Lösemi və lenfomalarda xromosom translokasiya
Baxış
Bir translokasiya bir xromosomun bir hissəsinin parçalanması və başqa bir xromosomun qalması zamanı baş verən bir xromosomun strukturunda anormal bir dəyişiklikdir. Bu "mutasiyalar" bir çox növ lenfoma və lösemiyaya səbəb olur.
Mövcudluq
Bizim xromosomlarımız valideynlərimizdən miras qalan bütün genetik məlumatları saxlayır. Bizim 23 ana xromosom dəsti var - analarımızdan 1 ədəd və atalarımızdan 1 set - hamısı 46 xromosomdur.
Hər bir xromosomda gözümüzün rəngindən vücudumuzdakı hüceyrələrin bölünməsini tənzimləyən zülallara hər şeyi kodlayan yüzlərlə fərdi gen vardır.
Bizim hüceyrələrimiz bölünsə, xromosomların dublikatın bir nüsxəsi hazırlanır. Bəzən bu proses yanlış gedir və bir parça bir xromosomun bir hissəsi digər xromosomlara əlavə edilə bilər.
Xərçəngin genetik dəyişikliyindən danışarkən çox qarışıq ola bilər, buna görə də bir fərqin dərhal dəqiq olduğuna əmin olmaq istəyirik. Bəzi genetik dəyişikliklər mənə verilir və germ line mutasiyalar , doğuşdan gələn mutasiyalar və ya digər genetik dəyişikliklər adlanır, ancaq eşitdiyiniz genetik dəyişikliklər əldə edilir və ya somatik mutasiyalar - bədəninizdə meydana gələn mutasiyalar və genetik dəyişikliklər doğuşdan sonra və sonra həyat.
Türləri
İki növ translokasiya növü var.
- Balanslaşdırılmış translokasiya - Balanslaşdırılmış translokasiyada iki xromosomun bərabər hissələri mübadiləsi edilir, belə ki, əlavə və ya itkin genetik məlumat yoxdur.
- Balanssız translokasiya - Dəyişməz translokasiyada, mübadilə qeyri-bərabər xromosom hissələrini əhatə edir və əlavə və ya itkin genlərə gətirib çıxarır.
Translokasyonlar mötərizədə iki əlaqəli xromosomlarla birlikdə "t" kiçik bir halda istifadə edilir. Məsələn, xromosomlar 9 və xromosom 22 arasında bir translokasiya t (9; 22) ilə göstəriləcəkdir.
Xərçənglə Birlik
Translokasiya, normal bir genin xərçəngə səbəb olan bir genə çevrilməsinə səbəb ola biləcək bir genetik zədələnmə növüdür. Alimlər bu xromosom dəyişikliyinə səbəb olanları dəqiq bilmirlər, amma lenfoma və leykemiyaların inkişafı üçün müəyyən risk faktorları bilinir və bəzi ətraf mühitə məruz qalmalar genetik ziyanla əlaqəli ola bilər. Bu dəyişikliklər hüceyrələrimizdə olan DNT toxin və ya virus infeksiyası ilə zədələndikdə də baş verə bilər. Ancaq onlar da hüceyrənin bölünməsinin normal prosesində "səhv" nəticəsində ortaya çıxa bilərlər. Hüceyrələrimiz ömür boyu boyunca bölündükdən sonra, bölünmədə "səhv" olacağı şansımız bizi daha da artırır. Bu, bir çox kanserin daha yaşlı olduğumuzun daha çox olduğu səbəblərindən biri hesab olunur.
Transkripsiyaların xərçəng riskini necə təsir etdiyini anlamaq üçün genetik dəyişikliklərin və mutasiyaların xərçəngə səbəb olduğunu bir az anlamaq üçün kömək edə bilər. Translokasiya onkogenlərin (xərçəngə səbəb olan genlərin) üzərinə çevrilməsi və ya şiş təzyiq edən genlərin off mövqeyinə çevrilməsi yolu ilə işləyə bilər. Şüurlu bastırıcı genlər hüceyrə addımlarını idarə etməkdə kömək edən genlərdir; nəzarətdən kənarlaşanda xərçəngə səbəb ola bilər; onkogenlər vəziyyətdə qaldıqları bir sürətləndirici kimi daha çox hərəkət edərkən, əslində bir avtomobilin əyləc sistemi kimi davranırlar.
Lekemiya və lenfoma ilə nəticələnən translokasiyalar DNT-də əldə edilən dəyişikliklərə bağlıdır, lakin bu daim deyil. Bu, ümumiyyətlə, bir və ya iki xərçəngin yaranmasına gətirib çıxaran genetik dəyişikliklərin birləşməsidir və bəzi hallarda bu dəyişikliklərin bəziləri doğumdan əvvəl baş verə bilər. Məsələn, kəskin lenfositik lösemi olan bəzi uşaqlarda, körpə hələ bətnində olduğu üçün ilkin genetik dəyişikliklər baş verə bilər.
Qan Xərçəngi (Lösemilər və Lenfomalar)
Kromozomal translokasiya qan xərçənginlərində böyük rol oynayır. Lokalizmin 90% -i və lösemaların 50% -dən çoxunda translokasiya mövcuddur .
Qan xərçəngi ilə məşğul olan bəzi translokasyonlar aşağıdakılardır:
- t (8; 21) - Yetişmə ilə kəskin miyeloblastik lösemi
- t (9; 22), "Philadelphia Chromosome" - Kronik miyelogen leykemiya (CML) və Akut lenfositik lösemi (ALL)
- t (15; 17) - Kəskin promyelositik lösemi (APL)
- t (12; 15), t (1; 12) - Akut miyelogen leykemiya (AML)
- t (2; 5) - Anaplastik böyük hüceyrəli lenfoma
- t (8; 14) - Burkitt lenfoma
- t (11; 14) - Mantiya hüceyrəsi lenfoma
- t (14; 18) - follikulyar lenfoma
Bir sözdən
Biyopsi nümunələrinin genetik analizini apararkən həkimlər xromosom translokasiyalarını aşkar edirlər. Bu cür nəticələr tez-tez xəstəliyi müəyyən etmək üçün deyil, həm də terapiyanın planlaşdırılması və müalicə nəticələrini proqnozlaşdırmağa kömək edir. Məsələn, bəzi translokasyonlar, kemoterapiye az və ya çox cavab verən xəstəliyin göstəricisidir. Ancaq hər bir kəs fərqlidir və eyni translokasiya ilə iki nəfər də çox fərqli nəticələrə sahib ola bilər.
Mənbələr:
Amerika Xərçəng Cəmiyyəti. Hodgkin olmayan lenfoma nə səbəb olduğunu bilirik? Yenilənib 01/22/16. http://www.cancer.org/cancer/non-hodgkinlymphoma/detailedguide/non-hodgkin-lymphoma-what-causes
Milli Xərçəng İnstitutu. Akut Lenfoblastik Lösemi Müalicəsi - Sağlamlıq Professional Versiyası (PDQ). Yenilənib 12/10/15. http://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-all-treatment-pdq#link/_67_toc
Nambiar, M. və S. Raghavan. Xromosom translokasiya zamanı DNT necə pozulur? Nüvə Turşusu Tədqiqatları . 2011. 39 (14): 5813-5825.