Down Sindromlu Tarama testləri arxasında olan konsepsiya
Hamiləlik dövründə Down Sindromu üçün Screening Konsepsiyası
Son bir neçə il ərzində Down sindromu üçün seçim variantlarının sayı dramatik şəkildə artmışdır. Test etmək üçün qərar verməkdən öncə, əgər varsa, sizin üçün doğru olsa, test imtahanlarının arxasında olan konsepsiyanı anlamaq vacibdir.
Tarama və süzmə testləri insanlar üçün anlamaq üçün çətin anlayışlar ola bilər.
Bizə cavab verən tibbi testlər üçün istifadə olunur, amma cavab testi ilə yoxlama testləri ilə biz risk qiymətləndirməsini alırıq. Məsələn, bir seçim testi, bebeğinizin Down sindromu olduğuna əmin ola bilməz, yalnız Down sindromu olan bir bebeğe sahip olma riskini tahmin edə bilərsiniz. Bu risk qiymətləndirməsinə və müəyyən bir risk kəsilməsinə əsasən, hamiləliyiniz ekranın mənfi (aşağı riskli) və ya ekran pozitiv (yüksək risk) kimi təsnif ediləcəkdir. Əsasən tarama, insanı iki əhali arasında bölüşdürür - aşağı riskli (əksəriyyət) və yüksək riskli (azlıq) sayılanlar.
Bu bir az mürəkkəb ola bilər, amma sadələşdirilmiş bir nümunə baxmağa kömək edəcəkdir.
Bir Screening Testinin bir nümunəsi
Ananın Down sindromu olan bir uşağa sahib olma riskini qiymətləndirə biləcək bir sadə test imtahanı, ana-ata olmaq üçün sadə bir sual verməkdir. Onun cavabına əsaslanaraq, risklərin aradan qaldırılmasına əsasən, ana-to-be iki risk qrupuna - aşağı riskli (ekranda mənfi) və yüksək riskli (ekran pozitiv) sayılanlar kimi bölünə bilər.
Ekranda pozitiv anaların ekranda mənfi anaların ayrılması üçün, 200-dən 1-dən çox riskin olduğu (və ya 1 faizin yarısı) ekran pozitiv hesab olunur. 200-dən artıq riskdə bu riski azaltmaqdır.
İndi gəlin iki ananın yaşlarını soraq. Ana A 30 yaşında və yalnız yaşına əsaslanaraq, Down sindromlu bir körpə olma riski 900-dən 1-dir.
Onun təhlükəsi 200-dən 1-ə qədər kəsmə riskimizdən az olduğundan "ekranda mənfi" hesab olunur. Beləliklə, onun riski aşağıdır və ona heç bir təqib testi təklif edilməyəcəkdir. Ancaq bu böyükdür, amma onun riski sıfır deyil - 900-dən 1-dir. Demək olar ki, 900 yaşındakı 900 yaşlı moms-uşağı bir otaqda olsaydı, onda Down sindromu olan bir körpə olardı bizim "test" o ekran mənfi idi (aşağı risk!)
İndi ana B'den soruşaq. Ana B 38 yaşındadır və yalnız yaşına əsaslanaraq, Down sindromu olan bir körpə üçün riski 180 (ya da 200-dən 1-ə qədər olan risk imtiyazımızdan bir az daha yüksəkdir). Onun riski 200-dən 1-dən çox olduğundan, "ekran pozitiv" və ya yüksək risk hesab olunur. İndi isə, onun riskinin hələ də bir faizin yarısı (ya da onun fetusunun Down sindromu olmayan 99% -dən çox şans) olduğunu göstərir, amma testimizə görə, onun nəticəsi "ekran pozitividir". , "Hələ də körpənin Down sindromu yoxdur. Lakin, onun "risk" əsasında ona körpənin Down sindromu olub olmadığını müəyyən etmək üçün növbəti təqib testi təklif olunacaq. Çox qadınlar, hətta müsbət bir nəticə verməklə, Down sindromu olmayan körpələrə sahib olacaqlar.
Ancaq "ekran pozitiv" bir nəticə əldə etməyiniz anxeti qaldıra bilər.
Tarama imtahanlarının üstünlükləri və dezavantajları
Prenatal tarama testləri körpənin xromosomları haqqında əmin deyilsə də, amniyosentez və ya xorionik villi nümunələri (CVS) kimi diaqnostik testlərə nisbətən bəzi üstünlükləri var. Hamiləlik üçün heç bir risk yoxdur. Çox test testi ya qan testləri, ya da ultrasəs və ya hər ikisinin birləşməsidir və beləliklə amniosentez və CVS ilə olduğu kimi onlarla əlaqəli bir aşağılıq riski yoxdur. Dezavantajı, onlar sizə ciddi bir cavab vermirlər, yalnız riskinizi qiymətləndirirlər.
