Xərçəng riski: Genetik Blueprintinizi tanıyın

by Lisa Fayed

Qidalanma Xərçəngi, Genetik Test və Riskləri Anlamaq

Kəskin xərçəng nədir? Genetik tarama testləri və "döş xərçəngi genləri" haqqında danışarkən, bir çox insanlar xərçəng "ulduzlarda yazılı olub olmadığını" maraqlandırdı. Beləliklə, bir ailənin xərçəng tarixinə malik olmağınız üçün risklərin aşağı salınması üçün nə edə biləcəyinizi, həmçinin genetik meylinin həqiqətən nə demək olduğunu anlamanız vacibdir.

Kalıtsal Xərçəng nədir və ya Genetik Predisposition?

Kəpək xərçəngi bəzi insanlarda genetik planına əsaslanaraq başqalarından daha çox baş verə biləcək xərçənglərə istinad edir.

Kəpək xərçəngi bir valideyndən bir uşağa köçürülən bir gen mutasiya və ya digər genetik anormallıq nəticəsində inkişaf etmiş xərçəngdir. Bir gen mutasiyasını miras etməyiniz mütləq xərçəng inkişaf etdirəcək demək deyil, ancaq mütləq riskini artırır (mutated genə miras qalmayan birinə nisbətən). Bu genetik anomaliyaları olan insanlarda baş verən kanserlərə "irsi kanser " deyilir.

Xərçəng miras deyildir, bunun əvəzinə siz xərçəngə meylli olan bir gen (ya da genlərin birləşməsi və ya translokasiya və yenidənqurma kimi digər genetik anormallıq) devralırsınız və bu meyl xüsusi genə və digər risk faktorları və ya genlərin birləşməsi.

Xərçəngə səbəb ola biləcək bir miras gen mutasyonuna sahib olduğunuz, xərçəng üçün " genetik meyl " olduğunuzu, yəni ümumi əhalidən daha çox xərçəng inkişafı üçün daha yüksək bir riskiniz var.

Genetik Mutasiyalar və Xərçəng

Xərçəngə səbəb ola biləcək iki növ genetik mutasiya var:

Herediter mutasiyalar
Alınan mutasiyalar

Genetik mutasiyalar xərçəngin inkişafının əsasını təşkil edir, lakin bütün xərçənglər irsi deyildir, çünki əksər kanserlər əldə edilən gen mutasiyalarının (doğumdan sonra baş verən mutasiyalar) nəticəsidir.

Bizim ömürümüz ərzində, genlərimiz kanserogenlərə (xərçəngə səbəb olan maddələrə) məruz qalma nəticəsində, eyni zamanda hüceyrələrin normal metabolik prosesləri ilə əlaqədar mutasiyalar yığır:

Hər bir hüceyrə bölünür, bir hüceyrədə bütün DNT-nin tam surətini çıxarmalıdır.
Bu DNT bölünmə prosesi zamanı sadəcə qəza kimi zədələnə bilər (mutasiya).
Bölünmə prosesində meydana çıxan mutasiyalar, xərçəngin daha böyük olduğuna səbəb olur. Bundan əlavə, ağız və siqaret içində baş verən cins kimi xroniki iltihabın xərçəngə səbəb olmasına səbəb olur.
DNT-yə bu ziyan meydana gəldiyi zaman, ya təmir edilər, ya da hüceyrə proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümündən (apoptosis) keçir.

Hamımızın xərçəngə getməməsinin səbəbi hər zaman bizim DNT-də baş verən qaçınılmaz zərərin bərpası üsullarıdır. Bəzi genlərimizə şiş toxuması bastırıcı genlər deyilir. Hüceyrələrimizdə zədələnmiş DNT-i təmir edən zülalların ürək bastırıcı genləri kodu. Şüurlu bastırıcı genlər mutasiya edildikdə, bu təmir işində də işləməyən zülallar üçün kodlar və zədələnmiş hüceyrələr yaşamaq və çarpmağa icazə verilir və nəticədə bir şiş olmaq olur (xərçəng).

Xərçənglərin irsi nədir?

Hər bir valideyn öz genlərinin bir nüsxəsini uşağına ötürür ki, uşağın hər birinin iki nüsxəsi ilə doğulur (birinin anasından, biri atasından). Çox adam hər bir genin iki normal nüsxəsi ilə doğulur, ancaq bir şiş şişkinlik geninin (normal olaraq xərçəngə qarşı qorunan) bir nüsxəsində miraslı bir mutasiya olan bir kəs üçün xərçəng riski artdığını bildirir.

