Down sindromu nədir?

Bəzi ümumi xüsusiyyətlər var, amma heç bir iki nəfər eyni deyil

Down sindromu, xromosomun 21 əlavə kopyasının meydana gətirdiyi ortaq xromosom anormalliyidir. Xəstəliklərin İdarə Edilməsi və Müalicəsi Mərkəzlərinə görə təxminən 700 nəfər Down sindromu ilə doğulur.

Down sindromlu uşaqlar tanınmış xüsusiyyətlərə və ümumi tibbi problemlərə baxmayaraq, Down sindromlu uşaqların çoxunun sağlam olduğunu xatırlamaq vacibdir.

Müəyyən tibbi, intellektual və psixoloji problemlərin inkişaf riski daha yüksək ola bilər, lakin müalicə Down sindromu olan və ya Down sindromu olmayan uşaqlarda baş verə biləcək problemlər üçün adətən eynidır.

Down sindromu simptomlarının hər hansı bir fərd üçün nə demək olduğunu söyləmək mümkün deyil, Down sindromu olan insanların əksəriyyətinə təsir edən ümumi fiziki xüsusiyyətlər, tibbi problemlər və inkişaf gecikmələri vardır.

Down sindromlu xəstələr arasında ümumi xüsusiyyətlər

Bu günə qədər Down sindromu olan insanların 120-dən çox fiziki, tibbi və psixoloji xüsusiyyətləri təsvir edilmişdir. Bütün körpələr və Down sindromlu insanlar bəzi xarakterik üz xüsusiyyətlərinə, fiziki xüsusiyyətlərə, tibbi problemlərə və ortaq idrak gecikmələrinə malikdir.

Down sindromu ilə əlaqəli xüsusiyyətlər və tibbi problemlər geniş fərqlənir. Bəzi ümumi xüsusiyyətlər bunlardır:

Down sindromlu uşaqlar düz üz profilini, gözləri yuxarıya əyilmiş, kiçik qulaqları və böyük və ya çıxıntılı dil kimi müəyyən üz və fiziki xüsusiyyətləri bölüşdürməyə çalışırlar. Doğum zamanı Down sindromu olan körpə tez-tez hipotoniya (aşağı kas tonusu) adlanan bir vəziyyətə görə "disket" olur.

Hipotoniya yaş və fiziki müalicə ilə tez-tez inkişaf edə bilər, baxmayaraq ki, Down sindromu olan uşaqların əksəriyyəti, digər uşaqlara nisbətən, oturma, sürünmə və gəzinti kimi inkişaf mərhələlərinə çatır.

Doğum zamanı Down sindromu olan uşaqlar ümumiyyətlə orta ölçüsündədirlər, lakin onlar yavaş bir dərəcədə inkişaf edir və digər yaşdakı uşaqlardan daha kiçikdirlər. Körpələr üçün, aşağı kas tonu, qidalanma problemləri və motor gecikmələrinə kömək edə bilər. Toddlers və yaşlı uşaqlar danışma və qidalanma, soyunma və tualet təhsili kimi bacarıqların öyrənilməsində gecikmələrə səbəb ola bilər.

Fikri Əlillik

Down sindromu olan bütün insanlar intellektual əlillik dərəcəsinə malikdirlər. Uşağınızın Down sindromu varsa, onlar yavaş bir tempdə öyrənə bilər və ya kompleks əsaslandırıcı və qərəzli şəkildə çətinlik çəkə bilərlər. Down sindromlu uşaqlar öyrənə və öyrənə bilər və həyatları boyu bacarıqlarını inkişaf etdirə bilirlər. Onlar sadəcə fərqli bir tempdə hədəflərə çatırlar.

Daun sindromlu şəxslərin "statik" və ya öyrənmə qabiliyyətinə malik olduğunu bir səhv anlayış var. Bu sadəcə doğru deyil. Down sindromlu şəxslər ömür boyu inkişaf edirlər və buna görə müalicə edilməlidirlər. Down sindromu olan bir şəxsin öyrənmə potensialı erkən müdaxilə , yaxşı təhsil, yüksək gözləntilər və təşviqi vasitəsilə maksimuma verilə bilər.

