Karyotip Testində iştirak edən məqsəd və addımlar
Doktorunuz sizin üçün və ya uşağınız üçün karyotip testi tövsiyə etsə və ya amniyosentezdən sonra bu test nədir? Karyotiplərin hansı şərtləri müəyyənləşdirə bilər, testlərin aparılmasında hansı addımlar var və onun məhdudiyyətləri nədir?
Bir Karyotip Testi nədir?
Bir karyotip hüceyrədə xromosomların bir fotoşəkəsidir . Karyotiplər qan hüceyrələrindən, fetal dəri hüceyrələrindən (amnion mayasından və ya plasentadan) və ya kemik iliği hüceyrələrindən alınır.
Karyotip testi ilə hansı şəraitə nail ola bilər?
Karyotiplər Down sindromu kimi xromosomal anomaliyaları izləmək və təsdiqləmək üçün istifadə edilə bilər və aşkar edilə bilən bir neçə müxtəlif anormallik vardır.
Bunlardan biri xromosomlardan birinin iki nüsxəsi olmaqla iki trisomidir. Əksinə, monozomiyalar yalnız iki nüsxədə mövcud olduqda olur. Trisomiyalar və monosomiyalara əlavə olaraq xromosomun tərkib hissəsi olan xromosomun silinməsi və bir xromosomun bir hissəsinin başqa bir xromosomun (və əksinə balanslaşdırılmış translokasiyalarda) bir hissəsi olan xromosom translokasiyaları var.
Trisomilərə nümunələr:
- Down sindromu (trizomi 21)
- Edward sindromu ( trizomi 18 )
- Patau sindromu (trizomi 13)
- Klinefelter sindromu (XXY və digər varyasyonlar) - Klinefelter sindromu 500 yeni doğulmuş kişilərdən 1-də baş verir və insidentdə
- Üçqat X sindromu (XXX)
Bir monosomiyaya nümunə daxildir:
- Turner sindromu (X0) və ya monosomiya X - Təxirə nisbətən aşağı olanların 15 faizi Turner sindromuna bağlıdır, lakin bu trizomiya yalnız 2000 canlı doğuşda mövcuddur
Xromosomal silmələrin nümunələri aşağıdakılardır:
- Cri-du-Chat sindromu (eksik xromosom 5)
- Williams sindromu (eksik xromosom 7)
Translokasiya - Translokasiya Down sindromu da daxil olmaqla bir çox translokasiya nümunəsi var. Robertsonian translokasyonları kifayət qədər yaygındır, 1000 nəfərdə təxminən 1-də baş verir.
Mosaicism bədənin bəzi hüceyrələrində xromosomal anomaliyaya malik olduğu bir vəziyyətdir, digərləri isə yoxdur. Məsələn, mozaik Down sindromu və ya mozaik trizomi 9. Tam trisomiya 9 həyatla uyğun deyil, mozaik trizomi 9 canlı doğuşa səbəb ola bilər.
(Məsələn, min sözə layiqdir) Translokasiya, trizomiya və mozaik Down sindromu arasında fərqlər haqqında məlumat əldə edin.)
Karyotip nə vaxt aparılır?
Həkimin tərəfindən karyotipin tövsiyə oluna biləcəyi bir çox hal var. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- Xəstəliyə xas olan bir xromosomal anomaliyanı nəzərdə tutan tibbi şərtləri olan uşaqlar və ya uşaqlar hələ təyin olunmamışdır.
- Xromosom anormalliyini göstərən əlamətləri olan kişilər (məsələn, Klinefelter xəstəliyi olan kişilər yetkinlik və ya yetkinlik yaşına çatmayanlara qədər tanı ola bilərlər). Mozaik trizomi xəstəliklərindən bəziləri də adi tanıya bilər.
- Sonsuzluq - İnfertilite üçün genetik karyotip edilə bilər. Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, bəzi xromosom anomaliyaları yetkinlik yaşına çatmamışdır. Turner sindromu olan bir qadın və ya Klinefelter'in variantlarından biri olan bir kişi, qeyri-bərabərliklə mübarizə aparana qədər vəziyyətin fərqində ola bilməz.
- Prenatal test - Bəzi hallarda, məsələn, translokasiya Down sindromu kimi, vəziyyət kəpənək ola bilər və valideynlər bir uşağın Down sindromu ilə doğulduğu halda sınaqdan keçirilə bilər. (Down sindromunun əksəriyyəti irsi xəstəlik deyil, əksinə bir şans mütləq olmadığını qeyd etmək vacibdir.)
- Stillbirth - Karyotip tez-tez öləndən sonra testin bir hissəsi kimi aparılır.
- Təkrarlanan döngələr - Təkrarlanan ağırlaşmaların bir valideyn karyotipi bu dağıdıcı təkrarlanan itkilərin səbəbləri ilə bağlı ipuçları verə bilər. Xromosom anomaliyaları, məsələn, trizomiya 16, xəstəliklərin ən azı 50 faizinin səbəbidir.
