Doğru səhvlər qrupu
Hidrolethalus sindromu genetik bir xəstəlik səbəb olduğu doğuş qüsurlarının ölümcül bir qrupudur. Hidrolethalus sindromu, tədqiqatçılar, Meckel sindromu adlı başqa bir xəstəliyin Finlandiya'da araşdırıldığı zaman aşkar edilmişdir. Onlar Finlandiyada 56 hidrolethalus sindromu hadisəsini tapdılar ki, bu da 20 min uşağın ən azı 1-in insidensidir. Ümumdünya tibbi ədəbiyyatında dərc olunan ən azı 5 digər hidrolethalus sindromu hadisəsi olmuşdur.
Fin körpələrini və ailələrini istifadə edərək, tədqiqatçılar Finlandiyanın populyasiyasında hidrolethalus sindromundan məsul olan gen mutasiyasını tapdılar. HYLS-1 adlanan gen , xromosom 11-dədir. Araşdırmalar genetik mutasiya bir otozomal resessif modeldə miras alındığını göstərir.
Hydrolethalus sindromunun simptomları
Hydrolethalus sindromu aşağıdakıları əhatə edən bir sıra fərqli doğuş qüsurlarından ibarətdir:
- Şiddətli hidrosefali (beyində artıq maye)
- Çox kiçik alt çənə (mikrognatiya adlanır)
- Yumşaq dodaq və ya yarıq damaq
- Anormal tənəffüs sistemi
- Konjenital ürək qüsurları
- Əlavə barmaqları və ayaqları (polydactyly adlanır), xüsusən də çoğaltılan böyük barmaq
- Eksik strukturları da daxil olmaqla beyin malformasiyası
Hidroetalus sindromunun diaqnozu
Hydrethalus sindromu olan bir çox körpə doğumdan əvvəl doğuşdan ultrasəs tərəfindən tanınır. Hidrosefali və beyin malformasiyası diaqnozu göstərir.
Fetusun ultrasəs və ya doğuşdan doğan yaxın müayinəsi Meckel sindromu , Trisomy 13 və ya Smith-Lemli-Opits sindromu kimi oxşar sinirləri istisna etmək üçün lazımdır.
Outlook
Çox vaxt hidrolethalus sindromu olan körpə vaxtından əvvəl doğulur. Sindromlu körpələrin təxminən 70% -i ölüb. Canlı olanlar çox uzun müddət yaşamırlar.
Mənbələr
Tiller, George E .. "Hidrolethalus Sendromu 1." OMIM Veritabanı. 09 Yanvar 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus sindromu". Tibbi Genetika Jurnalı 27 (1990): 756-759. Yazdırın.