Hər bir sindromu müəyyənləşdirən fiziki və tibbi xüsusiyyətlərə malikdir. Bu xüsusiyyətlərdən bəziləri bu xüsusi sindromu olan insanlarda tez-tez baş verən müşahidə olunan xüsusiyyətlərdir və bəzi xüsusiyyətlər daha ciddi tibbi problemlərdir. Down sindromunun xüsusiyyətlərinin siyahısının məqsədi sizi qorxutmaq və ya darmadağın etmək deyil, həm də Down sindromu olan insanlarda görülə bilən geniş xüsusiyyətlər haqqında fikir verməkdir.
Bu məsələlərin siyahısı uşaqınıza nə ilə qarşılaşa biləcəyini başa düşməyinizə kömək edə bilər, belə ki, onun qayğıya ehtiyacı ola bilər.
Down sindromunun xüsusiyyətləri
Down sindromu olan insanlar bir sıra fərqli üz və fiziki xüsusiyyətlərə, tibbi problemlərə və ümumi bilik pozuntularına malikdir. Aşağı sindromlu heç bir insanda burada təsvir olunan bütün xüsusiyyətlərə malik olmayacaq və nə qədər Down sindromlu bir adamın fiziki problemləri onların intellektual qabiliyyəti ilə əlaqəli olduğunu unutmayın. Down sindromu olan hər bir uşaq özünə məxsus şəxsiyyətinə və güclüliyinə malikdir.
Fiziki Xüsusiyyətlər
Down sindromlu insanlar olan bəzi fiziki xüsusiyyətlərə aşağıdakılar daxildir:
- Fərqli üz xüsusiyyətləri: Down sindromu olan körpələr bir-birinə bənzər bir dərəcəyə səbəb ola biləcək bəzi xüsusi üz xüsusiyyətlərinə malikdirlər. Bu xüsusiyyətlər kiçik gözlü gözləri, kiçik, bir qədər düz bir burun, bir az daha böyük bir dilləri olan kiçik bir ağız, qısa boyun, gözlərinin rəngli hissəsində ağ kökləri və kiçik qulaqları əhatə edə bilər. Onlar da düz profilləri ilə üzücü üzü var. Aydındır ki, bu xüsusiyyətlərdən heç biri tibbi əhəmiyyət daşımır, lakin onlar Down sindromu ilə tanınan insanları tanıyır.
- Əllər və ayaqların fərqləri: Avuç içərisindəki iki qırışmanın əvəzinə, Down sindromu olan insanlar tez-tez tək bir büzüşmələrə, qısa büzücü barmaqlara və içəriyə (klinodactily) əyilmiş bir beşinci barmağa sahibdirlər. Böyük və ikinci barmağın arasında normal yerdən daha böyük olan kiçik ayaqları ola bilər. Bir daha bu xüsusiyyətlərdən heç biri tibbi cəhətdən vacib deyil, lakin bu xüsusiyyətlər həkimə Down sindromunun diaqnozunu verməyə kömək edə biləcək bəzi ipuçlarıdır.
Tibb problemləri
Üz və fiziki xüsusiyyətləri ilə yanaşı, Down sindromu olan uşaqlar bir sıra tibbi problemlərin inkişaf riski ilə daha yüksəkdirlər. Bir çox insanın heç bir sağlamlıq problemi yoxdur, ancaq o, Down sindromu varsa, uşağınızın qarşılaşa biləcəyi potensialları bilmək vacibdir. Bu potensial tibbi problemlər aşağıdakılardır:
- Hipotoniya və ya aşağı əzələ tonusu: Down sindromu olan bütün uşaqlar aşağı kas tonlarına və ya zəif əzələlərə malikdirlər. Bu vəziyyətə hipotoniya deyilir. Düşük əzələ tonu, oturmaq, oturmaq, durmaq və hətta danışmaq öyrənmək daha çətin oldu. Hipotoniya müalicə edilə bilməz, lakin ümumiyyətlə zamanla yaxşılaşır və fiziki müalicə ilə müalicə olunur.