İki ümumi şiş təzyiq edən gen BRCA1 və BRCA2 genidir. BRCA1 və BRCA2 genlərində hər hansı bir növ mutasiyaların yüzlərlə növü təsbit edilmişdir, bunlardan bəziləri zərərli olduğu və mutasiya edilən genlərin nəsillərə ötürülməsi halında xərçəng riski artırdığı təyin olunmuşdur.

Xərçəng ailə tarixi: Siz risk altında edirsiniz?

Qeyd etmək vacibdir ki, başqalarına nisbətən daha genetik bir komponentə malik olan bəzi xərçənglər var. Kümelerde bir araya giden kanserlər də var. Məsələn, birinin erkən başlayan döş xərçəngi və digər qohumların pankreas xərçəngi ilə ailə tarixçəsi varsa BRCA2 gen mutasiyasından şübhə edə bilərsiniz. Kolon kanseri olan insanlar məmə xərçəngi inkişaf riski ilə əlaqədar bir az artmışdır. Riskləri müəyyənləşdirərkən, genetik məsləhətçilər müxtəlif faktlara nəzər salırlar:

Xərçəng xəstəliyinə tutulan qardaşların sayı (hər iki xərçəng və xərçəngdir).
Xərçəng növləri (əvvəllər qeyd edildiyi kimi, bəzi kanserlər ailədə başqalarına nisbətən daha çox çalışırlar).
Xərçəng növlərinin birləşməsi - Xərçənglərin birləşməsinin bir yerdə xərçəng olan iki ailənin üzvlərindən daha genetik bir linkə malik olduğu hesab olunur. Məsələn, bir BRCA2 gen mutasiyası, birində nisbi, yumurtalıq xərçəngi, birində 3-ü prostat xərçəngi və 4-cü pankreas xərçəngi üçün döş xərçəngi üçün meyl ola bilər. Bu kimi birləşmə altı və ya səkkiz qohumda döş xərçəngi tapmaqdan daha çox narahat ola bilər. Demək olar ki, hər kəs ailələrində çox diqqətli ailədə xərçəng tarixini öz həkimləri ilə müzakirə etməlidir.
Xərçəng və cinsiyyət - Ailə xərçəngi riskinə təsir edən cins nümunəsidir ki, kişilərdə döş xərçəngi qadınlarda məmə xərçənginə nisbətən daha çox genetik komponentə malikdir.
Bir xəstəliyə malik olanların sayı da vacibdir. Əlbəttə ki, sizin ananız, amcanız və qardaşınız bu xəstəliyin yalnız birinə malik olmağın əvəzinə xəstəliyə malik olduqda, kolon xərçəngi inkişaf riski daha çoxdur.

Tam ailə tarixinizi tərtib etmək genetik olaraq xərçəngə məcbur olub olmadığınızı göstərməyinizə kömək edə bilər. Bəzi insanlar genetik testləri davam etdirməyi seçə bilərlər ki, onlar mutated gen daşıyırlarmı? Minimum və indi bir neçə genetik test mövcud olduğuna görə, hər kəs fiziki bir zamanlar əsas qayğı həkimləri ilə nəzərdən keçirmək üçün geniş ailəsində xərçəng tarixini yazmalıdır.

Genetik Məsləhət və Test

Əgər genetik testləri nəzərdən keçirirsinizsə, genetik məsləhət vermək lazımdır. Bunun bir səbəbi test prosedurunu və nəticələrini başa düşməyinizə və cavabın nə olursa olsun hazırlanmasına səbəb olur. Daha vacib olan, təhlükə meylləri hələ mövcud olmayan testlər üçün qeyd edilə bilər, ancaq tək tarixə əsaslanaraq yerinə yetirilən əlavə test imtahanlarının olması məsləhətdir.

Genetik testlər sürətli bir qan testi kimi sadə ola bilər, amma bu sadə deyil. Tez bir nümunə olaraq, BRCA2 genində məmə xərçəngi və xüsusi bir mutasiya olan bir ailə üzvü varsa, bu mutasiya üçün test edilə bilər. Əks halda BRCA2 genində yalnız bütün mutasiyaların qiymətləndirilməsi üçün tam panel yalnız bir neçə min dollara başa gələ bilər. Bunun yalnız bir genetik test olduğunu nəzərə alaraq, bunun nəyin olduğunu görə bilərsiniz.

