Dülgər sindromu akrosefalopolisinaktili olaraq tanınan genetik xəstəliklər qrupunun bir hissəsidir (ACSP). ACPS pozuqluqları kəllə, barmaq və ayaq barmaqlığı ilə bağlı məsələlər ilə xarakterizə olunur. Dülgər sindromu bəzən ACPS tip II olaraq adlandırılır.
Dülgər sindromunun əlamətləri və simptomları
Carpenter sindromunun ən çox görülən əlamətlərindən bəziləri polidaktil rəqəmləri və ya əlavə barmaqların və ya barmağın olmasıdır.
Digər ümumi əlamətlər arasında barmağı və başın üst hissəsi arasında toxunma, həmçinin akrosefali kimi tanınır. Bəzi insanlar kəşfiyyatı pisləyir, Carpenter sindromu olan digər insanlar isə normal səviyyədə intellektual bacarıqlara malikdirlər. Carpenter sindromunun digər simptomları aşağıdakılardan ibarət ola bilər:
- Kraniyosynostoz adlanan kəllə sümüklərinin (kranial sütur) erkən bağlanması (füzyon). Bu, kafatasının qeyri-adi inkişaf etməsinə səbəb olur və baş qısa və geniş görünə bilər (brachycephaly)
- Aşağı düzəldilmiş, pozğun qulaqları, düz burun körpüsü, geniş yayılmış burun, aşağı əyilmiş göz qapaqları (palpebral fissures), kiçik inkişaf etmiş üst və / və ya aşağı çənə kimi üz xüsusiyyətləri.
- Qısa əyri barmaqları və barmaqları (brachydactyly) və yamaqlı və ya birləşdirilmiş barmaqları və ya ayaqları (sindaktili).
Bundan əlavə, Carpenter sindromu olan bəzi şəxslər ola bilər:
- doğuşdan (doğumda mövcuddur) ürək qüsurları təxminən üçdə birində fərdlərin yarısıdır
- qarın yırtığı
- kişilərdə qeyri-adi testislər
- qısa boylu
- mülayimdən orta səviyyəli zehni dayanıqlılıq
Dülgər sindromunun yayılması
Birləşmiş Ştatlarda təxminən 300 tanınmış Carpenter sindromu var. bu olduqca nadir bir xəstəlikdir; 1 milyon doğumdan 1-i təsirlənir.
Otozomal resessif xəstəlikdir.
Bu, hər iki valideynin xəstəliyin uşağına keçməsi üçün genlərə təsir etməsi deməkdir. Bu genlərlə olan iki valideynə Carpenter sindromu əlamətləri göstərməyən bir uşaq varsa, o uşaq hələ də genlərin daşıyıcısıdır və əgər onların tərəfdaşları da varsa, ondan istifadə edə bilərlər.
Carpenter Sendromunun Diaqnozu nədir?
Carpenter sindromu genetik bir xəstəlik olduğundan, bir körpə onunla anadan olur. Diaqnoz uşağın kəllə, üz, barmaq və ayaq barmağının görünməsi kimi simptomlara əsaslanır. Qan testi və ya X-ray lazım deyil; Dülgər sindromu adətən fiziki müayinədən keçirilir.
Müalicə
Dülgər sindromunun müalicəsi fərdi simptomlara və vəziyyətin şiddətinə bağlıdır. Həyat təhlükəsi olan bir ürək çatışmazlığı varsa cərrahiyə ehtiyac ola bilər. Cərrahiyyə başın böyüməsinə imkan verməmək üçün anormal olaraq eritilmiş kəllə sümüklərini ayıraraq craniosynostosis'i düzəltmək üçün də istifadə edilə bilər. Bu, ümumiyyətlə, körpəlik dövründə başlayır.
Barmaqların və ayaq parlaqlığının mümkün olduğu qədər cərrahi olaraq ayrılması daha normal bir görünüş təmin edə bilər amma funksiyanı inkişaf etdirməsin; Carpenter sindromu olan bir çox insan əməliyyatdan sonra hətta normal səviyyədə əllərini istifadə etmək üçün mübarizə aparır.
Fiziki, peşə və nitq terapiyası Carpenter sindromu ilə fərdi maksimum inkişaf potensialına çatmasına kömək edə bilər.
Mənbələr:
ABŞ Milli Tibb Kitabxanası. "Carpenter Sendromu". 2007
Kleppe, S. "Carpenter Sendromu". Nadir Bozukluklar Milli Təşkilatı , 2015.