- Lösemi - Karyotip testi, məsələn, lösemiyanı tanımağa kömək etmək üçün, məsələn, kronik miyelogen lösemi və ya kəskin lenfositik lösemi olan bəzi insanlarda olan Philadelphia xromosomunu axtararaq da edilə bilər.
Karyotip Testində iştirak edən addımlar
Karyotip testi sadə bir qan testi kimi səslənə bilər ki, nəticələr əldə etmək üçün nə qədər uzun sürdüyünü maraqlandırır. Bu test, toplandıqdan sonra həqiqətən olduqca mürəkkəbdir. Sınaq gözlədiyiniz zaman baş verənləri başa düşə bilərik ki, bu addımları nəzərdən keçirək.
1. Sample Collection
Bir karyotipin həyata keçirilməsində ilk addım nümunə toplamaqdır. Yenidoğanlarda qırmızı qan hüceyrələri, ağ qan hüceyrələri, serum və digər mayeləri olan bir qan nümunəsi toplanır. Fəal şəkildə bölünən ağ qan hüceyrələrində (mitoz kimi tanınan bir dövlət) karyotip olunacaq. Hamiləlik dövründə nümunə amniosentezdə və ya bir xorionik villi nümunəsi testi (CVS) zamanı toplanan plasentanın bir parçası zamanı toplanmış amnion mayesi ola bilər. Amniotik maye bir karyotip yaratmaq üçün istifadə edilən fetal dəri hüceyrələrini ehtiva edir.
2. Nəqliyyat laboratoriyasına
Karyotiplər sitogenetik laboratoriyası olan xüsusi bir laboratoriyada - xromosomları tədqiq edən bir laboratoriyada aparılır. Bütün xəstəxanalarda sitogenetik laboratoriya yoxdur. Xəstəxananız və ya tibb məntəqəmizdə öz sitogenetik laboratoriyası yoxdursa, test nümunəsi karyotip analizində ixtisaslaşan laboratoriyaya göndəriləcək. Test nümunəsi xüsusi hazırlanmış sitogenetik texnoloqlar, doktorluq dissertasiyası ilə təhlil edilir. sitogenetiklər və ya tibb genetikçiləri.
3. Hüceyrələri ayırmaq
Xromosomları təhlil etmək üçün nümunədə aktiv olaraq bölünən hüceyrələr olmalıdır. Qanda, ağ qan hüceyrələri aktiv olaraq bölünür. Ən çox xərçəng hüceyrələri də aktiv olaraq bölünür. Nümunə sitogenetik laboratoriyasına çatdıqdan sonra bölünməyən hüceyrələr xüsusi kimyəvi maddələrdən istifadə edərək bölünən hüceyrələrdən ayrılır.
4. Hüceyrələri böyütmək
Yetər hüceyrələri təhlil etmək üçün bölünən hüceyrələr xüsusi media və ya hüceyrə mədəniyyətində yetişdirilir. Bu mediya hüceyrələri bölmək və çarpmaq üçün imkan verən kimyəvi və hormonları ehtiva edir. Kulturanın bu prosesi qan hüceyrələri üçün üç-dörd gün, fetus hüceyrələri üçün isə bir həftə davam edə bilər.
5. Hüceyrələri sinxronizasiya etmək
Xromosomlar insan DNT-nin uzun bir simasıdır. Xromosomları mikroskop altında görmək üçün xromosomların metafaz kimi tanınan hüceyrə bölgüsünün bir mərhələsində (mitoz) ən kompakt formada olması lazımdır. Bütün hüceyrələri hüceyrə bölünməsinin bu xüsusi mərhələsinə çatdırmaq üçün hüceyrələr xromosomların ən kompakt olduğu nöqtədə hüceyrə bölməsini dayandıran bir kimyəvi ilə müalicə olunur.
6. Xromosomları Hüceyrələrindən azad edir
Bu kompakt xromosomları mikroskop altında görmək üçün xromosomların ağ qan hüceyrələrindən çıxması lazımdır. Bu, ağ qan hüceyrələrini patlamağa səbəb olan xüsusi bir həll ilə müalicə etməklə həyata keçirilir. Bu hüceyrələr mikroskopik slaydlarda olarkən edilir. Ağ qan hüceyrələrindən qalan dağıntılar xromosomları slayda qoyduqdan sonra yuyulur.
7. Xromosomların boyanması
Xromosomlar təbii olaraq rəngsizdir. Bir xromosomu başqa bir şəkildə izah etmək üçün, slayd üçün Giemsa boya adlı xüsusi bir boya tətbiq olunur. Giemsa boya boyaları, adenine (A) və timin (T) zəngin olan xromosom bölgələrini boyadır. Ləkələndikdə, xromosomlar işıq və qaranlıq bantlar ilə simlər kimi görünür. Hər bir xromosomun sitogenetikçinin bir xromosomu başqa birinə söyləyə biləcəyini təmin edən yüngül və qaranlıq bantların xüsusi bir nümunəsi var. Hər bir qaranlıq və ya işıq bandı yüzlərlə fərqli gen əhatə edir.