Zamanla və tamamlanan insan genomu layihəsi ilə bu cür testlər yaxşılaşmalıdır, amma elm hələlik bir çox hallarda, körpəlikdədir.

Genetik testdən əvvəl bir genetik məsləhətçi ilə müzakirə və müzakirə etmək üçün bəzi məsələlər bunlardır:

Bir növ xərçəng növünə genetik meylli olmağınızı öyrəndiyinizdə nə edərdiniz və necə hiss edirdiniz?
Nəticələr necə dəqiqdir?
Test həqiqətən sizə nə deyir?
Testin məhdudiyyətləri hansılardır?

Genetik test sizə bir xərçəngin xüsusi formasına (və ya daha çox) məcbur edə biləcək xüsusi bir gen mutasyonuna məcbur olduğunuzu bildirir. Ən xərçənglər üçün, genetik test insanların təhlükəli olmaması haqqında yalan təhlükəsizliyini təmin edəcək bir qorxu var. Bir neçə xərçəngə nəzər salaq.

Döş xərçəngi: bu genetik mi?

Meme kanseri, əlbəttə ki, ailələrdə olur, çünki məmə kanserlərinin təxminən 10 faizi "genetik" hesab olunur.

Bir çox insan BRCA1 / BRCA2 gen mutasiyalar və döş xərçəngi ilə tanış olur. Angelina Jolie bu mutasiyalardan birinə görə profilaktik mastektomiyaya malik olduqda, ictimaiyyət bu genlərin test edilməsində maraqlı oldu. Təəssüf ki, bu genlərin testi yalnız BRCA1 və BRCA2 genlərinin mutasiya edilə biləcəyi bir çox yol olduğu üçün yalnız "qan testi" aparmaq kimi sadə deyil.

BRCA1 və BRCA2 şiş toxuması bastırıcı genlərdir. Bu genlər, autosomal resessif modeldə miras alınır, yəni göbək xərçəngi inkişaf etdirmək üçün geninizin hər iki nüsxəsində mutasiya edilməsi lazımdır. Testi nəzərdən keçirirsinizsə, döş xərçəngi gen testinin olmalısınız və olmasın deyə bu fikirləri qaçırmayın .

Xərçəng genetikası həqiqətən bundan daha mürəkkəbdir. Məsələn, onkogenlər - bir avtomobil sürətləndirici kimi genlər olan mutasiyalar ola bilər. Bu mutasiyalarla yalnız genin bir nüsxəsində (autosomal dominant) bir mutasiya ola bilər. Əksinə, bir çox şiş sppressor gen yuxarıda göstərildiyi kimi miras alınır. Bundan əlavə, burada çox çətin olan digər amillər və mexanizmlər var və əksər kanserlər bir çox mutasiyaların (bir neçə vacib istisnalarla) həm onkogen, həm də şiş təzyiq edən genlərin birləşməsi ilə nəticələnir. doğum.

Prostat Xərçəngi

Prostat xərçəngi həmçinin ailələrdə də ola bilər və prostat və döş xərçəngi arasında bir əlaqə var .

Bir ailənin prostat xərçəngi tarixiniz varsa, doktorunuzla danışın. Məsələn, PSA testi həyatını xilas edə bilər , amma bu, pis xəbər deyil. Prostat xərçəngi yüksək genetik əlaqəyə malikdir, çünki prostat kanserinin irsi riskinin yüzdə 60 qədər olduğu təxmin edilir, baxmayaraq yalnız 5 ilə 10 arasında genetik susceptibility genləri ilə əlaqəli olduğu düşünülür. Atanız və ya qardaşınız prostat xərçəngi olsaydı, riskiniz xəstəliyin ailə ömrü olmayan bir nəfərdən daha çoxdur.

Colon Xərçəngi üçün Predispozisiya

Kolon kanseri ilə başa düşmək üçün bir neçə şey var - ya da bir çox "uyğunluq" növü. Ümumiyyətlə kolon kanserini inkişaf etdirən insanların təxminən 20 faizi xəstəliyin ailə tarixinə malikdir. Kolon xərçəngi üçün meyl bir neçə yolla qəbul edilə bilər:

Bir ailənin kolon xərçəngi tarixinə sahib ola bilərsiniz.
Lynch sindromu (irsi olmayan polipozis kolorektal kanser (HNPCC)), ailesel adenomatöz polipoz sindromu və ya genç polipoz sindromu kimi bir kalıtsal kolon kanseri sendromuna malik ola bilərsiniz.
Sizin ailənizdə baş verən iltihablı bağırsaq xəstəliyinə, məsələn, Crohn xəstəliyi və ya ülserativ kolit kimi ola bilər, bu da kolon xərçəngi inkişaf etdirmək üçün riskinizi artıra bilər.

