Bu Simple Test sizin sağlamlığınız haqqında nə deyə bilər
Bir karyotip olduqca sanki, bir hüceyrə içində olan xromosomların bir şəkilidir. Xromosomlar proteindən və bir dezoksiribonuklein turşusunun (DNT) bir molekulundan ibarət olan hüceyrələrin nüvəsindəki iplik kimi strukturlardır. Milli İnsan Genom Tədqiqat İnstitutuna görə, DNT hər növ canlı məxluqu unikal edən xüsusi göstərişləri ehtiva edir.
Bir vəziyyətdə vəziyyətin müəyyən bir genetik problemdən qaynaqlandığını anlamaq üçün bir həkim tez-tez karyotip sifariş edir. Bir doku nümunəsi əldə etmək üçün bir iynə çılpaqlığından az miqdarda olan ağrısız bir testdir, ancaq bir insanın sağlamlığı haqqında çox şey söyləyə bilər. Burada karyotipləşmənin necə aparıldığı və nə ortaya çıxardığına dair bir baxış.
Karyotiplər necə həyata keçirilir
Müxtəlif növ toxumalardan bir karyotip yaradıla bilər. Ümumiyyətlə, qan nümunəsi lazım olan hər şeydir, ancaq inkişaf edən bir fetusun xromosomal anormallıqa səbəb olduğu bir narahatlıq varsa, amnion sıvısının çəkilməsi lazım ola bilər. Bu, hamilə qadının qarınına bir iğne qoyulması daxildir - nisbətən təhlükəsiz və ağrısız bir prosedur.
Nümunə toplandıqdan sonra, laboratoriyada laboratoriyada təhlil ediləcək, bir hüceyrəni ayırmaq, analiz etmək üçün kifayət qədər yetişdirmək üçün hüceyrələri ayırmaq və sonra xromosomları hüceyrələrdən azad edən bir sitogenetikçi adlandırır.
Bu nöqtədə xromosomlar ləkələnəcək, təhlil ediləcək, sayılacaq və sonra sıralanacaq.
Sitogenetikçi, əskik və əlavə genetik maddə olmadığından əmin olmaq üçün xromosomun quruluşuna da baxacaq. Bu proses başa çatdıqdan sonra tapıntılar yazılır və test nəticələri kariotipə əməl edən həkimə, adətən 3-7 gün ərzində keçir.
Prenatal nümunənin bir karyotipini yaratmaq üçün bir az daha uzun sürür, ancaq 10 ilə 14 gün arasında bir yerdə.
Sağlamlıq şəkli
Bir karyotipin ortaya çıxardığı ilk şey bir insanın xromosomların sayıdır: Normal bir nümunədə, 23 cüt 46 xromosom var. Bir karyotip də bioloji cinsi təsdiqləyir: İki X xromosomu qadın deməkdir; bir X və bir Y xromosomu kişi ifadə edir.
Bu əsas məlumatdan başqa bir sitogenetikçi əlavə və ya eksik xromosomlara səbəb olan hər hansı bir sindromu və ya vəziyyəti müəyyənləşdirmək üçün bir karyotip istifadə edə bilər. Məsələn, Down sindromu, National Down Sindromu Cəmiyyətinə görə, xromosomun 21 tam və ya qismən əlavə surəti olduqda nəticələr verir. Buna görə Down sindromu bəzən trizomi 21 olaraq adlandırılır.
Karyotyping istifadə diaqnoz edilə bilər digər şərtlər daxildir:
- Edward sindromu (trizomi 18)
- Patau sindromu (trizomi 13)
- Turner sindromu (bir X)
- Klinefelter sindromu (XXY)
- XYY sindromu
- Üçqat X sindromu (XXX)
Karyotip həmçinin Cri-du-Chat sindromu (xromosom 5) və ya Williams sindromu (xromosom 7) kimi şərtlərin əsas səbəbi olan xromosomlarda silinmələri, eləcə də xromosomun bir hissəsinin ya da fərqli bir xromosomun başqa bir hissəsi ilə keçdi.
Down sindromu hallarının 2 faizindən 3 faizi, məsələn, xromosom 21-də bir translokasiya səbəb olur.
Bir karyotipin sizdə və ya doğmamış bir uşaqda ciddi bir genetik problemi ortaya qoyma ehtimalı bir qorxuya sahib olmağı düşünə bilər, ancaq bir sağlamlıq narahatlığına dair daha çox məlumatın olduğuna diqqət yetirin, bununla məşğul ola bilərsiniz .
> Mənbələr:
> Medline Plus. "Karyotyping".
> Milli Down Sendromu Cəmiyyəti. "Down Sindromu nədir?"
> Milli İnsan Genom Tədqiqat İnstitutu. "Xromosomlar". 16 iyun 2015-ci il.