Onlar baxdıqları maddələr hansılardır?
Hamiləlik dövründə mövcud olan bir neçə serum tarama testi (qan testləri) var, bu da Down sindromu olan bir körpə olma şansını qiymətləndirir.
Hamiləlikdə etdikləri zaman bu testlər fərqli olsa da və onların həssaslığı (onlar sizə düzgün bir cavab vermək ehtimalı) olaraq, hamiləlikdə və ya plasentada edilən maddələrin hamısını ölçürlər.
Diaqnostik testlə müqayisədə serum sindromunun əsas üstünlüyü onlardan ibarət olan aşağı itkisi riski olmamasıdır.
Birinci Trimestr Testi Testi: hCG və PAPP-A
Birinci trimestrdə bir ana qanında hCG və PAPP-A adlanan iki maddə var. Bu maddələrin ölçülməsi (adətən 10-14 həftəlik hamiləlik dövrü) və bir qadının Down sindromu (trizomi 21) olan bir körpə olma şansını göstərmək üçün istifadə edilə bilər.
HCG (İnsan Chorionic Gonadotropin)
HCG plasentanın yaratdığı bir hormondur. Əslində hamiləlikdə çox erkən, evdə və doktorda idrarda və qan hamiləlik testində tapılan maddədir.
Dölün Down sindromu olan gebelikler, digər gebeliklerden daha yüksək hCG seviyelerine malikdirlər.
PAPP-A (Hamiləliklə əlaqəli Plazma Protein A)
PAPP-A-nın 10 ilə 14 həftəlik həftədə qan səviyyəsinin aşağı olduğu qadınlar körpənin Down sindromu olma ehtimalı artır.
PAPP-A-nın aşağı səviyyələri də intrauterin artım məhdudlaşdırması, erkən çatdırılma, preeklampsi və ölü doğum riskinin artdığını göstərir.
Down Sindromu üçün İlk Trimester Serum Tarama Testi nəticələri
HCG və PAPP-A üçün bu qan testinin nəticələri "ekran negatif" və ya "ekran pozitiv" olaraq bildirilir və yalnız trizomi 21 olan bir körpə olma şansınızın qiymətləndirilməsini verir.
Başqa bir sözlə, bu tarama qan testi Down sindromu diaqnozu vermir.
Ekranın mənfi nəticələri
"Ekranın mənfi" nəticələri, Down sindromlu bir körpə olma şansınızın aşağı olduğunu göstərir. Buna baxmayaraq, bir "ekranın mənfi" nəticəsi doğum qüsurları olmadığını təmin etmir. Bir "ekran mənfi" nəticəiniz varsa, CVS və ya amniyosentez ilə növbəti diaqnostik test təklif olunmayacaqsınız. (Bu testlər, Down sindromunu diaqnoz qoymaq, qan testlərini fərqləndirə bilər).
Digər tərəfdən, ikinci trimestrdə AFP adlı bir maddənin ölçülməsi üçün başqa bir test üsulu qan testi təqdim ediləcək. Anensefali və spina bifida kimi açıq nöral boru çatışmazlığı üçün AFP-nin hazırkı ekranlarının miqdarı.
Ekran müsbət nəticələr
"Screen positive" nəticələrinə görə, dölün Down sindromu olması şansının normaldan daha yüksək olduğunu göstərir. Beləliklə, bu nəticə ilə CVS ilə təqib olunan diaqnostika testi təklif olunacaq.
Qeyd etmək vacibdir ki, "ekran pozitiv" nəticə nəticə vermir ki, körpənin həqiqətən xromosom anormallığı var. Əslində, "ekran pozitiv" nəticələrə malik qadınların çoxu normal sağlam körpələrə sahib olacaqlar.
Ekranın pozitivliyi və ekranın mənfi nəticələri
Yenidən aydınlaşdırmaq üçün, serum tarama testləri sizə bir diaqnoz vermir, ancaq Down sindromu olan bir körpə olma şansınızı qiymətləndirir.
Testin dəqiqliyi laboratoriyadan laboratoriyaya qədər dəyişir, ümumiyyətlə, hcG və PAPP-A üçün birinci trimestrdə serum testi testi Down sindromu olan uşaqların təxminən 80 faizi aşkar edəcək.
