Zellweger sindromu, demək olar ki, bütün cisim hüceyrələrində olan perellizomları, organelləri təsir edən nadir, miras alınmış metabolik bir xəstəlikdir. Peroxisomlar enerji metabolizması da daxil olmaqla, bir çox mühüm hüceyrə proseslərindən məsuldur. Bu, Zellweger sindromunun bədənə ciddi təsir göstərə biləcəyini bildirir. Zellweger sindromunun bədənə necə təsir etdiyini, həmçinin müalicə və genetik məsləhət təklifləri haqqında məlumat əldə edin.
Zellweger Spektr Bozuklukları
Zellweger sindromu, Zellweger spektri bozuklukları adlı bir çox xəstəliyin ən ağır növüdür. Spektrin üzərində olan xəstəliklər bir zamanlar ayrı-ayrı şəxslər hesab olunduqda, bir xəstəlik prosesinin müxtəlif variantları kimi təsnif edilməmişdir. Zellweger spektri pozğunluqları aşağıdakılardır:
- Cerebrohepatorenal sindromu
- Hiperpipekolik asidiya
- Infantile Refsum Xəstəliyi
- Neonatal Adrenoleukodystrophy
- Zellweger Sendromu
Bu xəstəliklər bir çox simptomları bölüşür, lakin bütün şəxslər spektrinə düşdükləri yerdən asılı olmayaraq bütün simptomları və ya yan təsirləri olmayacaqlar.
Semptomlar
Zellweger sindromunun hər 50.000-dən 100.000-ə qədər doğumdan birində meydana gəldiyi təxmin edilir. Bu vəziyyətdə həm kişi, həm də qadın doğulub bilər. Bədənin bir çox hissəsini, o cümlədən:
- Baş və üz: böyüdülmüş baş; yüksək alnı; böyük anterior fontanelle ("yumşaq spot"); malformed earlobes; düz görünüşlü üz
- Brain və sinir sistemi: anormal beyin inkişafı nöbetlərə səbəb olur; eşitmə və görmə qabiliyyəti; şiddətli zehni maneə və inkişaf gecikmə; azalmış və ya olmamış reflekslər
- Qaraciyər: genişlənmiş qaraciyər funksiyası pozulmuş; sarılıq
- Böyrəklər: böyrək kistləri; hidronefroz
- Əzələlər və sümüklər: çox aşağı əzələ tonusu (hipotoniya); əllərdə, bacaklarda və ayaqda olan sümük çatışmazlığı
Diaqnoz
Zellweger sindromu ilə doğulan uşağın baş və üzünün fərqli forması diaqnoza dair bir ipucu verir. Zellweger sindromu çox uzun zəncirli yağ turşularının inkişafına səbəb olur (VLCFA), belə ki, VLCFA üçün bir test diaqnozu təsdiqləməyə kömək edə bilər. Bu və digər yüksək ixtisaslaşdırılmış biokimyəvi və genetik testlər müəyyən test mərkəzlərində edilə bilər.
Müalicə
Zellweger sindromunu anlamaqda irəliləmə tədqiqatlarına baxmayaraq, heç bir müalicə yoxdur və bu xəstəliklə doğulan körpələr həyatın ilk ilində ölürlər. Tibbi qayğı qaraciyər çatışmazlığı və nöbet kimi mövcud simptomları müalicə etməyə diqqət yetirir. Diyetdə VLCFA miqdarının dəyişdirilməsi effektiv müalicə kimi göstərilməyib.
Bundan əlavə, fiziki, peşə və nitq terapiyası qidalanma və rahatlıq məsələləri ilə kömək edə bilər.
Genetik Məsləhətçilik
Zellweger sindromu və digər Zellweger spektr bozukluklarının erkən aşkarlanması genetik testlər vasitəsilə mümkündür. Zellweger sindromu otozomal tənəzzül qaydasında miras alınır , yəni həm valideynlər qüsurlu gen daşıyıcısı olduqda uşaqlar onu inkişaf etdirirlər. Əgər belədirsə, hər bir gələcək uşağın Zellweger sindromu ilə doğulma şansı 25% -dir.
Genetik məsləhətçilər sizin risklə danışmaqda kömək edə bilər.
Mənbələr:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Peroksisomal pozğunluqlar. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Zellweger sindromunun körpəlikdə tanınması. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.