Tarix, səbəblər və xüsusiyyətlər
Down sindromu bir əlavə xromosom səbəb olduğu anadangəlmə vəziyyətdir. Əlavə sayı 21 xromosomun varlığı Down sindromlu insanların görülən fərqli xüsusiyyətlərinə, fiziki xüsusiyyətlərinə və bilişsel pozğunluqlara səbəb olur. Down sindromu olan insanlar ümumi xüsusiyyətlərə malik olsa da, Down sindromu olan hər bir insanın güclü və zəif cəhətləri olan fərd olduğunu xatırlamaq çox vacibdir.
Əlavə bir xromosomun nə demək olduğunu anlamaq üçün, xromosomlar haqqında bəzi əsas məlumatlara sahib olmaq kömək edir .
Xromosomlar
Xromosomlar əsasən insan orqanının hər bir hüceyrəsində tapılan genetik məlumatların paketləridır. Çox adamda 23 xromosomun cütü üçün cütləşən 46 xromosom var. Otuzoma və bir cüt cinsiyyət xromosomu adlı iyirmi iki cüt var. Qadınlarda iki X xromosomu vardır və kişilərdə X və Y xromosomları var. Down sindromlu insanlar əlavə 21 ədəd 21 xromosom var - vəziyyəti trizomi 21 də adlandırırlar. 46 xromosomun əvəzinə 47 var. Xromosom 21-də genetik maddənin üç nüsxəsi olan Down sindromuna səbəb olur.
Down Sindrom Tarix
Down sindromu ilk olaraq 1866-cı ildə Dr John Langdon Down tərəfindən təsvir edilmişdir. İngiltərədəki zehni dayanıqlığa xüsusi maraq göstərən bir həkim idi. O Down sindromlu insanların bir sıra xüsusiyyətlərini təsvir edən ilk şəxs olsa da, 1959-cu ilə qədər Down sindromunun səbəbi, əlavə xromosomun 21, xromosomları öyrənən Dr Jerome Lejeune tərəfindən aşkar edilmişdi (ixtisas sitogenetik adlandırdılar).
Xromosomlar bir mikroskop altında görülə bilər və Dr Lejeune, 47 yaşdan yuxarı olan Down sindromlu bir fərdin hüceyrələrində 47 xromosomun ilk olduğunu gördü.
Down Sindromu xüsusiyyətləri
Down sindromu olan hər bir şəxs unikaldır və Down sindromu olan heç bir şəxs Down sindromu əlamətləri və əlamətlərinə sahib olmasına baxmayaraq, əsas bir baxış sizin uşaqınıza qayğı göstərmək üçün proaktiv olması lazım olan məlumatı verə bilər.
Üz və fiziki xüsusiyyətlər
Down sindromlu şəxslər bir-birinə, ailələrinə bənzəyirlər ki, bəzi fərdi xüsusiyyətlərə malikdirlər . Onlar epikantik kıvrımlarla, gözlərində Brushfield ləkələri, kiçik bir qədər yaltaq burun, çıxıntılı dil ilə kiçik bir ağız və kiçik qulaqları olan bənövşəyi formalı gözlərə malik ola bilər. Onlar da düz üzlər və bir qədər düz üz profil var.
Down sindromu olan insanlarda görülən digər fiziki xüsusiyyətlərə əllərinin avuçları, qısa dalğalı barmaqları və içərisində könüllü olaraq adlanan əyri bir beşinci barmaq arasında bir bürüş daxildir. Onlar arxa bir az düz (brachycephaly) və düz və nazik düz saç, daha kiçik bir rəhbəri var. Ümumiyyətlə, onlar qısa əlamətləri ilə qısa uzunluğu var və böyük və ikinci barmaq arasında normal yerdən daha böyük ola bilərlər.
Tibb problemləri
Down sindromlu uşaqlar bir sıra xüsusi tibbi problemləri inkişaf etdirmək üçün daha yüksək risklidirlər. Down sindromlu insanların əksəriyyəti ciddi tibbi problemlərə malik olmasa da, ciddi müalicələr ortaya çıxmadan əvvəl müvafiq tibbi müalicəyə başlana bilmək üçün potensial komplikasiyadan xəbərdar olmaq yaxşıdır.
Down sindromu olan bütün körpələr hipotoni adlanan aşağı kas hüceyrəsinə malikdir. Bu, onların əzələlərinin bir qədər zəif olduğunu və disket göründüyünü bildirir . Bu fərdi bir problem deyil, baxmayaraq ki, vacibdir, çünki əzələ tonu, Down sindromunun öyrənmə və böyümə qabiliyyəti olan bir uşaqa təsir edə bilər. Hipotoniya müalicə edilə bilməz, lakin ümumiyyətlə zamanla yaxşılaşır.
Hipotoniya, həmçinin Down sindromlu bəzi kəslərin ola biləcəyi atlantoaksial qeyri-sabitlik kimi bəzi ortopedik və ya sümük problemlərinə yol aça bilər.
Down sindromu olan uşaqların əksəriyyəti yaxınlaşdıqca, uzaqgörənliyə, gözləri keçməyə və hətta gözyaşardıcı kanallara maneə kimi bir sıra görmə probleminə malik olacaq.
Down sindromu olan körpələrin təxminən 40% -i ürək çatışmazlığı ilə yaranır və yumşaq və şiddətli olur. Bir yerdə Down sindromu olan körpələrin 40-60% -i bir sıra eşitmə itkisinə səbəb olacaqdır. Daha az görülən digər problemlər gastrointestinal qüsurları, tiroid problemləri və çox nadir hallarda lösemi daxildir.
Fikri Əlillik
Down sindromu olan bütün insanlar intellektual əlillik dərəcəsinə malikdirlər. Onlar yavaş-yavaş öyrənirlər və kompleks əsaslandırıcı və qərəzli məsələlərlə çətinlik çəkirlər, ancaq öyrənmək imkanı var. Doğum zamanı Down sindromu olan bir uşaqda intellektual əlilliyin dərəcəsini proqnozlaşdırmaq mümkün deyil (doğuş zamanı hər hansı bir körpəin IQ-i təxmin etmək mümkün olmadığı kimi).
Uşaqlar və Down sindromlu insanlar potensialını maksimuma çatdırmaq və onların yerinə yetirilməsi üçün həyatlarını təmin etmək üçün dəstək, rəhbərlik, təhsil və lazımi müalicələri almaq vacibdir.
Mənbələr
Stray-Gunderson, K., Down sindromlu uşaqlar - Yeni bir valideynlər kitabçası , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Down sindromu, Emedicine , 2007