Down sindromunun diaqnozu üçün istifadə olunan yeni bir texnika
FISH, fluoresan in situ hibridizasiyadır. FISH testi və ya bəzən istinad edilən FISH analizi, bir sitogenetikçinin müəyyən bir xromosomun neçə nüsxəsinin bir karyotip istehsalında iştirak edən bütün addımlardan keçməməsi vəziyyətində olmadığını təyin etməyə imkan verən nisbətən yeni bir sitogenetik üsuldur. Məsələn, FISH analizi tez bir zamanda 21 ədəd xromosomun mövcud olduğunu söyləyə bilər, ancaq bu xromosomların strukturu haqqında bir şey deyə bilmərəm.
Bu necə işləyir
FISH testi ümumiyyətlə kariotip - qan, amniyositlər və ya xorionik villi nümunəsi kimi eyni nümunələrdə həyata keçirilir. FISH testi müəyyən bir xromosomlara bənzəyən bir floresan prob ilə istifadə edilir. Bu floresan probları müəyyən xromosomlara xüsusi DNT-dən hazırlanır və bir floresan boya ilə etiketlenir. FISH analizində istifadə edilən hüceyrələrin yetişdirilməsi və ya yetişdirilməsinə ehtiyac yoxdur (7 ilə 10 gün çəkə bilər), beləliklə bir FISH analizinin nəticələri bir karyotipin nəticələrindən daha sürətli mövcuddur.
Tipik olaraq, bir nümunə alınır və laboratoriyaya göndərilir və xromosomlar bir slaydda təcrid olunur. Problar slayd üzərinə yerləşdirilir və təxminən 12 saata hibridləşməyə (ya da matçlarını tapmaqda) icazə verilir. Sondalar DNT-dən hazırlandığından, öz xüsusi xromosomların "uyğun" DNT-yə bağlanacaqlar. Məsələn, xromosom 21-ə xüsusi DNT-dən hazırlanmış bir prob, mövcud olan hər hansı bir sayı 21 xromosomu bağlayacaq.
Hibridizmə (və ya yapışdırmaq) sonra, slayd fluoresan şəkilləri görə bilən xüsusi bir mikroskop altında müayinə edilir. Fiziosensial siqnalların sayını hesablayaraq, bir sitogenetik mütəxəssisi müəyyən bir xromosomun necə olduğunu müəyyən edə bilər. Məsələn, Down sindromu olmayan bir şəxs iki sayı 21 xromosomuna uyğun iki floresan siqnalına sahib olacaq.
Trizomi 21 olan bir insan üç ədəd 21 xromosomuna müvafiq olaraq üç floresan siqnalına malik olacaq. Tipogen olaraq, sitogenetiklər probları 13, 18, 21, X və Y xromosomları üçün istifadə edəcəklər. Bunlar insanlar üçün trisomiyaya səbəb ola bilən xromosomlardır.
Diaqnozu Down Sindromu
Analiz edilən xromosomların faktiki quruluşuna baxmayaraq, FISH analizi, müəyyən bir xromosomun neçə nüsxəsinin mövcud olduğunu sizə deyə bilər. Down sindromunda sitogenetik 21 nömrəli kromozomun sondasını istifadə edir. Mikroskop altında görülən üç floresan siqnal varsa Down sindromunun diaqnozu edilir.
FISH Testi Karyotipdən necə fərqlənir?
FISH analizi yalnız müəyyən xromosomların mövcud olduğunu və bunların neçə hissəsinin mövcud olduğunu bildirir. Məsələn, tipik bir FISH analizi bir amnionik maye nümunəsində 13, 18, 21, X və Y xromosomlarının nə qədər olduğunu sizə izah edəcək. FISH təhlili hər bir xromosom barədə sizə məlumat verməyəcək və nə xromosomların faktiki strukturu haqqında məlumat verməyəcəkdir.
Üstünlüklər
FISH analizinin əsas üstünlüyü ondan ibarətdir ki, müəyyən xromosomlar barədə tez bir zamanda məlumat verə bilər. Məsələn, üç gündən dörd günədək, müəyyən bir şəxsin 21 xromosomunun neçə nüsxəsi ola biləcəyini deyə bilərsiniz.
Əksinə, ənənəvi karyotip iki həftə çəkə bilər.
Dezavantajlar
FISH analizinin karyotipləşmə ilə müqayisədə əsas əlamətidir ki, FISH analizi tədqiq olunan xromosomların hamısı haqqında daha az məlumat verir. Məsələn, tipik bir prenatal FISH testi sizə 13, 18, 21, X və Y xromosomlarının nə qədər sayı (yəni iki nüsxədə və ya üç olub-olmadığını) söyləyir, ancaq digər xromosomlardan heç biri barədə heç bir məlumat verməyəcəkdir və ya xromosomların faktiki strukturu haqqında hər hansı bir məlumat.
Doktorunuzdan nə soruşursunuz?
- Siz istifadə etdiyiniz laboratoriyanı FISH test edirmi?
- Sığortaım FISH testinin dəyərini ödəyirmi?
- Down sindromu üçün FISH testi necə etibarlıdır?
- FISH nəticələrini (amnio və ya CVS-dən) əldə etmək üçün nə qədər vaxt veriləcəkdir?
- Laboratoriya da tam karyotip mi edir?
- Karyotipin nəticələrini almaq üçün nə qədər vaxt lazımdır?
Aşağı xətt
FISH analizi, bir fetusun xromosomları haqqında sürətli, lakin məhdud məlumat verən faydaya malikdir. "Bebeğim trizomi 21 varmı?" Sualına cavab vermək çox yaxşıdır, lakin translokasiya və silmə kimi digər struktur xromosom anomaliyaları ilə bağlı məhdud məlumat verir.
Mənbələr
Amerika Kardioloqlar və Ginekoloqlar Kolleci (ACOG). Fetal Xromosom Anomaliyaları üçün Tarama. ACOG Təcrübə Bülteni, 77 saylı, yanvar 2007.
Milli İnsan Genom Tədqiqat İnstitutu. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), 2008.