Əgər bu testin ilk trimestrdə də həyata keçirildiyi nuchal translucency testi adlanan ultrasəs testi testi ilə birlikdə istifadə edilərsə, bu aşkarlama dərəcəsi artır.
Birinci trimestr serum taraması Down sindromu olan hamiləliklərin təxminən 80 faizi aşkar edərkən, bu şərtlərlə 20 faiz (təxminən 5) hamiləlik "miss" edəcəkdir.
Nuchal Translucency Ultrasound Screening haqqında daha çox məlumat
Nuchal translucency screening, körpənin boyun arxasında olan mayenin miqdarını (nuchal translucency) ölçən ilk trimestrdə görülən xüsusi bir ultrasəsdir.
Bu, əldə etmək üçün xüsusi və çətin bir ölçmədir və ultrasəs yalnız bu ölçülmənin alınması üçün xüsusi hazırlanmış və sertifikatlaşdırılmış şəxs tərəfindən həyata keçirilə bilər.
Ümumiyyətlə, 3 mm-dən az olan bir ölçü normal və ya "ekranın mənfi" hesab edilir və 3 mm-dən yuxarı olan ən nadir transluensiya ölçməsi anormal və ya ekran pozitiv sayılır.
Ən çox nuchal translucency ölçülməsi və ilk üç aylıq dövrdə serum tarama dəyərləri xüsusi bir alqoritm və ya formula istifadə edərək birlikdə birləşdirilir və bir sıra ekran nəticələri verilir.
Sizin nuchal translucency screening müsbət varsa, sizin screening nəticələri, nə deməkdir və CVS və amniocentesis kimi sizin diaqnostik test variantları müzakirə etmək üçün bir genetik məsləhətçi istinad olunacaq.
Digər Birinci Trimestrin İmtahan Testi: Cell-free DNA Qan Testi
Ananın qanı içərisində hüceyrə pulsuz DNA'yı təsbit edən Down sindromu üçün bir ilk trimestr tarama testinin olduğunu qeyd etmək vacibdir. Bu test 10 həftə gestasiya müddətində baş verə bilər və Down sindromundan təsirlənən hamiləliklərin 99 faizini müəyyən edir.
Testin çatışmazlığı qan nümunələrinin təxminən bir-beş faiz və ya daha çox hissəsindədir, testin təkrarlanmasından sonra belə nəticələr əldə edilə bilməz. Bundan əlavə, test bahalıdır. Deməli, Down sindromu olan bir körpə olma riski yüksək olan qadınlar ümumiyyətlə bu testdən keçirilir (məsələn, çatdırılma zamanı 35 yaş və ya daha yaşlı qadınlar).
Bundan əlavə, hCG və PAPP-A üçün "ekran pozitiv" testi olan qadınlar bir diaqnostik test ilə davam etməzdən əvvəl hüceyrə pulsuz DNT testindən keçməyi seçə bilərlər. Hüceyrədən azad DNT testi də müsbət olsa, bir CVS ya da amniyosentez diaqnoz etmək üçün edilə bilər.
Digər tərəfdən, hüceyrə pulsuz DNT testi mənfi olduqda, orijinal qan testi (hCG və PAPP-A) adətən yanlış müsbət sayılır.
Bir sözdən
Gördüyünüz kimi, hCG və PAPP-A, ultrasəs və ya ikisinin kombinasiyası olan bir qan testi də daxil olmaqla, Down sindromu üçün bir neçə birinci trimestr müxtəlif tarama variantları var. Bundan əlavə, yüksək riskli qadınlar üçün də hüceyrə pulsuz DNA qan testi də var.
Seçim üsulu (əgər varsa) və seçicinin seçilməsi (bəzi qadınlar ikinci trimestrə qədər gözləməyi seçir), sizin üçün çox düzgün bir qərardır və həkiminizlə və bəzən də genetik məsləhətçinizlə sıx söhbət etmək tələb olunur.
> Mənbələr:
Amerika Kardiyoloji və Ginekoloqlar Kolleci. (2014). Doğuş qüsurları üçün test imtahanları.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Down Sindromu: Prenatal Tarama Baxışları. Wilkins-Huag L, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Milli Down Sendromu Cəmiyyəti. (2012). Down sindromunun diaqnozunu başa düşmək.