Tarama və diaqnostik testlərin xülasəsi
Down sindromunun diaqnozu ümumiyyətlə iki yoldan birini - doğuşdan və hamiləlikdən (prenatal) sonra həyata keçirilir. Diaqnostik proses narahatlıq yarada bilər, baxmayaraq ki, hansı test növlərini gözləmək olar və bunları necə şərh edə biləcəyiniz haqqında əsas bilik əldə etmək sizin və tərəfdaşınız üçün son dərəcə faydalı ola bilər.
Doğumda Down Sindromunun Tanılanması
Doğuş öncesi testlerde bile, Down sindromu olan bir çox körpənin doğumdan kısa bir zaman sonra tanı konulması.
Tez-tez bunun səbəbi, bir həkimin körpənin tez-tez Down sindromunda görülən bəzi fərqli üz və ya fiziki xüsusiyyətlərə malik olduğunu xəbərdar edir.
Məsələn, Down sindromu olan körpələr digər uşaqlara nisbətən daha kiçik başları, kiçik gözləri, bir qədər düzəldilmiş burunları və çırpıcı bir dil ilə kiçik bir ağız ola bilərlər. Əllərində və ayaqlarında da fərqliliklər ola bilər. Onların xurma (bir palmar bürüşməsi kimi tanınır), kiçik barmaqları olan kiçik əllər və onların böyük və ikinci ayaqları arasında bir qədər daha böyük bir boşluq var.
Down sindromu olan bir çox körpə də aşağı kas tonuna və ya hipotoniyaya malikdir. Bəzən, Down sindromu olan körpələr ürək çatışmazlığı və mədə-bağırsaq qüsuru kimi digər ciddi qüsurlarla doğulur.
Həkiminiz, uşağınızın bu xüsusiyyətlərdən bir neçəsi olduğuna diqqət yetirirsə, uşağınızın Down sindromu olduğunu şübhə altına ala bilər. Sizin həkiminiz sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün bir xromosom analizi (həmçinin karyotip adlandırılacaq) sifariş verəcəkdir.
Xromosom işi körpənin xromosomlarına mikroskop altında baxan bir qan testidir. Ən çox fərdi 46 xromosom var. Down sindromlu insanlar cəmi 47 xromosom üçün əlavə 21 ədəd xromosomdur.
Down Sindromu Diaqnozu Prenatalally
Down sindromu tez-tez doğumdan tez bir zamanda təsbit edilərkən, anormal ultrasəs (sonogram) tapıntıları, anam qan testi (maternal serum tarama testi) və ya amniosentez ilə anormal nəticə nəticəsində hamiləlik dövründə (prenatal olaraq) və ya chorionic villi nümunə (CVS) test.
Chorionic villi nümunəsi və CVS hamiləlik 10 ilə 12 həftə arasında plasentada edilən bir testdir.
Həm ultrasəs və həm də ana serum testləri test imtahanlarıdır. Əksinə, amniyosentez və CVS diaqnostik testlər hesab edilir. Bir test imtahanı heç vaxt sağlam bir diaqnoz vermir - sadəcə Down sindromu olan bir körpə olma riski daha yüksəkdir. Digər tərəfdən, bir diaqnostik test sizə qəti bir diaqnoz verir.
Down sindromunda ultrasəs müayinələri
Ultrason, bir sonogram olaraq da bilinən, hamiləlik dövründə edilən bir testdir və bu da səs dalğalarının bir şəkil və ya ürək şəkli meydana gətirmək üçün istifadə edir. Bəzən, lakin həmişə deyil, Down sindromu olan körpələr, doktorunuzun dölün Down sindromu olduğuna dair şübhə edə biləcək ultrasəs üzərində incə əlamətləri göstərir.
Bu incə əlamətlərdən bəziləri femur uzunluğunda (ayağındakı bir sümük) azalma, boyun arxasında dəri (nuchal translucency adlanır) və ya burun sümüyünün olmamasıdır. Bunlar tez-tez "yumşaq göstəricilər" olaraq adlandırılırlar, çünki bu ultrasəs tapıntılarından heç biri özü tərəfindən heç bir problemə yol aça bilməz. Lakin, həkim doktorun da Down sindromu olduğunu düşünür. Ultrasəsdə görülə bilən digər ciddi əlamətlər ürək çatışmazlığı və bağırsaq tıxanma ehtiva edir.
Lakin, Down sindromu yalnız ultrasəs tapıntılarına əsaslanaraq diaqnoz edilə bilməz. Bu tapıntılar sadəcə, fetusun Down sindromu ola biləcəyi daha yüksək bir risk olduğunu göstərir. Bu artmış riskdən asılı olaraq, həkiminiz diaqnozu təsdiqləmək üçün amniyosentez və ya CVS hesab etməyi məsləhət görür. Bu sınağın olub-olmadığı barədə qərar vermək sizə bağlıdır.
Qeyd etmək lazımdır ki, Down sindromu olan ən çox fetus ultrasəsdə anormallik göstərmir. Tez-tez insanlar normal bir ultrasəs ilə səhv güvənirlər, çünki onlar körpə ilə heç bir problem olmadığını düşünürlər. Təəssüf ki, bu sadəcə doğru deyil.
Normal bir ultrasəsə malik olmaq böyükdür və bir qədər güvənir, ancaq hər şeyin mükəmməl olduğunu zəmanət vermir.
