Trisomiyi, Translokasiya və Mozaika Formalarını müqayisə etmək
Məlumdur ki, Down sindromu geniş fərqli fiziki xüsusiyyətlərə və inkişaf gecikmələrinə səbəb olan genetik bir vəziyyətdir. Nəticədə, bu çox yaygındır: National Down Sendromu Cəmiyyəti (NDSS) öz veb saytında deyir ki, təxminən bir 700 uşağın vəziyyəti ilə doğulur.
Ancaq Down sindromunun müxtəlif növlərinin olduğunu bilirdinizmi, bunların hamısı 21. xromosom cütünü ehtiva edirmi?
Ən çox yayılmış növü olan Trizomi 21 , Down sindromu hallarının 95% -dən məsuldur. Dördüncü hissəyə translokasiya Down sindromu, qalan birində isə mozaika deyilir. Down sindromunun üç növünün necə müqayisə edildiyinə dair qısa nəzər.
Trisomy 21 Down Sindromu
Normalda insana 23 cüt xromosomun hamısı ana və atadan hamilədir 46. Ancaq trissomy Down sindromu olan insanlar 47 xromosom ilə rastlaşırlar, çünki onlar xromosomun 21-dən əlavə surətini alırlar. Bu, 21-ci cüt yumurta və ya spermdən gələn xromosomlar ayrılamır.
Translokasiya Down Sindromu
Translocation Down sindromu, biri 21 olan birdən ibarət olan iki xromosomun bitməsinə birləşir. Üç müstəqil, ayrı-ayrı 21 ədəd xromosomun yerini almaq yerinə, translokasiya Down sindromlu bir şəxs iki müstəqil sayı 21 xromosom və başqa bir xromosomun əlavə sayı 21 xromosomuna malikdir.
Bağlı xromosomlara törəmə xromosomlar deyilir. Bəzən törəmə xromosom bir valideyndən miras alınır, ancaq Down sindromu olan şəxsdə ilk dəfə də baş verə bilər. (Bu da novo translokasiya kimi tanınır). Bir körpəyə translokasiya Down sindromu ilə diaqnoz qoyulduğunda, valideynlərindən birinin başqa bir uşağa ötürüldüyündən, onlardan biri translokasyonun aparıldığını yoxlamaq üçün karyotip testi aparmaq vacibdir.
Translokasiya Down sindromu trizomi 21-dən fərqli bir mexanizm vasitəsilə meydana gəlsə də, vəziyyəti qeyd edən fiziki və xüsusiyyətlər eynidır.
Mosaic Down Sindromu
Mozaik Down sindromunda bədənin bütün hüceyrələrində 46 xromosom yoxdur. Bunun əvəzinə hüceyrələrin bir hissəsi xromosomun 21-dən əlavə surəti ilə 47 xromosom ola bilər.
Məsələn, mozaik Down sindromu olan bir körpənin 20 qan hüceyrəsi nümunəsində 10 hüceyrə əlavə xromosom 21 (ümumi 47 xromosom), digər 10 isə bu hüceyrələrin olmamasıdır. Bu sayıya əsaslanaraq, körpə 50 faiz mozaika olacaqdı. Əgər bu qan nümunəsi qanın bir hissəsi kimi təmsil olunarsa, bu uşağın qanında yarım hüceyrələr normal olardı, digər yarısında əlavə xromosom ehtiva edərdi.
Bir şəxsin mozaika səviyyəsi toxuma nümunəsi əsasında fərqlənir. Məsələn, dərinin bir nümunəsi eyni şəxsdən beyin toxuması nümunəsindən fərqli bir mozaika səviyyəsini göstərə bilər. Hər halda, mozaika olan insanlar tez-tez fiziki xüsusiyyətlərə və digər xüsusiyyətlərə malikdirlər, baxmayaraq ki hər kəsə kimi geniş ümumiləşdirmələr etmək mümkün deyil.