Digər Xərçəng və Genetika

Xərçəngin bəzi irsi predispoziyaları yuxarıda göstərilənlərə əlavə olaraq bir çox kanser və bir çox kanser meydana gətirir, bir genetik komponentdir. Bir çox insanlar bir sıra genetik risklərdən xəbərsizdirlər, məsələn, bir adamın melanom riskinin yüzdə 55i genetik faktorlar səbəbiylə ya da BRCA2 mutasyonuna sahib olan qadınlar, ağciyər xərçəngi inkişaf riski iki dəfə var . Bu sadəcə həkiminizlə danışmaq və diqqətli ailə tarixini bölüşmək nəyə görə vacib olduğunu vurğulayır.

Bir Gen Testi Sizə Sığortanı ləğv edə bilərmi?

Federal Sağlamlıq Sigortası Taşınabilirlik və Hesabatlılıq Qanunu (HIPAA), sağlamlıq sığortası ala bilmə qabiliyyəti ilə əlaqədar xərçəngin gen testlərinə əsaslanan insanlara qarşı ayrı-seçkiliyin qarşısını alır. Həyat sığortası və bu cür testlər haqqında soruşulacaq digər mümkün şərtlər üçün gələcək tətbiqlərə nisbətən gen testinin mümkün təsəvvürlərini nəzərdən keçirmək vacibdir.

Xərçəngə Qarşı Genetik Predisposition hər zaman pis?

Bəlkə də bu, vacib və son nöqtə gətirmək üçün sərt bir yol idi. Əlbəttə ki, xərçəngə meylli olmaq və ya xərçəng inkişafı ilə əlaqəli bir gen daşımaq istəyirəm. Lakin genetik risk bilincinə malik olma - və bu məlumatlandırmanın üzərinə hərəkət etmək - riskin olmadığı təqdirdə sizi daha yaxşı yerlərdə tərk edə bilər. Necə?

Döş xərçənginin təxminən yüzdə 10u genetik olaraq qəbul edilir, yəni yüzdə 90ı deyil. Bir ailənin məmə xərçəngi ilə tarixçəsi olan bir çox qadın tarama mövzusunda çox diqqətli olur və bir dəfəyə sahib olduqları təqdirdə həkimləri tez bir şəkildə görür. Ailə tarixinə malik olmayanlar üçün eyni şüurun olmaması ola bilər və ya ailənin tarixi olmadığından bəlkə bir şey olmadığını düşünə bilər. Bu nəzəri ssenaridə, irsi əlaqəsi olan qadın daha tez hərəkət edə bilər və onun ailə tarixinə malik olmayan qadından daha çox xəstəliyin erkən müalicəvi mərhələlərində diaqnoz qoyulmalıdır.

Qeyri-Genetik Xərçəng Ailələrə Keçəcək

Son bir qeyd olaraq, bir xərçəngdən qorunma həyat tərzinə əməl etməyinizə əmin olun. Ailələrlə işləyən bəzi kanserlər genetik ola bilməz və bunun əvəzinə ümumi bir məruz qalmasıdır. Məsələn, ağciyər xərçəngi inkişaf edən qeyri-siqaret çəkənlərin ailəsi ola bilər. Bunun genetik bir əlaqə olması əvəzinə, hamısı evdə radon məruz qalmış ola bilər.

_Mənbələr:

_{Amerika Klinik Onkoloji Cəmiyyəti.} _Xərçəng. _{Xərçəng genetiği.} _{Yenilənib 08/2015.} _{http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer}

_{Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. və M. Daly.} _{Kalıtsal kanser yatkınlığı üçün genetik test: BRCA1 / 2, Lynch sindromu və daha çox.} _{Ginekoloji Onkologiya .} _{2016. 140 (3): 565-74.}

_{Milli Xərçəng İnstitutu.} _{Xərçəng Genetika Baxışı - Sağlamlıq Professional Versiyası (PDQ).} _{Yenilənib 01/15/16.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq}

_{Milli Xərçəng İnstitutu.} _{Xərçəng genetiği.} _{04/22/15 tarixində yeniləndi.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics}

_{Milli Xərçəng İnstitutu.} _{Prostat Xərçəngi Genetika - Sağlamlıq Professional Version (PDQ).} _{Yenilənib 02/12/16.} _{http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq}