Filadelfiya xromosomu bir adamın ağ qan hüceyrələrinin genlərində xüsusi bir tapıntıdır - lösemi üçün təsiri olan bir nəticə. O, ən çox "Philadelphia xromosom pozitiv lösemi" istinadına əsaslanır.
Xüsusilə, lösemi "Philadelphia-xromosom-müsbət (Ph +) xroniki miyeloid lösemi " (CML) və ya "Philadelphia xromosom-müsbət (Ph +) kəskin lenfoblastik lösemi" (ALL) adlandırıla bilər.
Xromosom Yeniləmə
Hər hüceyrənin nüvəsində DNT molekülü xromosom adlanan iplik kimi strukturlara yerləşdirilir. Hər bir xromosom DNA'yı sıx olaraq örtülmüşdür - histon adlanan bir çox dəfə zülal. Bir hüceyrə iki bölünməyincə, xromosomlar nüvə içərisində - hətta bir mikroskop altında görünmür. Çünki bölünməyən bir hüceyrədə, DNT çox müxtəlif yerlərdə istifadə edildiyi üçün DNK qədər səliqəli bir şəkildə dolmayıb. Lakin, xromosomları meydana gətirən DNT hüceyrə bölünməsi zamanı çox sıx doludur və bir mikroskop altında bir xromosom kimi görünür.
Hər bir xromosomun öz xarakterik forması vardır və xüsusi genlərin yeri xromosomun formasından asılıdır. Bir insanın hüceyrəsindəki bütün genetik maddə paketləndikdə, hər bir hüceyrədə ümumi 46 xromosom üçün 23 cüt xromosom var.
Əslində, müxtəlif növ bitki və heyvan növləri müxtəlif təyin edilmiş xromosom sayına malikdir. Məsələn, bir meyvə uçması dörd cüt xromosomdur, düyü bitkisi 12 və bir it, 39 olur.
Filadelfiya xromosomu
Filadelfiya xromosomunun hekayəsi və qəbulu var, ancaq praktiki məqsədlər üçün xromosomun (22) anormallığı kimi müəyyən edilə bilər ki, bu da xromosomun (9) bir hissəsinə ötürülür.
Başqa sözlə, bir xromosom 9 parçası və bir xromosomun 22 parçası və ticarət yerləri kəsilir. Bu ticarət meydana gəldikdə genlərdə problem yaranır - xromosomun 22-də xromosomun 9 parçasına bərkitdiyi "bcr-abl" adlı bir gen meydana gəlir. Xromosomun dəyişdiyi 22 Philadelphia xromosomu adlanır .
Philadelphia xromosomunu ehtiva edən sümük iliyi hüceyrələri tez-tez xroniki miyelogen leykemiya xəstəliyindədir və bəzən kəskin lenfositik lösemiyada tapılır. Philadelphia xromosomunun tez-tez CML və ALL ilə əlaqəli olmasına baxmayaraq, "alternativ Filadelfiya translokasiya" və "Filadelfiya xromosomu mənfi xroniki miyeloproliferativ xəstəlik" kimi digər kontekstlərdə də yarana bilər.
Bilirsiniz ki, Philadelphia xromosomu müəyyən bir xərçəng xəstəliyini onun iştirakı ilə müəyyənləşdirmək üçün faydalı olan bir növ növbəyə çevrilmiş bir spesifik genetik dəyişiklikdir.
Onların qiymətləndirməsinin bir hissəsi kimi həkimlər Philadelphia xromosomunun xəstə xəstəliyin müəyyən növ lösemilərdən təsirlənməsinin müəyyənləşdirilməsinə kömək etmək üçün varlığını axtarırlar.
Filadelfiya xromosomu yalnız təsirlənmiş qan hüceyrələrində tapılır. DNT-nin zədələnməsindən görə, Philadelphia xromosomu tirozin kinaz adlanan anormal bir fermentin istehsalına gətirib çıxarır.
Digər anomaliyaları ilə yanaşı, bu ferment xərçəng hüceyrəsinin nəzarətsiz inkişaf etməsinə səbəb olur.
Həkimlər, bu diaqnozu təmin etmək üçün sümük iliyi aspirasyonundan və biopsiyadan nümunələri araşdırarkən bu anormallığın varlığını axtarırlar.
1960-cı illərdə Philadelphia xromosomunun təsnifatı KML-in müalicəsində böyük irəliləyişlərə gətirib çıxardı. Bu, Gleevac (imatinib mesylate) və Sprycel (dasatinib) kimi "tirosin kinaz inhibitorları" adlı yeni bir CML terapiyasının təməlini qoydu.
Daha yaxınlarda, Tasigna (nilotinib) kronik mərhələdə yeni Philadelphia xromosom-pozitiv (Ph +) CML tanıyan böyüklərə müalicə üçün təsdiq edildi.
Nilotinib də bir tirosin kinaz inhibitor sayılır.
Mənbələr
Goldman, J. və Daley G. (2007). Xroniki Myeloid Lösemi. Melo, J. və Goldman, J. (Eds.) Myeloproliferative Bozuklukları (s.1-13). New York. Springer.
Sherbenou, D. və Druker, B. "Filadelfiya xromosomunun kəşfinin tətbiq edilməsi" Klinik Araşdırmalar Jurnalı Avqust 2007 117: 2067-74.
Adamson PC. Xərçəngli Uşaqlar üçün Nəticələrin Yaxşılaşdırılması: Hedeflenen Yeni Agentlərin İnkişafı. CA Xərçəng J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.
İndi PC. Filadelfiya xromosomunun kəşfi: fərdi perspektiv. Klinik Araşdırmalar Dergisi. 2007; 117 (8): 2033-2035.