Tibb problemləri

Down sindromlu uşaqların əksəriyyəti əhəmiyyətli bir tibbi problemə malik olmasa da, başqalarına əlavə qayğı tələb edən tibbi məsələlər müxtəlif ola bilər. Məsələn, Down sindromu ilə doğulmuş bütün uşaqların təxminən 40 faizi doğuştan bir ürək qüsuru olacaqdır. Bu qüsurların bəziləri mülayimdir və heç bir müalicəyə ehtiyac yoxdur, digərləri daha ağırdır və əməliyyat və tibbi müalicə tələb edə bilər. Buna baxmayaraq, əgər Down sindromlu uşaqların 40 faizi ürək çatışmazlığı ilə yaranarsa, deməli, Down sindromlu uşaqların 60 faizi ürək çatışmazlığına yol vermir.

Down sindromu olan uşaqlarda daha tez baş verə biləcək digər tibbi şərtlər arasında tiroid problemləri , bağırsaq anormallikləri, nöbet bozuklukları, solunum problemləri, kilo problemləri və uşaqlıq dövründə lösemi (təxminən yüzdə 1) daha az bir risk var.

Üst boyun anomaliyaları ( atlantoaksial qeyri-sabitlik ) bəzən aşkar edilmiş və bir həkim tərəfindən qiymətləndirilməlidir. Xoşbəxtlikdən, bu şərtlərin çoxu müalicə olunur və müalicələr Down sindromu olan və olmayan insanlar üçün eynidır.

Eşitmə və Vizyon

Down sindromu olan bütün uşaqların təxminən yarısı da eşitmə və görmə ilə bağlı problemlər yaradır. Eşitmə itkisi daxili qulaq sümüklərinin strukturunda və ya qulaq infeksiyaları səbəbindən fərqli ola bilər. Vizual problemlər kəsilmiş gözləri, tənbəl göz, yaxın və uzaqgörənliyi və katarakt riskini artırır. Audiologist və oftalmoloq tərəfindən müntəzəm qiymətləndirmələr dil və öyrənmə bacarıqlarına təsir etmədən əvvəl hər hansı bir problemi aşkar etmək və düzəltmək üçün vacibdir. Müalicələr adətən eynək və eşitmə cihazlarıdır.

Şəxsiyyət, Davranış və Psixoloji şərtlər

Down sindromlu insanların görülən ümumi davranış xüsusiyyətlərini bu kəsləri stereotipləşdirmədən müzakirə etmək çətindir. Ancaq Down sindromlu uşaqları olan uşaqların əksəriyyəti uşaqlarının ümumiyyətlə xoşbəxt, sərbəst və gedən olduğunu bildirir. Bu ümumiyyətlə doğru olmasına baxmayaraq Down sindromu olan kəsləri kliren etmək olmaz. Onlar bir sıra duyğuları yaşayır və öz xüsusiyyətlərinə, güclülərinə, zəifliklərinə və üslublarına malikdirlər. Down sindromlu iki nəfər eyni şəxsiyyətlərə malik olmayacaq.

Down sindromu olan insanlar "şəxsiyyət növü" ola bilməyəcəklərsə, onlar tez-tez müəyyən davranışları və ya mübarizə mexanizmlərini paylaşırlar. Məsələn, Down sindromu olan bir çox insan gündəlik həyatın mürəkkəbləşmələri ilə məşğul olan rutin, düzəliş və ayaqlıqları üstün tutur. Rutin üçün bu üstünlük bəzən inadkarlıq kimi qəbul edilə bilər. Down sindromu olan insanlar arasında tez-tez görülən digər bir davranış "öz-özünə danışma" deməkdir. Öz-özünə danışma özü üçün yüksək səslə danışma hərəkatıdır və Down sindromu olan insanların məlumatları emal və düşüncə tərzləri kimi öz-özünə danışmağı istifadə etdiyi düşünülür .

Down sindromu olan insanlar bəzi davranışlara və ortaq mübarizə mexanizmlərinə sahib ola bilərlərkən, bəzi psixoloji şərtlər üçün də risk artmaqdadır. Down sindromunda yüksək narahatlıq pozuqluqları, depressiya və obsesif-kompulsif bozukluklar bildirilmişdir. Down sindromlu insanlar üçün bu xəstəliklərin müalicəsi Down sindromu olmayan insanlar ilə eyni və davranış dəyişikliyi, məsləhət və ehtimal olunan dərmanlar daxildir.

> Mənbələr

> Stray-Gunderson, K., Down sindromlu uşaqlar - Yeni bir valideyn kitabçası , Woodbine House, 1995.

Chen, H., Down sindromu, Emedicine , 2007