Down sindromunun səbəbləri hansılardır? Fərqli növləri varmı? Down Sindromu olan bir uşaq olma riskini azaltmaq üçün bir şey varmı? Yaşınızdan asılı olaraq riskinizi təxmin edə bilərsinizmi? Bunlar valideynlərdən və digərləri soruşan suallardan yalnız bir neçəsidir.
Down Sindromu nədir?
Down sindromu anormal sayda 21 xromosom olan uşaqlar və yetkinlərdə baş verən müəyyən xüsusiyyətlərə istinad edir.
İnsanlar olaraq 46 xromosom və ya 23 cüt xromosom var. 22 cüt otozom sayılır, digər cüt isə cinsi xromosomdur - bir qız üçün XY, ya da bir qız üçün XX.
Down sindromu-trisomiyası 21 - 2 ədəd 21-dən çox deyilsə (trisomiya 21).
Genetika anlayışı
Down sindromunun ən ümumi növü - tam trisomiya 21 - nondisjunction adlı bir proses nəticəsində meydana gəlir. Bir hüceyrə bölündüyündə, hər bir cüt xromosomdan biri hər bir qızı hüceyrəyə keçir. Bir nondisjunction ilə, bir cüt iki xromosomları düzgün bir şəkildə bölünmür, nəticədə xromosomun bir hüceyrəyə girməsi və digər hüceyrəyə gedən nüsxə yoxdur. 21-ci xromosomun 2 nüsxəsini alan hüceyrə Down sindromundan məsuldur.
Çox vaxt trisomiyalar (3 kromozom nüsxəsi) həyatla uyğun deyildir. Yetkinlərdə trizomi 21 Down sindromu ilə nəticələnir.
Digər trisomilər də var . Trisomy 18 , Edwards sindromu olan uşaqlar indi bəzən uşaqlıqdan xilas ola bilər. Klinefelter sindromu (47 XXY) 500 körpədan birində baş verir.
Türləri
Down sindromunun genetikasını daha yaxşı başa düşmək üçün əvvəlcə müxtəlif növləri müəyyənləşdirmək vacibdir.
Tam Trisomiya 21 - Tam trisomiya 21 , nondisjunction deyilən bir proses ilə yuxarıda təsvir edildi.
Translokasiya Down sindromu və ya translokasiya Trisomy 21-Translokasiya prosesi Down sindromu tez-tez bu tip Down sindromu olan uşağın valideyninin anlayışından əvvəl başlayır.
Bir translokasyonda, bir xromosomun bir hissəsi parçalanır və yumru və sperma meydana gəlməsində baş verən hüceyrə bölünməsi prosesi - meiosis zamanı başqa bir xromosomun birləşdirilir. Bu proses 21 xromosomun 3 nüsxəsini verir, lakin bir nüsxə digər xromosomlara, tez-tez xromosomlara əlavə olunur. Başqa sözlə, körpə (ana ata) 45 xromosom ilə başa çatır, 21-ci xromosomda tələb olunan genetik maddə hələ də mövcuddur. "Balanslaşdırılmış" translokasiya olan bu valideynlər Down sindromunun xüsusiyyətlərinə malik deyillər.
Lakin bu valideynlərin uşaqları olduqda, körpələr 21 xromosomun 21 nüsxəsi ilə başa çatırlar, lakin nondisjunction trizomiyasından fərqli olaraq, əlavə xromosom başqa bir xromosomaya əlavə olunur. Translokasiya haqqında daha çox məlumat əldə edin.
Mosaic Down Sindromu - Mosaic Down sindromu Down sindromunun ən az görülən formasıdır və gübrələmədən sonra baş verən genetik dəyişikliklər nəticəsində baş verir. Mozaik Down sindromlu uşaqlarda, bütün hüceyrələrə 3 kromozom 21 nüsxəsi var.
Bir uşağın simptomları əlavə xromosom olan bədənin hüceyrələrindən asılı olacaq.
Trisomi 21 necə meydana gəlir
Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, trizomi 21 hüceyrə bölünməsi zamanı nondisjunction və translokasiya prosesləri ilə baş verə bilər. Hücre bölünməsində bu "qəzaların" niyə baş verdiyini və əslində, gametlərin (sperma və yumurtaların) meydana gəlməsindən meydana gələn çox sayda hüceyrə bölgüsünü yeni doğulmuş bir körpə hesab etdiyini heç kəs müəyyən deyil, bu təəccüblü deyil daha tez-tez baş verir.
Nondisjunction, uşaqların 90% -i üçün əlavə xromosom anadan gəlir (yumurta).
Zamanın təxminən 4% atadan (sperma) və gübrələmədən sonra baş verən qalan hissədən gəlir.
Risk faktorları
Bu vaxtda Down sindromu üçün yeganə bilinən risk faktorları:
- Ananın yaşını artırmaq
- Down sindromu olan bir əvvəlki uşağı olan
- Ailənin Down sindromu tarixi
Qeyd etmək vacibdir ki, ikinci iki risk faktoru yalnız translokasiya trizomi 21 üçün risk faktorlarıdır və bu səbəbdən Down sindromu hallarının 5% -dən az olması üçün risk faktorlarıdır.
Down sindromunun inkişafı ilə əlaqəli ekoloji (toksinlər, kanserogenlər və s. Kimi) və ya davranış amillərinin olmadığını da qeyd etmək vacibdir. Analıq yaşı ilə artımdan başqa, təsadüfi olaraq meydana çıxır.
Ana Yaşa
Down sindromunun insidansı ananın yaşı ilə açıq şəkildə artmaqdadır, baxmayaraq ki, Down sindromu olan uşaqların təxminən 80% -i 35 yaşdan kiçik olan qadınlar üçün doğulmalıdır.
Down sindromunun yaşla bağlı riski:
- Yaş 1 il ərzində 1 - 25
- 900-də yaşı 30 - 1
- Yaş 35 - 350 350
- Yaş 40 - 100 də 100
- 30 yaşda 45 - 1
- Yaş 49 - 1də 10
Gələcək doğumlar ilə artan risk
Down sindromu olan bir valideyn varsa, Down sindromlu başqa bir uşağa sahib olmaq riski 100-dən 1-ə bərabərdir. Lakin Down sindromunun növündən asılı olaraq bu risk yüksək və ya aşağı ola bilər.
Bir körpənin translokasiya Down sindromu olduqda, genetik məsləhətləşmə ananın, atanın və ya daşıyıcının olub olmadığı və gələcək hamiləlik riskini müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər.
Miras varmı?
Down sindromu-translokasiya Down sindromunun yalnız bir növü mirasçı sayılır. Bu tip Down sindromu Down sindromu hadisələrinin yalnız 4% -ni təşkil etdiyindən və bu uşaqların yalnız 1/3 hissəsinin translokasyonun miras alındığı düşünülür, yalnız Down sindromunun təxminən 1% -i hazırda "irsi" olur.
Daşınma səbəbiylə Down sindromu olan bir uşağın valideynləri üçün gələcək hamiləliklərdə Down sindromunun artması ehtimalı ola bilər. Bunun səbəbi, 2 valideyndən biri translokasiyanın balanslaşdırılmış bir daşıyıcısı ola bilər. Bəzən translokasiya trizomi 21 olan bir uşağın valideyni balanslaşdırılmış bir daşıyıcıdır və belə bir vəziyyətdə gələcək hamiləliklərdə Down sindromu üçün risk artmaz. Genetik məsləhətləşmələrə gəldikdə, translokasiya olan bir uşaqın valideynlərinin digər uşaqlarının balanslı translokasiya daşıyıcısı ola biləcəyini və gələcəkdə Down sindromu olan bir körpə olma riski ola biləcəyini bilmək də vacibdir.
Prenatal Test
Bir çox pediatri, 35 yaş və ya daha yaşda hamilə qalmış qadınların Down sindromu üçün prenatal sınaqdan keçməsini tövsiyə edir. Bu çox fərdi qərardır və yalnız bir təlimatdır. Cütlər daha yaşlı bir yaşda sınaqdan keçməyi və ya daha yaşlı bir dövrdə imtahandan imtina etməyi seçə bilərlər.
Genetik Məsləhətçilik
Görülən testlərdən və fərdi və ailə fərdlərinin sağlamlıq vəziyyətindən asılı olaraq, bəzi cütlər genetik məsləhət verməkdən imtina edirlər. Bu, bir neçə yolla faydalıdır
- Ana tərəfdən tək bir tərəfdən Down sindromu olan uşaqların doğumlarının təxminən 80% -ni təxmin etməyəcək və 35 yaşdan yuxarı olan qadınlarda digər hamiləlik riski ola bilər.
