Mis metabolizmasını təsir edən bir genetik bozukluk
Menkes xəstəliyi nadir, tez-tez ölümcül nörodejenerativ bir xəstəlikdir və bədənin bakirə qabiliyyətini təsir göstərir. Xəstəliyin mənşəyi, simptomlar, diaqnoz və müalicə variantları haqqında məlumat əldə edin.
Origins
1962-ci ildə Nyu-York Kolumbiya Universitetində John Menkes və onun həmkarları olan bir həkim fərqli bir genetik sindromu olan beş kişi haqqında elmi bir məqalə nəşr etdi.
İndi Menkes xəstəliyi, Menkes saçlı saç xəstəliyi və ya Menkes sindromu olaraq bilinən bu sindrom, bədəndə mis metabolizmasının pozğunluğu olaraq təyin olundu.
Bu xəstəliyi olan insanlar düzgün şəkildə mis əvəz edə bilmədikləri üçün beyin, qaraciyər və qan plazması bu əsas qida maddəsindən məhrumdur. Böyrək, dalaq və skelet əzələsi də daxil olmaqla, bədənin digər hissələrində çox miqdarda mis yığılır.
Menkes xəstəliyinə kim sahib?
Menkes xəstəliyi bütün etnik kökləri olan insanlarda baş verir. Sözügedən genin X (qadın) xromosomunda olduğu, yəni kişilərin adətən xəstəlikdən təsirləndiyi anlamına gəlir. Gen qüsurunu daşıyır olan qadınlar ümumiyyətlə qeyri-adi qeyri-adi genetik şərtlər olmadığı təqdirdə simptomları yoxdur. Menkes xəstəliyi hər yerdə 100.000 canlı doğuşa görə bir fərddən 250.000 canlı doğuşda birinə meydana gəldiyi təxmin edilir.
Semptomlar
Menkes xəstəliyin bir çox varyasyonları var və simptomlar hafifdən şiddətə qədər dəyişə bilər.
Şiddətli və ya klassik formada fərqli simptomlar var, adətən iki-üç aylıq bir yaşda olan zaman başlayır. Belirtiler:
- İnkişaf mərhələlərinin itkisi (məsələn, körpənin artıq titrəməsi mümkün deyildir)
- Əzələlər zəif olur və aşağı kaslıq tonları ilə "disket" olurlar
- Nəfəslər
- Zəif artım
- Baş saçlı saçlar qısa, seyrek, kaba və bükülmüşdür (tellərə bənzər) və ağ və ya boz ola bilər
- Üzü yanaqları yalvarır və yalançı səslənir
X-linked cutis laxa kimi Menkes xəstəliyindən fərqli fərdlər bütün simptomlara sahib ola bilməz və ya dərəcələri fərqli ola bilərlər.
Diaqnoz
Klassik Menkes xəstəliyi ilə doğulmuş olan uşaqlar, saçları da daxil olmaqla doğuş zamanı normal görünürlər. Valideynlər tez-tez dəyişikliklər adətən başlamağa başlandıqda, uşaqları iki və ya üç aylıq ətrafında olduqda bir şeyin səhv olduğunu düşünməyə başlayırlar. Daha yumşaq formalarda, uşağın yaşına qədər simptomlar görünmür. Qüsursuz genə daşıyan qadınlar bükülmüş saç ola bilər, lakin həmişə deyil. Burada həkimlər diaqnoz qoymağı məsləhət görür:
- Uşaqda altı həftə sonra (əvvəllər diaqnostik deyil) qanda aşağı mis və seruloplazmin səviyyələri,
- Plasentada yüksək mis səviyyələri (yenidoğulmuşlarda test edilə bilər)
- Yenidoğanda, hətta qanın və beyin omba sıxlığının (CSF) anormal katekol səviyyələri
- Dəri biyopsi mis metabolizmasını test edə bilər
- Saçların mikroskopik müayinəsi Menkes anormalliklərini göstərəcəkdir
Müalicə variantları
Menkes, misin bədənin hüceyrələrinə və orqanlarına çatma qabiliyyətini maneə törətdiyindən, mantıksız olaraq, hüceyrələrə mis almaq və ehtiyacı olan orqanların bu pozuntuları aradan qaldırmağa kömək etməsi lazımdır, bu qədər asan deyil.
Tədqiqatçılar, qarışıq nəticələrə səbəb olan, mürəkkəb bir mis qüsurunu verməyə çalışdılar. İnfeksiya verildiyi xəstəliyin əvvəlində daha yaxşı nəticələr verildiyi görünür. Xəstəliyin kiçik formaları yaxşı cavab verir, lakin ağır forma çox dəyişiklik göstərmir. Terapiyanın bu forması, eləcə də digərləri hələ də araşdırılır.
Müalicə simptomları aradan qaldırmağa da diqqət yetirir. Tibbi mütəxəssislərlə yanaşı, fiziki və peşə müalicəsi də potensialı maksimum dərəcədə artıra bilər. Bir diyetisyen ya da diyetisyen yüksək kalorili bir diyet təklif edir, tez-tez körpə formuluna əlavə əlavələrlə.
Bireyin ailəsinin genetik taraması daşıyıcıları müəyyən edəcək və təkrarlanma riski ilə bağlı məsləhət və təlimat verəcəkdir.
Uşağınız Menkes xəstəliyi ilə diaqnoz qoyulursa, ailəniz üçün genetik seçim haqqında doktorunuzla danışmaq istərdiniz. Screening daşıyıcıları müəyyən edəcək və həkiminizə dörd dörddə bir hamiləlikdə olan təkrarlanma riski ilə bağlı məsləhət və təlimat verə bilər. Menkes Vakfı ilə tanış olmaq, Menkes Hissəsindən təsirlənmiş ailələr üçün qeyri-kommersiya təşkilatı, sizə yardım tapmaqda kömək edə bilər.
Mənbələr:
Kaler, SG (2002). Menkes saçlı saçlı xəstəlikdir. eMedicine.
Menkes Vakfı. (nd). Araşdırma Baxışı.