8. Təhlil
Xromosomlar ləkələndikdən sonra slayd analiz üçün mikroskopun altına qoyulur. Sonra bir şəkil xromosomlardan alınır. Tədqiqatın sonunda xromosomların ümumi sayı müəyyən ediləcək və xromosomların ölçüsü təşkil edilir.
9. Xromosomların hesablanması
Analizin ilk addımı xromosomları sayır. Ən çox insanlarda 46 xromosom var. Down sindromlu insanlar 47 xromosomdur. İnsanlar xromosomları itirməməsi, birdən çox əlavə xromosom və ya itkin olan və ya çoğaltılan bir xromosomun bir hissəsi ola bilər. Yalnız xromosomların sayına baxaraq, Down sindromu da daxil olmaqla müxtəlif şərtləri təyin etmək mümkündür.
Xromosomları sıralayın
Xromosomların sayını təyin etdikdən sonra, sitogenetik xromosomları sıralayacaq. Xromosomları sıralamaq üçün bir sitogenetikçi, xromosom uzunluğunu, centromerlərin yerləşdirilməsini (iki xromatidin birləşdirildiyi sahələr) və G-bandlarının yerini və ölçülərini müqayisə edəcəkdir. Xromosom cütləri ən çox (1 nömrə) ən kiçikdən (sayı 22) nömrələnir. Otuzoma adlanan 22 cüt xromosom var, bunlar tam uyğun gəlir. Cinsiyyət xromosomları da var, qadınlarda X xromosomları, kişilərdə X və Y var.
11. Quruluşa baxırıq
Xromosomların və cinsiyyət xromosomlarının ümumi sayına əlavə olaraq, sitogenetikçi həmçinin translokasiya kimi əskik və ya əlavə maddə yox, struktur anomaliyaları olmadığından əmin olmaq üçün xüsusi xromosomların strukturuna nəzər salacaqdır. Bir translokasiya, bir xromosomun bir hissəsi başqa bir xromosoma bağlı olduqda baş verir. Bəzi hallarda iki ədəd xromosomun bir-birinə bölünməsi (balanslaşdırılmış translokasiya) və digər vaxtlarda əlavə bir parça əlavə olunur və ya tək başına bir xromosomdan yoxdur.
12. Nəticə
Sonda, son karyotip ümumi xromosom sayını, cinsi və hər hansı bir struktur anomaliyi fərdi xromosomlarla göstərir. Xromosomların rəqəmsal təsviri sayca təşkil edilən bütün xromosomlarla meydana gəlir.
Karyotip Testinin məhdudiyyətləri
Karyotip testi xromosomlarla bağlı çox məlumat verə biləcəyini qeyd etmək vacibdir, bu test, kistik fibroza səbəb olan xüsusi gen mutasiyalarının mövcud olub olmadığını sizə deyə bilməz. Sizin genetik müşaviriniz, karyotip testlərinin sizə nə və nə edə bilməyəcəyini biləcəyinizə kömək edə bilər. Xəstəlik və ya xəstəliklərdə gen mutasiyalarının mümkün rolunu qiymətləndirmək üçün daha çox işə ehtiyac var.
Karyotip testi bəzi zamanlarda plasental mozaika mövcud olduqda bəzi xromosomal anomaliyaları aşkar edə bilməyəcəyini qeyd etmək vacibdir.
Gələcək
Hazırkı dövrdə prenatal vəziyyətdə karyotip testi olduqca invazivdir və amniosentez və ya xorion villus nümunələri tələb olunur. Bir fetusda genetik anormalliklərin prenatal tanıında daha az invaziv bir alternativ olaraq ananın qan nümunəsindəki hüceyrə pulsuz DNA-nın qiymətləndirilməsi davam edir.
Sizin Karyotip nəticələrini gözləyən Alt Xətt
Karyotip nəticələrini gözləyərkən çox narahatlıq hissi verə bilər və nəticələr əldə etmək üçün iki və ya iki həftə eons kimi hiss oluna bilər. Dostlarınız və ailənizə güvənmək üçün vaxt ayırın. Anormal xromosomlarla əlaqəli bəzi şərtlərin öyrənilməsi də faydalı ola bilər. Bir karyoteyk diaqnozu qoyulan şərtlərin çoxu dağıdıcı olmasına baxmayaraq, həyatın əla keyfiyyətinə malik olan bu şəraitdə yaşayan bir çox insan var.
> Mənbələr
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas və Jon C. Aster. Robbins və Cotran xəstəliyin patoloji əsasları. Filadelfiya: Elsevier-Saunders, 2015. Çap.
- Norton, M. və B. Rink. Təkmilləşdirilmiş Tarama dövründə İnvaziv test üçün göstərişlərin dəyişdirilməsi. Perinatoloji mövzusunda seminar . 2016. 40 (1): 56-66.
- Şah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J. və R. Lathi. Çöküntü nümunələrinin xromosom testinin aparılması üçün sitogenetik və molekulyar karyotiplərin müqayisəsi. Məhsuldarlıq və Sterililik . 2017. 107 (4): 1028-1033.