Bu miraslı xəstəlik elektrolitlərin emiliyini maneə törədir
Gitelman sindromu qanda aşağı səviyyədə potasyum və maqnezium ilə xarakterizə edilən miras edilmiş böyrək xəstəliyidir və sidikdə kalsiumun azaldılması azalır. Gitelman sindromuna bu və digər elektrolitləri böyrəklərin membranları vasitəsilə nəql etmək üçün lazım olan bir növ protein təsir edən bir genetik mutasiya səbəb olur.
Gitelman sindromunun hər 40 min nəfərdən birində meydana gəldiyi təxmin edilir, bütün etnik kökləri olan kişilərə və qadınlara təsir göstərir.
Gitelman sindromu üçün heç bir müalicə yoxdur.
Səbəbləri
Bütün halların təxminən 80 faizi SLC12AC olaraq bilinən xüsusi bir genetik mutasiya ilə əlaqələndirilir. Bu anomaliya birbaşa natrium-klorid çobanı (NCCT) adlanan bir şeyə təsir edir, funksiyası böyrəklərdə sodyum və xloru sıvılardan reabsorb etməkdir. SLC12AC mutasyonu Gitelman sindromunun başlıca səbəbi olmasına baxmayaraq, 180 ətrafında digər mutasiyalar da aiddir.
SLC12AC mutasyonunun ikincil təsiri böyrəkdə kalsium reabsorbsiyasının artmasıdır. Bu təsirin magnezium və kaliumun malabsorbsiyası ilə əlaqəli olmasına baxmayaraq, elm adamları hələ də bunun necə və ya niyə baş verdiyinə tam əmin deyildir.
Semptomlar
Gitelman sindromu olan insanlar bəzən heç bir əlamət göstərə bilməzlər. Onlar inkişaf etdikdə, altı yaşından sonra daha tez-tez görülürlər.
Semptomların miqdarı aşağı pH səviyyəsi ilə əlaqəli olaraq aşağı potasyum (hipokalemiya), aşağı magnezium (hipomaqezemiya), aşağı xlorid (hipokloremiya) və yüksək kalsium (hiperkalsemiya) ilə əlaqədardır.
Gitelman ən ümumi əlamətləri aşağıdakılardır:
- Ümumi zəiflik
- Yorğunluq
- Muscle cramping
- Gecədə həddindən artıq idrar və ya idrara
- Duz istəkləri
Bəzən insanlar qarın ağrısı, qusma, ishal, kabızlık və ya ateşlə qarşılaşa bilərlər. Nəfəslər və üz paresteziyası (üzündəki hisslərin itməsi) də baş verdiyi bilinir.
Gitelman sindromu olan bəzi böyüklər həmçinin bağ dokularında kalsium kristallarının formalaşması ilə nəticələnən pseudo-artrit şəklində xondrocalcinosis inkişaf edə bilər.
Diaqnoz
Gitelman sindromu fiziki müayinə, simptomların nəzərdən keçirilməsi və qan və sidik analizlərinin nəticələri əsasında diaqnoz edilir. Lab nəticəsi adətən göstərəcəkdir:
- Qanda kalium səviyyəsinin aşağı olması
- Qanda maqnezium səviyyəsinin aşağı olması
- Sidikdə kalsiumun aşağı səviyyəsi
Gitelman sindromu anormal olaraq aşağı səviyyədə potasyum səviyyələri aşkar edilərkən gündəlik qan testi zamanı ortaya çıxır. Bu baş verdikdə, həkimlər Gitelman sindromu, Bartter sindromu kimi tanınan bir xəstəlik və ya digər mümkün xəstəliklər olub olmadığını müəyyənləşdirmək üçün əlavə testlər həyata keçirir.
Müalicə
Gitelman sindromunun müalicəsi simptomların idarə edilməsinə yönəlmişdir. Potasyum və maqneziumun təzahürü müalicənin əsas məqamlarıdır, tez-tez böyük dozalarda təyin edilir (çünki onlar müntəzəm idrarda atılır). Əzələ spazmının ağır epizodları zamanı maqnezium intravenöz yolla verilə bilər.
Gitelman sindromu diaqnozu qoyulmuş şəxslər, sağlam səviyyədə potasyum, maqnezium, natrium və xlorun saxlanmasına dair məsləhətlər verilir. Bunlar diyet dəyişiklikləri və kaliumla sıxışan diüretiklərin sidik yoluyla suyun xaricində saxlanılması, lakin kaliumun saxlanılmasıdır.
> Mənbə:
Knoer, N. və Levtchenko, E. "Gitelman sindromu". Nadir Xəstəliklər Orphanet Journal. 2008: 3:22.