- Vizyon problemləri: Down sindromlu uşaqların yüzdə 60-a qədər görmə problemi olacaq. Vizyona dair problemlər yaxınlıq , uzaqgörənlik , kəsişmiş gözlər , katarakt və bağlanmış gözyaşardıcı kanalları əhatə edə bilər. Yüz faizi gözlük tələb edən görmə problemləri var.
- Eşitmə problemləri: Down sindromu olan körpələrin yüzdə 75-ə qədər eşitmə itkisi olur. ABŞ-da yaşayan bir çox körpə doğuşdan qısa müddət sonra eşitmə itkisi üçün nümayiş etdirilir. Down sindromu tamamilə sağır olan bir nadir hala olsa da, eşitmə dil inkişafında böyük rol oynadığından, hər hansı bir eşitmə itkisini aşkar etmək hələ də vacibdir.
- Qulaq infeksiyaları: Down sindromlu uşaqların yüzdə 50-dən yüzdə 75-ə qədər qulaq infeksiyası var.
- Ürək çatışmazlığı: Down sindromu olan bütün körpələrin yarısı ürək qüsurları ilə doğulur. Bu qüsurlar hafifdən daha şiddətli və hətta həyatı təhlükə yarada bilər. Yüngül ürək çatışmazlıqlarından bəziləri vaxt keçdikcə özlərini düzəldə bilər, daha ağır ürək çatışmazlığı dərman və ya əməliyyatlar tələb edir. Əgər uşağınızın doğuş zamanı ürək çatışmazlığı (ürək quruluşu problemi) olmasa, o, həyatdan sonra ürək qüsurunu inkişaf etdirməyəcəkdir.
- Digər tibbi problemlər: Down sindromlu bəzi uşaqlarda mədə-bağırsaq qüsurları olacaq. Bu malformasiyaların əksəriyyəti cərrahiyyə ilə müəyyən edilə bilər, lakin inkişaf edə biləcək digər potensial çətinliklər ürək yanması, GI blokajı və çölyak xəstəliyi. Tiroid problemləri və anemiya da daha çox görülür. Yüz əlli yüzdə 75-ə qədər yuxu apnesi var və obezite də çox daha çoxdur. Down sindromlu kiçik yaşlı uşaqlar, vücudun ağ qan hüceyrələrini təsir edən bir növ xərçəng növü olan lösemi inkişaf etdirmə şansına sahibdirlər.
Fikri Əlillik
Down sindromu olan bütün şəxslər əvvəllər zehni geriləmə və ya inkişaf dövrü kimi adlandırılan intellektual əlilliyi olan bəzi dərəcələrə malikdirlər. Onlar öyrənməyə qadir deyil, yalnız daha yavaş öyrənmək və mürəkkəb əsaslandırıcı və qərardırla daha çox çətinlik çəkirlər. Doğum zamanı Down sindromu olan bir uşaqda intellektual əlillik dərəcəsini proqnozlaşdırmaq mümkün deyil. Down sindromu olan bir şəxsin öyrənmə potensialı erkən müdaxilə , yaxşı təhsil, yüksək gözləntilər və təşviqi vasitəsilə maksimuma verilə bilər.
Fərdlər, Diaqnoz deyil
Down sindromu olan insanların xüsusiyyətlərini və əlamətlərini sadalamaq asan olsa da, onları unikal edən bütün xüsusiyyətləri tutmaq mümkün deyil. Dədə sindromu olan insanların ilk növbədə fərdlər olduğunu və onların diaqnozunun orta səviyyədə olduğunu xatırlamaq vacibdir.
> Mənbələr:
Xəstəliklərin İdarə Edilməsi və Müalicəsi Mərkəzləri (CDC). Down Sindromu: Məlumat və Statistika. 27 İyun 2017-də yeniləndi.
> Eunice Kennedy Shriver Milli Uşaq İnkişafı və İnsan İnkişafı İnstitutu. Down sindromunun ümumi simptomları nədir? Əlaqə Komissiyası. ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti. Milli Sağlamlıq İnstitutları. 31 yanvar 2017-də yeniləndi.
> Mayo Kliniği Personal. Down Sindromu. Mayo Kliniği. 27 İyun 2017-də yeniləndi.