Patau Sendromu Hamiləlik dövründə diaqnoz edilə bilər
Kromozom anomaliyaları, aşağı və ölü doğumlardan məsuldur. Anormallikler Down Sindromu və digər inkişaf gecikmələri və ya sağlamlıq problemləri də daxil olmaqla əhəmiyyətli məsələlərə səbəb ola bilər. Trizomiyada fərdlər iki normaldan iki nüsxədə bir xromosomdur.
Patau sindromu və ya Trizomi 13, Down sindromundan (Trisomy 21) və Edvard sindromundan (Trisomy 18) sonra autosomal trisomiyaların ən ağır və ən şiddətli növüdür .
Patau sindromunda 13 xromosomun əlavə surəti beyinlərin yaşaması üçün çətinləşdirən ağır nevroloji və ürək çatışmazlığına səbəb olur. Patau sindromunun dəqiq səbəbi bilinmir; VATER sindromu üçün də eyni. Patau kişilərdən daha çox kişilərə təsir göstərə bilər, əksinə, kişi fetusları doğuşa qədər yaşamır. Down sindromu kimi Patau sindromu, ananın yaşı artmışdır. Bütün etnik köklü şəxslərə təsir edə bilər.
Semptomlar
Patau sindromu ilə doğulmuş yenidoğulmuşlar tez-tez fiziki anormallıqlara və ya intellektual məsələlərə malikdirlər. Bir çox körpələr ilk ayı keçmişdə və ya bir il ərzində yaşamırlar. Digər simptomlar:
- Əlavə barmaqları və ya ayaqları (polydactyly)
- Dəyişən ayaqları, qayalı alt ayaqları olaraq bilinir
- Kiçik baş (mikroekfali), nevroloji problemlər, beynin gestasiya zamanı yarıya bölünməməsi (holoprosensefali), ağır zehni çatışmazlıq
- Kiçik gözlər (mikroftalmiya), boş və ya zədələnməmiş burun, yarıq dodaq və / və ya yarıq damaq kimi üz çatışmazlığı
- Ürək çatışmazlığı (fərdlərin 80% -i)
- Böyrək çatışmazlığı
Tarazlıq
Patau sindromu çox yaygın deyil; 16 min körpənin yalnız 1ində pozğunluq var. Patau sindromu olan körpələrin 95% -i doğumdan əvvəl ölür.
Diaqnoz
Patau sindromunun simptomları doğum zamanı aydındır. Patau sindromu Edwards sindromu üçün səhv ola bilər, belə ki, diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik test aparılmalıdır. Beyin, ürək və böyrək qüsurlarını axtarmaq üçün bilgisayarlı tomoqrafiya (CT) və ya maqnetik rezonans görüntüləmə (MRI) kimi görüntüləmə işləri aparılmalıdır. Patau sindromu ilə əlaqəli yüksək ürək çatışmazlığı nəzərə alınmaqla ürəyin ultrasəs (ekokardiyoqram) aparılmalıdır.
Müalicə
Patau sindromunun müalicəsi hər bir uşağın doğulduğu fiziki problemlərə yönəlir. Çox körpələr ağır nevroloji problemlər və ya kompleks ürək çatışmazlığı səbəbindən ilk bir neçə gün və ya həftələrdə yaşamaqda çətinlik çəkirlər. Cərrahiyyə ürək çatışmazlığını və ya yara və yarıq damarların təmiri üçün lazım ola bilər. Fiziki, peşə və nitq terapiyası, Patau sindromu olan şəxslərə tam inkişaf potensialına çatmasına kömək edəcək.
Nə edəcəyik
Bebeğiniz doğum öncesi Patau sendromu tanısı almışsa, doktorunuz sizin üçün seçenekler sunacaktır. Bəzi valideynlər intensiv müdaxiləni, digəri isə hamiləliyini sona çatdırmağı seçirlər. Digərləri hamiləliyini davam etdirəcək və uşağın həyatı üçün daimi qayğı göstərəcəkdir. Yaşamaq imkanları olduqca aşağı olsa da, bəzi insanlar uşaqların həyatını uzatmaq üçün intensiv qayğı göstərməyə qərar verirlər.
Bu qərarlar intensiv şəxsi və yalnız sizin, tərəfdaşınız və doktorunuz tərəfindən edilə bilər.
Genetik Məsləhət və Dəstək
Patau sindromu ilə doğulmuş bir uşağın valideynləri, sindromu olan başqa bir uşaq olanların risklərinin nə olduğunu müəyyən etmək üçün genetik məsləhət alacaqlar. İnformasiya və dəstək üçün yaxşı bir qaynaq Trisomy 18, 13 və digər narahatlıqlar (SOFT) üçün Dəstəkləmə Təşkilatıdır.
> Mənbələr:
> Ən yaxşı, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau Sendromu.
> "Patau Sendromu". Genetik Səhiyyə Milli Kitabxanası, 2009.