BRCA1 və BRCA2 mutasiyalarında məmə və yumurtalıq xərçəngi üçün risk artır.
Bir çoxlarınız BRCA testinin döş və yumurtalıq xərçəngi ilə əlaqəsi olduğunu bilirlər. Bununla belə, BRCA1 və BRCA2 mutasiyalar haqqında çoxu bilir və bu, BRCA1 mutasiya üçün müsbət test etməli və sonradan profilaktik mastektomiya (elektif məmə çıxarılması) və daha sonra profilaktik salpingo-ooferektomiya Fallopiya boruları və yumurtalıqları), amerikalıların çoxu belə bunu bilmirdi.
Bir kinik iddia edə bilər ki, insanların çoxu BRCA testindən çox az şey bilir ki, yaxşı bir şeydir. Bütün bunların hamısı BRCA mutasyonları haqqında hələ də çox məlumatımız var və bir çoxları, biz artıq sağlamlıq baxımından qoruyucu qərarları, profilaktik mastektomiya və salpingo-ooferektomiyanı da daxil etmək üçün çox az bir mutasiya algıladığımız bir testə güvənməməyimizi düşünürlər. gələcək kanserin qarşısını almaq üçün sifariş verin.
Buna baxmayaraq, tənqidçilər deyirlər ki, həkimlərin çoxu hələ də ürək çatışmazlığı və yumurtalıq xərçəngi üçün meylini müəyyənləşdirmək üçün BRCA testinin gücünə inanırlar - xüsusilə də döş xərçənginə nisbətən yumurtalıq xərçəngi üçün yaxşı bir seçim yoxdur. BRCA testi məşhurdur və qadınların azlıqlarında profilaktik sağlamlıq fayda təmin edə bilər, çünki bu diaqnostikanın daha yaxşı anlaşılması yaxşı bir fikirdir.
BRCA Mutasiyalar
BRCA1 və BRCA2 şiş sədaqət edən genlərdir. Bir qadın, həm də allelləri təsir edən bu genlərin hər birində mutasiyaların miras alındığında, irsi döş və yumurtalıq xərçənginin yüksəlməsi riski.
Xüsusilə, BRCA1 və BRCA2 mutasiyalarla, nəhayət inkişaf edən məmə xərçəngi riski yüzdə 80dən çox; Buna baxmayaraq, yumurtalıq xərçəngi inkişaf riski BRCA1 mutasiyası ilə BRCA2 mutasiyası ilə 20 faiz təşkil edir.
BRCA mutasiyalarla əlaqəli döş və yumurtalıq xərçəngi ümumiyyətlə agresifdir və adətən gənc yaşlarda (20-ci illərin ortalarında qadınları düşünür) vurur.
Bu məkrli təhdidlə mübarizə aparmaq üçün çox ağıllı insanlar bir poliklinika və ya klinik quruluşda edilə bilən genetik qan və ya tüpürcək testi ilə qarşılaşdılar.
BRCA üçün testdən keçməlisiniz ?
Birincisi, döş xərçənginlərinin yalnız 5 faizi irsifdir və ya analarınız və ya poplarınız tərəfindən qəbul olunur. Beləliklə, BRCA testi hər kəs üçün deyil və heç bir ümumi tarama tədbiridir.
BRCA testi üçün yaxşı namizəd olub-olmadığınızı nəzərdən keçirərkən, həkiminiz aşağıdakı risk faktorlarını nəzərdən keçirəcəkdir:
- Ashkenazi yəhudi irsi
- 50 yaşından əvvəl döş xərçəngi ilə birinci dərəcəli qardaş
- ikitərəfli döş xərçəngi ilə nisbi
- yumurtalıq xərçənginə aid fərdi və ya ailə tarixi
- Ailədə periton xərçəngi tarixi
- həm göbələk, həm də yumurtalıq xərçəngi nisbətdə iştirak edir
- Döş xərçəngi ilə iki və ya daha çox qohum
- döş xərçəngi ilə ailə üzvləri
BRCA mutasyonu üçün bir ailənin tarixi varsa, yalnız BRCA1 və ya BRCA2 - ailənizdə çalışan BRCA mutasiya növü üçün test edilir.
BRCA1 və BRCA2 mutasiya üçün müsbət test etsəniz nə etməli?
Müsbət BRCA1 və ya BRCA2 test nəticələrinə necə başlamağa dair çox müzakirə var. Bəzi risk-idarə strategiyaları aşağıdakılardır:
- Mammogramları, MRI, ultrasəs və kanser-antijen 125 ölçmələri daxil olmaqla gündəlik nəzarət;
- kemoxinoterapiya agentləri ilə tamoxifen və ya raloksifen ilə kemopreyniya;
- risk-mastektomiya və ya salpingo-ooferektomiya.
Döşlərin çıxarılmasını unutmayın. ovaries və fallopian borular yalnız bir risk-idarə variantdır və bu seçimin seçimi xüsusi klinik vəziyyətdən asılıdır. Bundan əlavə, mastektomiya ən çox döş toxumasını aradan qaldırsa da, bütün döş toxumasını aradan qaldırmaz və hələ də xərçəng inkişaf edə biləcəyiniz kiçik bir şans var. Nəhayət, belə cərrahiyyə yalnız aylıq genetik məsləhət və cərrahiyyə qiymətləndirməsindən sonra həyata keçirilir.
Əgər siz irsi döş və ya yumurtalıq xərçəngi üçün təhlükə ola bilərsənsə, bu şübhəni birincil qayğı həkiminiz və ya obstetrik-ginekoloq ilə müzakirə etmək yaxşı bir fikirdir.
Qeyd edək ki, CDC, narahat olan qadınların şəxsi riskləri qiymətləndirmək üçün "Know: BRCA" alətindən istifadə etdiyini göstərir. Müəyyən şəxsi və ailə tarixini əldə etdikdən sonra, həkiminiz BRCA1 və BRCA2 testləri üçün yaxşı bir namizəd olduğunuza qərar verə bilər.
Seçilmiş qaynaqlar
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Göğüs. In: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Schwartzın Cərrahiyyə prinsipləri, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014-cü il. İyun 25, 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Qadın Genitaliya və Reproduktiv Sistem. Daxildir: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGowinin Diaqnostik İmtahanı, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 ... 25 İyun 2015 tarixində əldə edildi.