq xəstəliyinə çevrilir; başqaları isə daha sonra başlayan xəstəliyə çevrilir.
- Fenilketonuriya (PKU) əsasən beyində fenilalanin kimi tanınan bir maddəni tutma, ruhi xəstəliklər və intellektual əlilliyə səbəb olan uşaqları təsir edən genetik bir xəstəlikdir. PKU ilə əlaqəli genetik mutasiyaların geniş çeşidi mövcuddur ki, onların cütləşməsi xəstəliyin daha yumşaq və daha ağır formasına səbəb ola bilər.
Mürəkkəb heterozigotların bir hissəsi oynaya biləcəyi digər xəstəliklər kistik fibroz, orak hüceyrə anemiyası və hemokromatozdur (qanda həddindən artıq dəmir).
Heterozigot Avantajı
Bir xəstəliyin allelinin bir nüsxəsi ümumiyyətlə xəstəliyə gətirmədikdə, digər xəstəliklərə qarşı qorunma təmin edə biləcək hallar var. Bu heterozigot üstünlüyü olaraq adlandırılan bir fenomen.
Bəzi hallarda, bir alel fərdi fizioloji funksiyasını dəyişə bilər ki, bu şəxs müəyyən infeksiyalara qarşı müqavimət göstərsin. Nümunələr arasında:
- Sickle hüceyrə anemiyası iki tənəffüs allelinin yaratdığı genetik bir xəstəlikdir. Hər iki alelin olması qırmızı qan hüceyrələrinin malformasiyasına və tez-tez özünü məhv etməyə səbəb olur. Yalnız bir allele olması daha az şiddətli bir vəziyyətə səbəb ola bilər, ya da yalnız hüceyrələr malformasiya olunduğu orak hüceyrə xarakteridir. Bu daha yumşaq dəyişikliklər parazitin çoxaldıqdan daha sürətli infekte olan qan hüceyrələrini öldürməklə malyariyaya qarşı təbii müdafiə təmin etmək üçün kifayətdir.
- Kistik fibroz (CF) , ağciyərlərin və həzm sisteminin ağır itkisinə səbəb ola biləcək bir resept genetik xəstəlikdir. Homozigot alleli olan şəxslərdə CF ağciyərlərdə və mədə-bağırsaq traktında qalın, yapışqan bir mucus yığışmasına səbəb olur. Heterozigot allele olan şəxslərdə eyni effekt azalmış olsa da, insanın xolera və tifo atəşinə zəif təsirini azaldır. Mukus istehsalını artırmaqla, bir şəxs infeksion ishalın zərərli təsirinə daha az təsir göstərir.
Eyni effekt, müəyyən otoimmün xəstəliklər üçün heterozigotlu allele olan insanların sonrakı mərhələdə Hepatit C simptomları riskinin aşağı olması səbəblərini izah edə bilər.
> Mənbələr:
Al-Chalabi, A. və Almasy, L. (2009) Kompleks insan xəstəliklərinin genetikası: Laboratoriya təlimatı (1-ci laboratoriya versiyası). New York, New York: Cold Spring Liman Laboratoriyası Press. ISBN-13: 978-0879698836.
Genetik İttifaq. (2010) Genetika Anlayışı : Xəstələr və Sağlamlıq Profesyonelleri üçün Kolumbiya Bölgəsi. "Əlavə G: Tək Gen Bozukluğu". Vaşinqton, Kolumbiya Sağlamlıq Bölməsi. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. və Ludman, M. (2008) Genetik Bozuklukların Ensiklopediyası ve Doğum Kusurları (3. Baskı). New York, New York: Səhiyyə və Yaşayış Kitabxanası. ISBN-13: 978-0816063963.