- Sinə xromosomları anormallikləri kimi digər bəzi genetik xəstəliklər də var, ancaq normal olmayan Down sindromu üçün edilən testlər.
- Bəzi genetik xəstəliklər ailələrimiz üçün yox, test etməmişik.
Testdən əvvəl soruşmaq üçün bir digər vacib sual - uşağınızın Down sindromu olub-olmadığını bilmək istəməyinizdir. Fərqli bir şey edirsiniz? Gələcək üçün hazırlanmanıza kömək edəcəkmi? Genetik məsləhətçi, bu sualları soruşmanıza və sınağa baxanda sizin üçün ən yaxşı seçim seçimlərinə kömək edə bilər.
Test Seçimləri
Down sindromu üçün müxtəlif test variantları var, hər biri hamiləliyin fərqli bir zamanda edilir və fərqli dərəcədə həssaslıq, spesifiklik və yalan pozitivlərə (əsasən qıcıqlandırıcı valideynlər olmadan heç bir səbəb olmadan bir şey almaq imkanı verən tibbi şərtlər) Mövcud testlərdən bəziləri daxildir:
- Serum alfa-fetoprotein testi - Alfa-fetoproteinin, üçlü, dördlü və ya penta tarama mübahisələri haqqında məlumat əldə edin.
- Ultrasəs testi - Down sindromu üçün Nuchal qat testi adətən 11 ilə 14 həftə arasında aparılır.
- Amniyosentez - Down sindromu üçün amniyosentez ümumiyyətlə 15 ilə 20 həftə arasında aparılır.
- Chorionic villus örneklemesi - Chornionic villus örneklemesi genellikle 10 ila 12 hafta arasında yapılır.
Aşağı xətt
Əgər Down sindromu üçün test etmə ilə bağlı bir valideyn varsa, bu, çox narahat vaxt ola bilər. Uşaqlarımızın və gələcək uşaqların sağlamlığından və xoşbəxtliyindən daha vacib bir şey yoxdur. Bunu nəzərə alaraq, getməzdən əvvəl bir düşünün.
Əgər Down sindromu olan bir uşaq varsa, bu uşaq xoşbəxt ola bilərmi? Şübhəsiz ki, xüsusilə bəzi əlaqəli tibbi problemlərlə , Down sindromlu bir uşağı olan valideynlər üçün çətin ola bilər. Sözsüz ki. Amma gülüşləri görə bilərsiniz? Down sindromu olan uşaqları (və yetkinləri) nə qədər tez-tez gülümsəyərək görürsünüz? Çoxunuz "tez-tez" deyəcəklər. İndi çox yüksək işləyən yüksək zəkanın bəzi uşaqları və böyükləri düşünün. Çox gülümsə görürsənmi?
Bu şərh, əlbəttə, hər hansı bir qorxu hiss etməmək demək deyil. Bu qorxu açıq və sanki çıxmaq üçün real və vacibdir. Ancaq valideynlər kimi, ümumiyyətlə, ən böyük ümidimiz uşaqlarımızın "xoşbəxt" bir həyatın olacağından və xoşbəxtliyin hər zaman yüksək bir İQ sahibi olmağından və ya hər kəs kimi görünməsindən asılı deyildir. Əslində, Down sindromu olan bir çox uşaq və böyüklər, sindromlu olmayanların keçmişdə dəyişməyəcəyimiz və ya gələcəkdən qorxaraq və ya qorxduğumuz şeylər haqqında söhbət açmaq kimi zamanla gülüşə bilirlər.
Bundan əlavə, Down sindromu ilə əlaqədar tibbi şəraitə baxmayaraq, bu gün Down sindromlu uşaqların təxminən 80% -i 60 yaşına çatması gözlənilir.
Əgər sindromu düşünürsənsə və ya Down sindromu olan bir uşaq ola bildiyini öyrənirsinizsə, bu məktubu Down sindromu olan bir körpə ilə yeni bir valideynə oxumaq üçün bir an.
Mənbələr:
Milli İnstitutu və İnkişaf İnstitutu. Down sindromuna səbəb nədir? Yenilənib 01/17/14.