Əgər döş və ya yumurtalıq xərçəngi diaqnozu qoyulmuş dərhal qohumlarınız varsa, bu xəstəliklər riskini artıran bir genetik mutasiya daşıyırsınız. ABŞ-da tanıdan bütün məmə kanserlərinin 10 faizindən azı genetik mutasiyalarla əlaqələndirilir.
Bəzi genetik mutasiyalar miras deyil, somatikdir, yəni genlərin ömrü boyunca dəyişir və təmir edilmir.
Bu kateqoriyada olan insanlar döş xərçəngi qarşısının alınması və müalicəsi ilə bağlı bəzi seçimlərə malikdirlər, lakin onlar bu genetik mutasiyalara malik olduqları halda əmin olmalıdırlar.
Genetik Test
BRCA1 və BRCA2 genlərinin mutasiya versiyalarına malik qadınlar və kişilər döş xərçəngi inkişafının orta təhlükəsindən yüksəkdir. Bu genlər ayrıca yumurtalıq, pankreas və prostat kanserlərinin daha çox riski ilə əlaqələndirilir.
Genetik tədqiqatlar irəlilədikcə, elm adamları döş və digər xərçənglər üçün riskləri göstərən digər genləri, habelə yaxşı şərtlər tapırlar. Test qan nümunəsi ilə aparılır, lakin nəticələr həyat dəyişir, çünki genetik məsləhət də təklif olunur.
Qərar qəbul edilməsi
Ailənin döş xərçəngi və ya yumurtalıq xərçəngi ilə əlaqəsi olan insanlar mutated BRCA genini daşıyırlar. Döş xərçəngi riski ilə əlaqədar narahat olan kişilər və qadınlar, genetik testin faydalı olacağını müəyyənləşdirmək üçün ailə sağlamlığı tarixini və digər amillərlə görüşmək üçün genetik məsləhətçini ziyarət edə bilərlər.
Əgər artıq döş xərçəngi diaqnozu qoyulsanız, bir qan nümunəsi test edilə bilər, buna görə doktorunuz xərçənginizi öldürmək və təkrarlanmanı qarşısını almaq üçün daha təsirli, vaxtında və uyğun bir müalicəni hazırlaya bilər. Yüksək risk qrupları bunlardır:
- Ashkenazi yəhudi atası (Şərq və Orta Avropa)
- Bir və ya daha çox BRCA müsbət qohum, qadın və ya kişi
- İki və ya daha çox yaxın qohumda (dərhal ailə) döş xərçəngi
- 50 yaşından əvvəl döş xərçəngi diaqnozu qoyulmuş ailə üzvləri
- Hər iki ürəkdə xərçəngin dərhal ailə üzvü
- Yumurtalıq xərçəngi ilə bağlı bir neçə ailə vəziyyəti
Genetik test üçün müəyyən səbəblər də mövcuddur:
- Mutasiya edilmiş BRCA genlərinizin olub olmadığını təyin edin
- Qarşının alınması üçün seçimləri qiymətləndirin
- Tedavi seçeneklerini özelleştirin
- Aşırı və ya müalicə olunmamaqdan çəkinin
- Müalicənin yan təsirlərini azaltın
- Təkrarlanmanın qarşısını almaq üçün düzgün müalicə
Xərcləri əhatə edir
Sığortaladığınız şirkətdən asılı olaraq, sağlamlıq sığortası testi əhatə edə bilər və ya ola bilməz. Hər hansı bir mutasiyanı yoxlayan hər iki BRCA geninin tam sıralaması təxminən 2,400 dollara başa gələcək. Evdə aparılan genetik testlər 295 dollardan 1200 dollara qədərdir. Və ya $ 650 ətrafında mal ola biləcək üç ən BRCA mutasiyalar üçün sınaqdan keçir. Medicaid testin dəyərini ödəmir.
Nəticələr və təqiblər
Bir genetik test ilə davam etmək qərarına gəldikdə, test üçün xüsusi laboratoriyaya göndəriləcək bir qan və ya toxuma nümunəsi verəcəksiniz. Nəticələr dörd və ya beş həftə içində qaytarılacaq və nəticələrinizi nəzərdən keçirmək və müzakirə etmək üçün genetik məsləhətçi ilə görüşməlisiniz.
Test nəticələrinizin yazılı bir xülasəsini də əldə edəcəksiniz.
Qorunma və ya müalicə üçün nəticələri və variantları anladığınızdan əmin olun. Həssas olmağınızdan və müntəzəm mammogramlar və döş özünü sınamalarından əmin olduğunuzdan başqa heç bir təqibə ehtiyacınız olmayacaq.
Fəaliyyətə qoşulma
BRCA1 və BRCA2 üçün pozitiv test sizin tərəfinizdən hərəkətə çağırış ola bilər. Cərrahiyyə, müalicə və ya hormonal preparatlara başlamazdan əvvəl, sizin profilaktik və müalicə variantlarını, eləcə də digər risk faktorlarını - yaşı, irqi, ətraf mühit, pəhriz, ümumi sağlamlığı diqqətlə nəzərdən keçirmək isteyebilirsiniz.
Digər tərəfdən, testi mənfi bir şəkildə döş xərçəngi inkişaf etdirməyəcək heç bir zəmanətdir, çünki spirt istifadəsi , siqaret çəkmə , oturaq həyat tərzi, yaş, menopausal status və ya digər şəxsiyyətsiz genetik risk faktorları riskinizi artıra bilər.
DIY Testi
Evdə olan genetik test dəsti sifariş edə bilərsiniz, ancaq bir aptek hamiləlik testindən fərqli olaraq, dəqiqə ərzində nəticə əldə etməyəcəksiniz. Kit gəldikdən sonra qan çəkmək üçün bir klinikaya başlamalı və nümunə laboratoriyaya göndəriləcək.
Nəticələr təxminən bir ayda geri olacaq, sizə telefon vasitəsilə və yazılı olaraq məlumat verəcəkdir. Nəticələr genetik məsləhətçidən əldə etdiyiniz kimi etibarlı olacaq, amma heç bir emosional dəstək və nəticələrlə əlaqəli heç bir tibbi göstəriş olmayacaq.
Genetik ayrı-seçkilik
ABŞ-da, Federal Sağlamlıq Sigortası Taşınabilirliği ve Hesap Verebilirlik Yasası (HIPAA), genlere göre ayrımcılığı yasaklamaktadır. Əgər məmə xərçəngi üçün genetik bir meyl varsa, sağlamlıq sığortasını itirməyəcəksiniz ya da itirməyəcəksiniz.
> Mənbələr:
> Federal Ticarət Komissiyası. İstehlakçılar üçün faktlar. Evdə Genetik Testlər: Şəkərliğin Sağlam Dozu Ən Yaxşı Reçeteyə ola bilər. İyul 2006.
> Milli Xərçəng İnstitutu. Bench Marks, Vol. 6, Sayı 3, 23 May 2006. Xərçəng Tanı: Xüsusi Xərçəng Tedavisinin İnkişaf etdirilməsi.