Solunum problemlərinə səbəb olan bir nadir miras edilən xəstəlik
Kartagener sindromu, genlərdə qüsurlar səbəb olan çox nadir bir irsi xəstəlikdir. Otozomal tənəffüs edir , yəni ancaq valideynlər genə daşıyırlar. Kartagener sindromu, bütün cinslər də daxil olmaqla, təxminən 30,000 insanı təsir edir.
İki ana anormallik üçün bilinir: primer siliyer diskinezi və situs inversus.
Ciliary diskinezi
İnsan tənəffüs yolunda burun, sinuslar, orta qulaq, östaki tüpləri , boğaz və tənəffüs tüpləri ( trakea , bronx və bronxiollər ) daxildir. Bütün kanallar, siliya deyilən saçlı proqnozları olan xüsusi hüceyrələrlə örtülmüşdür. Cilia süpürmək toz, tüstü və bakteriyaların tənəffüs yollarından yuxarı və yuxarı molekullara təzyiq edir.
Kartagener sindromu ilə əlaqəli ilkin siliyer diskinezi vəziyyətində, cilia qüsurlu olur və düzgün işləmir. Bu, ağciyərlərdə olan mukus və bakteriyaların buraxıla bilməyəcəyi və nəticədə sətəlcəm kimi tez-tez görülən ağciyər infeksiyaları inkişaf edir.
Cilia da beynin ventriküllerinde və reprodüktif sistemdə iştirak edir. Kartagener sindromu olan insanlar baş ağrısı və məhsuldarlıq problemləri ola bilər.
Situs Inversus
Situs inversus, fetusun qanı içində olduğunda meydana gəlir. Bu orqanların bədənin yanlış tərəfində inkişaf etməsinə səbəb olur, normal yerləşdirmə prosesini keçir.
Bəzi hallarda, orqanların hamısı adi yerləşmənin aynalı görünüşü ola bilər, digər hallarda isə xüsusi orqanlar açılır.
Semptomlar
Kartagener sindromunun əlamətlərinin əksəriyyəti tənəffüs kilosunun düzgün işləməməsi nəticəsində yaranır:
- Kronik sinus infeksiyası
- Sətəlcəm və bronxit kimi tez-tez ağciyər infeksiyaları
- Bronşektazi - tez-tez infeksiyalardan ağciyər ziyanı
- Tez-tez qulaq infeksiyaları
Kartagener sindromunun digər növ sidik diskinezi növlərindən fərqləndirən vacib əlaməti daxili orqanların normal vəziyyətə (situs inversus adlı) qarşı tərəfində yerləşdirilməsidir. Məsələn, ürək solun yerinə sinə sağ tərəfindədir.
Diaqnoz
Kartagener sindromu, kronik sinüzit, bronşektazi və situs inversusunun üç əsas əlaməti ilə tanınır. Sinə xronikası və ya bilgisayarlı tomoqrafiya (CT) sindromu xarakterik olan ağciyər dəyişmələrini aşkar edə bilər. Trakeanın astarlı bir biyopsi alaraq, ağciyər və ya sinuslar hüceyrələrin mikroskopik müayinəsinə icazə verə bilər ki, bu da tənəffüs yolu olan qüsurlu siliyəni müəyyənləşdirə bilər.
Müalicə
Kartagener sindromlu bir şəxs üçün tibbi müalicə tənəffüs yollarının infeksiyasının qarşısının alınmasına və baş verə biləcək hər hansı bir müalicəyə diqqət yetirir. Antibiyotiklər sinüzitləri aradan qaldıra bilər, və tənəffüslü dərmanlar və tənəffüs terapiyası xroniki ağciyər xəstəliyinin inkişaf edəcəyi təqdirdə kömək edə bilər. Kiçik borular, qulaqların içərisində infeksiyalara və mayenin orta qulaqdan çıxmasına imkan verəcək şəkildə yerləşdirilə bilər. Yetkinlər, xüsusilə kişilər, məhsuldarlığı ilə çətinlik çəkə bilər və məhsuldarlıq üzrə mütəxəssislə məsləhətləşmələrdən faydalana bilər. Ağır hallarda bəzi kəslər tam ağciyər transplantasiyası tələb edə bilər.
Bir çox fərddə tənəffüs yoluxucu infeksiyaların sayı təxminən 20 yaşa qədər azalmağa başlayır və nəticədə, Kartagener sindromu olan bir çox insan normal yaşlı insanların həyatına yaxındır.
Mənbə:
"İlk Ciliary Diskineziya nədir?" PCD Fondu . 24 noyabr 2008
Rays, S. "Kartagener sindromu". Sağlamlıq xətti , 2013.