Bir pediatri tez-tez yenidoğanda Down sindromu şübhəlidir ilk. Uşaqlarda müəyyən bir fiziki tapıntılar, üz xüsusiyyətləri və digər doğuş qüsurları olduqda diaqnoz qəbul edilir.
Bu təlimatda, pediatrınızın nə axtardığını və yenidoğulmuş bir bebekdə Down sindromunu təyin etmək üçün hansı testlər lazım olduğunu izah edəcəyik.
Down sindromunun diaqnozuna gətirib çıxaran bəzi oxşar nəticələr olduğuna baxmayaraq, Down sindromlu heç bir körpə burada təsvir edilən bütün xüsusiyyətlərə malik olmayacaqdır. Həm də Down sindromlu bir bebekdə fiziki problemlərin sayı intellektual qabiliyyəti ilə əlaqəli deyil. Bütün digər uşaqlar kimi, Down sindromu olan hər bir uşaq özünə məxsus olan şəxsiyyətinə və güclüliyinə malikdir.
Down Sindromunda Hipotoniya
Down sindromunun ən çox görülən simptomlarından biri hipotoniya və ya aşağı kas toxumasıdır . Down sindromlu təxminən bütün körpələr hipotoni var və doğumda "disket" görünür. Hipotoniya ümumiyyətlə zamanla yaxşılaşır və Down sindromlu uşaqların əksəriyyəti körpəlik və uşaqlıq dövründə onların hipotoniyasını yaxşılaşdırmaq üçün fiziki müalicəyə sahib olacaqlar.
Down Sindromunda Üz Xüsusiyyətləri
Down sindromlu bir körpə bəzi bənzər şəklində gözləri (epicanthic katlanmalara görə) daxil edə bilən bir sıra xüsusiyyətlərə malikdir; gözlərində açıq rəngli ləkələr (Brushfield ləkələri deyilir); kiçik, bir qədər düz bir burun; çıxıntılı dil ilə kiçik bir ağız; və kiçik qulaqları. Onlar da düz üz və bir qədər düz profilləri var.
Bu üz və ya fiziki xüsusiyyətlərdən heç biri özləri tərəfindən qeyri-adi deyil və onlar da Down sindromu olan bir körpə üçün heç bir tibbi problem yarada bilməzlər. Ancaq bir həkim bu xüsusiyyətləri bir neçə körpə ilə birlikdə görsəydilər, körpənin Down sindromu olduğunu düşünə bilərlər. Bu üz və fiziki xüsusiyyətlər, Down sindromu olan insanlara bir-birinə bənzəməyə səbəb olur, baxmayaraq ki, onlar da öz ailələrinə bənzəyirlər.
Down sindromunda Həyatın Tək Palmar Kreaziyası
Down sindromu olan körpələrdə görülən başqa bir fiziki xüsusiyyət əllərindəki xurma arasında tək bir bürüşdür. Bu onlara heç bir problem gətirmir - onların əlləri yaxşı işləyəcək - ancaq körpə doktorunuzun Down sindromu olduğundan şübhələndiyini göstərən bir əlamətdir. Daun sindromu olan körpələrdə bəzən görülən digər tərəfdən fərqlər arasında, qısa, sürünən barmaqları və içərisindəki beşinci barmaq və ya çəhrayı, klinodactyly adlı bir vəziyyət daxildir.
Down sindromunda ürək çatışmazlığı
Down sindromlu körpələrin təxminən 50 faizi ürək çatışmazlığı ilə yaranır və ürək çatışmazlığı ilə doğulmuş Down sindromu olmayan uşaqların sayına nisbətdə daha yüksəkdir (təxminən 1 faiz). Down sindromlu uşaqlarda görülən ən çox görülən ürək çatışmazlığı atrioventriküler septal qüsur və ya AV kanaldır. Down sindromu olan körpələrdə görülən digər ürək qüsurları arasında ventriküler septal defektlər (VSD), atrial septal qüsurlar (ASD) və patent ductus arteriosus (PDA) daxildir.
Bebeğinizin ürək çatışmazlığı olduğu aşkar edilərsə, tez-tez düzəldici cərrahiyyə və dərman ehtiva edən müalicə variantlarını müzakirə etmək üçün bir pediatrik kardiyologa müraciət ediləcək.
Down sindromunda bağırsaq qüsurları
Down sindromu olan uşaqların təxminən 10 faizi bağırsaqların daralması və ya tıxanması (duodenal atreziya), anal olmayan atletiya (anal atreziya), mədə çıxışının (pyloric stenosis) maneə kimi və ya Hirschsprung xəstəliyi adlanan kolonda sinirlərin olmaması. Bu malformasiyaların əksəriyyəti cərrahiyyə ilə müəyyən edilə bilər.
Hipotireoz və Down sindromu
Down sindromu olan insanlar da tiroid bezi ilə boyundakı kiçik bir bez olan problemləri də ola bilər. Down sindromu olan insanlar kifayət qədər tiroid hormonu istehsal edə bilməz, hipotiroidizm deyilən bir vəziyyət. Hipotireoz, əksər hallarda, insanın həyatının qalan hissəsi üçün əvəz tiroid hormonu alaraq müalicə edilir.
Sindromu Tanılamaq üçün Karyotip Siparişi
Pediatrınız körpənin Down sindromu ola biləcəyini düşünürsə , o, karyotip və ya xromosom analizi üçün sifariş verəcəkdir. Karyotip bir şəxsin xromosomlarına baxan bir qan testidir. Bir kariotip testinin nəticələrini almaq üçün adətən iki ilə beş gün arasındadır.
Karyotip nəticələri Down sindromunun diaqnozunu təsdiqləyir
Karyotip və ya xromosom analizi, körpənin olduğu xromosomların sayını, eləcə də xromosomların strukturunu göstərir. Down sindromlu körpələrin əksəriyyətində 21 xromosom əlavədir - trisomiya 21 adlı bir vəziyyətdir. Bu əlavə xromosomdan ötəri adi 46 yerinə 47 xromosom var.
Bəzən bir körpənin xromosomları yenidən qurulacaq və translokasiya adlanır. Bir körpənin translokasiya Down sindromu olduğu təsbit edildiğinde, ana və ya atalarının bu translokasyonun bir daşıyıcısı olub olmadığını təyin etmək üçün bir karyotip testi olmalıdır.
Karyotip tərəfindən təsbit edilə bilən digər bir Down sindromu, körpənin normal xromosomları olan və trizomi 21 olan iki hüceyrə xətti olan mozaik Down sindromu adlanır.
Down sindromunun diaqnozu ilə mübarizə
Uşağınızın Down sindromu olduğunu öyrənmək həyatınızda çox təəccüblü bir vaxt ola bilər. Çətin, qorxur və tək hiss edə bilərsiniz. İlk bir neçə gün ərzində özünüzə kömək etmək üçün edə biləcəyiniz bəzi şeylər var, bunlar da özünüzü kədərlənməyə və kömək istəyə bilər.
Xatırladaq ki, kömək üçün hazır olan bir qrup var. Ailəmiz və dostlarınız özünüzdən nişan alacaqlar, əmin olun və onlara kömək etmək üçün nə edə biləcəyini söyləyin.
Çocuğunuzun digər tibbi ehtiyacları varsa , həkimlə görüş və suallar verin. Ən əsası, əmin olun və körpənizlə vaxt keçirin.