Bozukluğun daha az ümumi və potensial olaraq daha yumşaq forması
Trizomi 21 olaraq da bilinən Down sindromu , xromosom 21 olaraq bilinən bir xromosomun əlavə surətinin varlığından qaynaqlanan genetik bir xəstəlikdir. Bu tez-tez tam trizomi 21 olaraq adlandırılır.
Ən çox insanın dərk etməməsi, bütün hallarda 2% -dən 4% -dək görülən mozaik Down sindromu adlanan xəstəliyin başqa, daha az yayılmış formasıdır.
Yalnız tam trisominin 21-dən fərqli səbəbi deyil, bu da Down sindromunun tipik xüsusiyyətlərində dəyişikliklərə səbəb ola bilər.
Mosaic Down Sindromu necə fərqlənir
Bədənimizdə çox sayda müxtəlif hüceyrə növü olsa da, bu hüceyrələrin hər biri bir ziqot adlanan eyni, tək gübrə yumurtasından yaranır. Zigot birləşən hüceyrə kimi başlayır ki, bu da ürəkləşmədən sonra vücudumuzun müxtəlif hüceyrələri və toxumalarını yaradan təkrar təkrarlanır.
Tam trisomiya 21 ilə yumurta və ya sperm hüceyrəsinin xromosomunda bir zigot olmaq üçün qoşulma zamanı bir səhv baş verir. Bu səhv inkişafın başlanğıcında baş verdiyindən, bu zigotdan gələn hər bir hüceyrə əlavə xromosom 21 olacaq.
Mozaika trisomisi 21 ilə, hüceyrə bölgüsü artıq başlandıqda fertilizasiyadan sonra səhv olur. Nəticədə, mozaik Down sindromu olan insanlar iki fərqli hüceyrə xəttinə malikdir: biri xromosomların normal sayı, ikisi isə əlavə xromosom 21 ilə.
Diaqnoz
Mosaic Down sindromu adətən doğum zamanı qan testi və ya hamiləlik dövründə aparılan amniosentez və ya xorionik villus nümunələri (CVS) vasitəsilə aşkar edilir.
Bu prosedurların gedişində təxminən 20 fərqli hüceyrə tipində xromosom sayını hesablamaq üçün bir analiz aparılır.
Bu analiz həm Down sindromunu müəyyənləşdirə bilər, həm də beyində olan Down sindromunun hansı diaqnozunu təyin edə bilər.
Növləri aşağıdakı kimi ayırd edilir:
- Bütün trizomiyada 21, bütün hüceyrə tiplərində əlavə bir xromosom var. 21 Beləliklə, tək bir hüceyrədə adi 46 fərqli xromosomları tapmaq yerinə 47 tapırdıq.
- Əksinə, əgər iki və ya daha çox hüceyrə növü normaldırsa və başqalarında əlavə xromosom 21 varsa, körpənin mozaik Down sindromu olduğunu təsdiqləyə bilərik.
Mozaik Down sindromu olan körpələrdə kromozomal varyasyon səviyyəsi fərqlənə bilər. Sitogenetikçilər adlanan xromosom mütəxəssisləri, bu dəyişiklikləri ümumiyyətlə bir dəyər baxımından təsvir edəcəklər.
Məsələn, sitogenetikçi 50 ədəd normal hüceyrə xəttinə malikdir və onlardan 40-ı əlavə xromosomlara malik 50 fərqli hüceyrə sayar, o, "mozaika" səviyyəsinin 80 faiz olduğunu bildirir.
Məsələləri daha da çətinləşdirmək üçün, mozaika nisbəti bir toxuma növündən digərinə görə fərqlənə bilər, bəziləri isə daha yüksək mozaika səviyyəsinə malikdir və daha azları var.
Xüsusiyyətlərdəki dəyişikliklər
Mozaika mütləq bozukluğun xüsusiyyətlərindəki fərqlərə çevrilmir. Mozaika səviyyələri fərdlər arasında - hətta bu şəxslər içərisində olan hüceyrələr arasında dəyişə bilər, çünki mozaika ifadəsi də dəyişə bilər.
Beləliklə, mozaik Down sindromlu şəxslər tam trisominin 21 xüsusiyyətləri, xüsusiyyətlərindən heç biri və ya bir yerdə yerə düşə bilərlər. Əslində tam trisomiya 21 Down sindromu ilə diaqnoz qoyulan insanların təxminən 15 faizi yanlış yerləşmiş və həqiqətən mozaik Down sindromuna malikdir.
Mozaika xüsusiyyətlərini hələ də proqnozlaşdırmaq hələ mümkün olmadığı üçün, uşağınızın tam trisomisi olan uşaqlar kimi eyni tibbi müalicə alması vacibdir. Davamlı qayğı əlilliyin inkişafını müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər və məlumatlı seçim etmək və xidmət almaq imkanı verir. uşağını böyüdükcə yaxşı dəstəkləyin.
> Mənbələr:
Xəstəliklərin İdarə Edilməsi və Müalicəsi Mərkəzləri (CDC). Down Sindromu haqqında faktlar. 2016-cı il 3 mart tarixində yeniləndi.
> Beynəlxalq Mosaic Down Sendromu Dərnəyi. FAQ / MDS Faktlar.