Diagnoz Down Sindromunda Maternal Serum Tarama Testləri
Hamiləliyin 15-ci və 20-ci həftəsi arasında "quadruple screen" adlanan bir qan testi (anadan edilir). Dörd ekran ananın qanında dörd maddəyə baxır:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Unconjugated estriol
- İnsan xorionik gonadotropin (hCG)
- İnhibin A
AFP, yoluxucu sacda və fetal qaraciyərdə istehsal edilir, estriol fetus və plasenta tərəfindən istehsal edilir, hCG plasentada istehsal edilir və inhibin A plasenta və yumurtalıqları tərəfindən istehsal olunur. Bir dölün Down sindromu olduqda, bu maddələrin ana qanınındakı səviyyəsi normaldan fərqli ola bilər.
Dörd ekran - adını nəzərdə tutur - yalnız bir test imtahanı. Bebeğinizin Down sindromu olduğuna əmin deyil, ancaq riski daha yüksək olub olmadığını sizə deyə bilər. Sizin test imtahanınız müsbətdirsə, sadəcə Down sindromu olan bir körpə olma riski sizin yaşınızdakı digər qadınlardan daha yüksəkdir. Lakin hətta müsbət test testi ilə, çoxu qadınlar Down sindromu olmayan körpə olacaq. Bunun əksinə, mənfi dördlü ekran Down sindromu şansı azdır, lakin sıfır demək deyil. Down sindromu olmayan bir körpə zəmanət vermir.
Bir qadının yaşı ilə birləşdirilmiş dördlü test 35 yaşdan kiçik olan qadınlarda trisomy 21-dən təsirli olan hamiləliklərin təxminən 75 faizini və 35 yaş və üzəri qadınların hamiləliklərinin 80 faizini aşkar edə bilər.
1990-cı illərin sonlarında Downs sindromu (və digər xromosom anomaliyaları) üçün ilk üç ayda bir yoxlama testi hazırlanmışdır. Bu testlər ultrasəs ilə nuchal translucency və iki qan testi ilə ölçülməlidir: insan xorionik gonadotropin və hamiləliklə əlaqəli plazma protein A (PAPPA). Bu testlərin nəticələri, trizomi 21 də daxil olmaqla, xromosom anomaliyaları üçün son risk müəyyən etmək üçün bir qadının yaşı ilə birləşir.
Diagnoz Down Sindromunda Amniyosentez
Tarama qan testi və ya ultrasəs riski artırsa və ya 35 yaşdan yuxarı olsanız, bir amniyosentez təklif olunacaq. Amniyosentez adətən 15- 20 həftəlik hamiləliyin keçirilməsi üçün edilən bir testdir. Bu, fetusun ətrafında olan bəzi amniotik mayenin alınması üçün qarınınızın içərisinə daxil edilmiş bir nazik iynə (qarın düymənizlə deyil) istifadə etməyi nəzərdə tutur. Bu amniotik maye dəri hüceyrələrinin bir hissəsini ehtiva edir. Bu dəri hüceyrələri fetal karyotipləri əldə etmək üçün istifadə edilə bilər - xromosomların şəkli. Dölün əlavə sayı 21 xromosomun olduğu aşkar edilərsə, Down sindromunun diaqnozu edilir.
Diaqnoz Down Sindromunda CVS
Chorionic villi nümunəsi və ya CVS təxminən 11 ilə 13 həftəlik hamiləliyin aparılması prosedurudur. Bu prosedurda bəzi hüceyrələri əldə etmək üçün plasentada incə iynə və ya kateter yerləşdirilir. Plasenta, hüceyrəni meydana gətirən eyni hüceyrələrdən, yəni plasentanın hüceyrələrinə baxaraq, siz də fetus hüceyrələrinə baxırsınız. Bu hüceyrələr daha sonra xromosom analizi üçün laboratoriyaya göndərilir. Karyotipdə fetusun 21 xromosomun əlavə sayı olduğu aşkar edilərsə, onda fetusda Down sindromu olacaq.
Amniyosentez və CVS hamiləlik dövründə isteğe bağlı testlərdir. Bəzi hallarda, fetusun xromosomları haqqında biliklərin faydaları prosedur riskini basdırmır. Hər iki prosedur kiçik bir aşağı düşmə riski var. Risk, amniyosentez üçün 1 faiz və CVS üçün təxminən 1-2 faizdir. Bəzi qadınlar amniyosentezə CVS-i üstünlük verirlər, çünki hamiləlik dövründə daha əvvəl məlumat əldə etmək istəyirlər, digəri isə amniyosentezi aşağı düşmə riski ilə seçirlər. Yalnız sizin üçün ən yaxşısını seçə bilərsiniz.
> Mənbələr:
> Amerika Hamiləlik Dərnəyi. (2016). Quad Screen Testi.
> Uşaq Sağlamlığı və İnsan İnkişafı Milli İnstitutu (NICHD). Down Sindromu: Vəziyyət Məlumatı.
> Simpson JL. Prenatal tanı üçün invaziv prosedurlar: hər hansı bir gələcək mi? Obstet Gynaecol Ən Yaxşı İstintaq Klinikası . 2012 Oct; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Down sindromu üçün noninvaziv screening tools: bir baxış. Int J Qadın Sağlamlığı . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Prenatal Qulluq haqqında yeniləmə. Am Fam Həkimi . 2014 Fevral 1; 89 (3): 199-208.