Down sindromunun xüsusiyyətləri nələrdir?

Down sindromunun bir şəxsin həyatına təsiri dəyişkəndir

Dr John Langdon Down 1862-ci ildə xəstələrin bəzi fərdi fiziki xüsusiyyətləri, tibbi məsələlər və bilik pozuntularının birləşməsini paylaşdığını qeyd etdi.

Bu oxşarlıqları bir araya gətirən Down, xəstələrin xüsusi bir sindromu olduğunu ifadə etdi. Down, bir tibbi jurnalda etdiyi izahatları bildirmiş və indi Down sindromu olaraq bildiyimiz şeyi təsvir edən ilk kişi idi.

Down sindromunun fiziki xüsusiyyətləri

Down sindromu olan bütün insanlar eyni fiziki xüsusiyyətləri paylaşmazsa da, bu genetik xəstəlikdə baş vermiş meyllər vardır. Buna görə də Down sindromlu insanlar oxşar görünüşə malikdir.

Down sindromlu təxminən hər bir şəxsdə üç xüsusiyyət var:

Down sindromu olan insanlarda görülən digər xüsusiyyətlər onların gözlərində açıq rəngli ləkələri (bunlara Brushfield ləkələri), kiçik, bir qədər düz bir burun, kiçik bir ağız, və aşağı qatlanmış kiçik qulaqları qatlaya bilər.

Onların ağızında Down sindromu olan insanlar anormal dişlər, dar bir damak və dərin yarıqları olan bir dil ola bilərlər (bu, fahişə dil deyilir).

Onlar da boyun üzündə əlavə deri ilə yumşaq üz, qısa boyun ola bilər və bir qədər düz profilləri ola bilər.

Down sindromunda görülən digər fiziki xüsusiyyətlər içərisindəki beşinci barmağına və ya çəhrayı ilə (bu klinodaktik olaraq adlandırılır) palçıqların yanında xırdalanmaların yanında bir dəfəyə bərabərdir.

Onlar tez-tez gözəl və nazik düz saç var. Ümumiyyətlə, Down sindromu olan insanlar qısa ayaqları ilə uzun boylu olmağa meyllidirlər. Onlar həmçinin böyük və ikinci barmağı və əlavə fırlanan oynaqlar arasında normal yerdən daha böyük ola bilərlər.

Bu üz və ya fiziki xüsusiyyətlərdən heç biri özləri tərəfindən qeyri-adi deyil və onlar ciddi problemlərə gətirib çıxara bilməzlər. Ancaq bir həkim bu xüsusiyyətləri birlikdə görsəydilər, ehtimalla körpənin Down sindromu olduğunu düşünürlər.

Down sindromunda sağlamlıq problemləri

Onların üz və fiziki xüsusiyyətlərindən əlavə, Down sindromlu uşaqlar bir sıra tibbi problemlərin inkişaf riski ilə daha yüksəkdir.

Aşağı sindromlu xəstələrlə üzləşə biləcək yeddi sağlamlıq problemi:

Hipotoniya

Down sindromu olan bütün körpələr, əzələlərin zəiflədildiyini və bir qədər disket görünməsini nəzərdə tutan, aşağı kas tonuna (hipotoniya) malikdirlər. Düşük əzələ tonu, üzərində oturmaq, oturmaq və danışmaq daha çətinləşə bilər. Yenidoğulmuşlarda hipotoniya da qidalanma problemlərinə səbəb ola bilər.

Down sindromu olan bir çox uşaq hipotoni səbəbindən onların motor mərhələlərinə çatmaqda gecikir. Hipotoniya müalicə edilə bilməz, lakin ümumiyyətlə zamanla yaxşılaşır. Fiziki terapiya əzələ tonunu yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Hipotoniya, Down sindromu diaqnozu ilə əlaqəli ortopedik problemlərə gətirib çıxara bilər.

Vizyon Problemləri

Vision problemləri Down sindromu və bir şəxsin yaşı kimi bir artım olma ehtimalına aiddir. Belə görmə problemlərindən nümunələr arasında yaxın perspektiv (miyopiya), uzaqgörənlik (hiperopiya), kəsilmiş gözlər ( şəffaflıq ) və ya ritmik bir nizama (nistaqmus) gözün sarsıdılması daxildir.

Down sindromlu uşaqların erkən göz müayinələrinə malik olması çox vacibdir, çünki bu görmə problemlərinin əksəriyyəti düzəldilir.

Ürək çatışmazlığı

Down sindromlu körpələrin təxminən 50 faizi ürək qüsurları ilə doğulur.

Bu ürək qüsurlarının bəziləri mülayimdir və tibbi müdaxilə olmadan özlərini düzəldə bilərlər. Digər ürək qüsurları daha ağırdır, əməliyyat və ya dərman tələb edir.

Eşitmə itkisi

Eşitmə problemləri Down sindromu olan uşaqlarda, xüsusilə otitis media ilə əlaqəli olur və bu da 50-70 faizi təsir edir və eşitmə itkisinin ümumi səbəbidir. Doğuş zamanı mövcud olan eşitmə itkisi Down Sindromu olan körpələrin təxminən 15 faizində baş verir.

Gastrointestinal problemlər

Down sindromu olan uşaqların təxminən 5 faizi bağırsaqların daralması və ya tıxanması (duodenal atreziya) və ya olmayan anal analizi (anal atreziya) kimi mədə-bağırsaq problemlərinə malik olacaq. Bu malformasiyaların əksəriyyəti cərrahiyyə ilə müəyyən edilə bilər.

Düyündəki sinirlərin olmaması (Hirschsprung xəstəliyi), Down sindromu olan insanlar üçün ümumi əhaliyə nisbətən daha çoxdur, lakin hələ də olduqca nadirdir. Çölyak xəstəliyi və Down sindromu arasında güclü bir əlaqə var, yəni ümumi əhaliyə nisbətən Down sindromu olanlarda daha çox olur.

Tiroid problemləri

Down sindromu olan insanlar da tiroid bezi - boyunda yerləşən kiçik bir bez ilə problem yarada bilərlər ki, onlar hipotiroidizmə gətirib çıxara bilən kifayət qədər tiroid hormonu istehsal etmirlər. Hipotiroidizm əksər hallarda əvəz tiroid hormonu alaraq müalicə edilir. Bu dərman insan həyatının qalan hissəsi üçün alınmalıdır. Down sindromu olan insanlar üçün hipertiroidizm (bir çox aktiv tiroid bezi mənasını verə bilər) də ola bilər.

Lösemi

Çox nadir hallarda, zamanın təxminən 1 faizi, Down sindromlu bir şəxs lösemi inkişaf edə bilər. Lösemi, kemik iliğindəki qan hüceyrələrini təsir edən bir xərçəng növüdür. Lösemi simptomları asan çırpınma, yorğunluq, solğun bir dəri və açıqlanmayan atəşdir. Lösemi çox ciddi bir xəstəlik olmasına baxmayaraq, sağkalım nisbəti yüksəkdir. Tipik olaraq lösemi, kemoterapi, radiasiya və ya bir kemik iliği nəqli ilə müalicə edilir.

Down Sindromunda İntellektual Məsələlər

Down sindromu olan hər kəs intellektual əlillik dərəcəsinə malikdir. Down sindromlu insanlar daha yavaş öyrənmək və kompleks əsaslandırıcı və qərəzli çətinliklərlə qarşılaşırlar. Down sindromu ilə doğulmuş olan intellektual əlilliyin səviyyəsinin necə olacağını proqnozlaşdırmaq mümkün deyil - baxmayaraq ki, bu yaşlar daha aydın olur.

Down sindromlu insanlar arasında geniş bir zehni qabiliyyət var. IQ zənginliyi kəşfiyyatı - normal kəşfiyyat üçün 70 ilə 130 arasındadır. Birincisi İQ 55 və 70 arasında olduqda, kişinin zəif intellektual əlilliyi olduğu düşünülür. Orta dərəcədə intellektual əlil şəxsin 40 və 55 arasında IQ var. Down sindromu olan insanların əksəriyyəti orta və orta səviyyədə hesab edir.

Onların IQ-lərinə baxmayaraq Down sindromlu insanlar öyrənə bilərlər. Daun sindromu olanların öyrənmə qabiliyyətinə malik olduğunu bir səhv anlayış var. İndi Down sindromu olan insanlar ömür boyu inkişaf edir və öyrənmə potensialına malikdirlər. Bu potensial erkən müdaxilə, yaxşı təhsil, yüksək gözləntilər və təşviq vasitəsilə maksimuma çatdırıla bilər.

Bir sözdən

Düymə sindromu olan heç bir insanda burada təsvir edilən xüsusiyyətlər, sağlamlıq şəraiti və ya intellektual problemlər olmayacaqdır. Həm də Down sindromlu bir insanın fiziki problemləri də onların intellektual qabiliyyəti ilə əlaqəli deyil. Down sindromlu hər bir şəxs öz unikal xüsusiyyətlərinə və güclüliyinə malikdir.

> Mənbələr:

> Mundakel GT. (Yanvar 2017). Down sindromu. Emedicine

> Ostermaier, KK. (Noyabr 2015). Down sindromu: Klinik xüsusiyyətlər və diaqnoz. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.