Ən çox bu qiymətləndirmə azdır (ekran mənfi) və bir çox qadın bu qənaətdədir. Buna baxmayaraq, süzgəc nəticəsi müsbət hesab edildiyində, bu sizin beyində Down sindromu olmasa da, çox narahatlıq yarada bilər. Testləriniz ekran pozitiv sayılırsa, siz də diaqnostik test haqqında seçim etməklə üzləşəcəksiniz.
Prenatal Test haqqında qərar verməkdə olan addımlar
Qərarlarınız barədə düşündüyünüz kimi, bu addımları atmaq üçün bir an çəkin, növbəti mərhələdə nə üçün seçdiyiniz testdən asılı olmayaraq nə olacağını nəzərdən keçirin:
- Sizin yaşınıza əsaslanan Down sindromu riski artmışdırsa, Down sindromu riskinin yaşla necə artdığını anlamaq üçün bir an çəkin. Qeyd edildiyi kimi, 40 yaşdan yuxarı olan yaşlı analar belə Down sindromu olan bir körpədan daha çox Down sindromu olmayan bir körpə ola bilərlər.
- Əgər yaşınıza əsasən, bebeğinizin Down sindromu riski artdığına dair narahatlıq doğurursanız, onda prenatal tarama testlərini (ilk üç aylıq serum tarama testləri, B-HCG səviyyəsi, apha fetoprotein tarama, ilk trimester ilə ultrasəs hesab etməliyik) nuchal qat testi və ya orta gebelikdə II səviyyəli ultrasəs yoxdursa). Bu testləri etməzdən əvvəl növbəti addımı nəzərdən keçirin. Qeyri-invaziv yoxlama testləri (qan testləri və ya ultrasəs) aşağı riskdən daha çox yüksək risk kateqoriyasında olduğunuzu göstərərsə, bundan sonra nə edərdiniz? Bir amniyosentez və ya CVS ilə davam etmək istəyirsinizsə, bu vaxtdan əvvəl düşünmək vacibdir. Bir amniyosentez və CVS ilə davam etməsəniz, hamiləlik dövründə riskin artdığını bilməklə necə başa düşəcəksiniz. Heç bir doğru və ya yanlış cavab yoxdur. Bəzi insanlar risk artdığından xəbərdar olmaqdan narahatdırlar, halbuki ehtimalı hazırlamaq üçün riskli olub-olmadıqda başqaları bilirlər.
- Anormal bir test imtahanınız varsa (ya da yaşa bağlı risk artması səbəbindən) amniyosentez və ya CVS hesab edirsiniz? Bu tədqiqatlarla, aşağı düşmə kimi yan təsirlərə qarşı əldə etdiyiniz bilikləri çəkmək lazımdır. Amniosentez ilə aşağı düşmə riski az olsa da, hələ də mövcuddur. Halbuki bu testdən əvvəl nəticəni bilmək üçün nə edəcəyinizə diqqət yetirin və əgər bu sizə faydalı olarsa. Fərqli bir şey edə bilərsinizmi, məsələn, abort hesab edirsiniz? Dəğum sindromu olan bir körpə olmağınızı bilmək doğum üçün daha yaxşı hazırlamağa kömək edirmi? Bunun əvəzinə, hamiləliyin qarşısını alan, tanıdan səni hazırlamadığını tapmaq yerinə ancaq səni yalnız narahat edir.
Down sindromu üçün prenatal test üzrə alt xətt
Hamiləlik dövründə prenatal sınaq keçirmək qərarı fərdi birdir. Çox test imtahanları, valideynlərin təhlükəsizliyini təmin edir. Ancaq ekran testində ekran pozitiv olduqda narahatlıq verici ola bilər. Follow-up diaqnostika testi mövcuddur, lakin bununla bağlı bir sıra risklər var və nəticələr əldə etmək üçün bir az vaxt tələb olunur ki, bu da bəzi valideynlər üçün əlverişli ola bilər. Hamiləlik dövründə hər hansı bir prenatal test haqqında qərar verməkdə testin nəticələrinin sizin üçün nə dərəcədə əhəmiyyətli olduğunu və bu məlumatlarla nə edəcəyinizi nəzərə almaq vacibdir.
Mənbələr:
Halliday, J., Messerlian, G. və G. Palomaki. Xəstə təhsil: Hamiləlik dövründə Down sindromu üçün bir test imtahanına sahib olmalıyam? (Əsaslardan kənarda). UpToDate . 08/10/15 tarixində yeniləndi.