Lynch sindromu və ya irsi nonpolyposis kolorektal xərçəng (HNPCC), kolon və digər kanserlərin inkişaf riskini artırır. Bu riskləri tibbi baxım və hərtərəfli xərçəng tarama proqramı idarə edə bilər.
Lynch Sendromu (HNPCC), Genetika və Ailesel Kolon Kanserləri
Kolon kanserlərinin təxminən 75% -i sporadik haldır . Bu, onlar xəstəliyin diaqnozu qoyulmuş şəxs üçün heç bir bilinməmiş genetik səbəb və ya sənədləşdirilmiş ailə tarixinə malik olmaları deməkdir.
Kolon xərçəngi digər səbəbləri arasında Lynch sindromu və ya irsi nonpolyposis kolorektal xərçəng (HNPCC).
Lynch sindromu, ABŞ-da tanılanan kolorektal xərçəng hadisələrinin 2-7% -ni təşkil edir . Hər il təxminən 160 min adamın kolon kanseri ilə diaqnoz qoyulduğunu nəzərə alsaq, bu kolon kanserinin 3,200 ilə 11,200 arasında olanları Lynch sindromuna aiddir.
Kolon xərçəngi riski ilə yanaşı, Lynch sindromu olan insanlar rektum, mədə, kiçik bağırsaq, qaraciyər öd kisəsi kanalları, yuxarı idrar yolları, beyin, dəri, prostat, uterus ( endometrium) və yumurtalıqları. Lynch sindromunun iştirak etdiyi ailələr adətən kanser güclü ailə tarixinə malikdirlər. Genetik testlər daha geniş yayılmaqla, bu ailənin bir çoxu Lynch sindromuna səbəb olan genetik dəyişikliklərə sahib olduğunu bilirlər.
Bu da ailənizin tarixini yazmaq üçün vacibdir.
İnsanlar tez-tez kəpənək kimi bəzi xərçəngləri düşünmürlər, lakin birlikdə əlavə edildikdə link görünür.
Lynch Sendromu Qalib necədir?
Lynch sindromu dörd genin dəyişməsi səbəbindən valideynlərdən uşaqlara keçir: MLH1, MSH2, MSH6 və PMS2. Genlər, insan bədənini qurmaq və idarə etmək üçün təlimat kitabdır.
Bədənimizdə təxminən hər hüceyrə hər bir genin iki nüsxəsini ehtiva edir. Bir nüsxəsi anandan gəlir və bir nüsxəsi atadan gəlir. Belə bir şəkildə, bir ana və ya atanın Lynch sindromuna səbəb olan bir və ya daha çox gen dəyişikliyi varsa, bu dəyişiklikləri genlərinə keçdikdə uşaqlarına verə bilərlər.
Bəzi xəstəliklər üçün, əgər iki nüsxədə biri zədələnmiş və ya itkin düşmüşsə, digər yaxşı nüsxə normal fəaliyyət göstərəcək və xəstəlik və ya xəstəlik riski artmayacaqdır. Bu, otozomal resessif modeldir .
Lynch sindromu da daxil olmaqla digər xəstəliklər üçün, cüt genlərin hətta bir nüsxəsi zədələnmiş və ya itkin olduqda, bu riski artırmaq və ya xəstəliyə səbəb olmaq üçün kifayətdir. Buna autosomal dominant bir model deyilir. Xərçəng riski yalnız Lynch sindromu olan insanlarda miras qaldığını xatırlamaq vacibdir. Xərçəng özü miras qalmamışdır və Lynch sindromu olan hər kəs xərçəng inkişaf etdirməyəcəkdir.
Lynch sindromundan başqa, başa düşmək üçün vacib olan kolon xərçəngi ilə bağlı digər genetik əlaqələr var və yaxın gələcəkdə daha çox əlaqələrin aşkar ediləcəyi ehtimal olunur.
Ən yaxşı müdafiə
Nə xoşbəxtik ki, biz yalnız gözləmək və görmək lazım olmayan bir dövrdə yaşayırıq.
Genetika qiymətləndirmə yolları var və kiminsə bir genetik risk olsa belə, bu riski azaltmaq üçün digər yollarla daha çox öyrənirik. Bir ailənin xərçəng tarixinə sahib olması, insanların sağlamlığına qayğı göstərməkdə hər zaman pis bir şey deyil. Bunun bir nümunəsi məmə xərçəngi ilə bağlıdır, bunun 10% -i genetik bir linkə malikdir. Ailə tarixi olan qadınlar tez-tez nümayiş etdirildiklərinə əmin olur və bir dəfəyə sahib olmaq üçün gözləmirlər. Xərçəngin inkişaf etməsi halında, nəticədə, ailə tarixinin olmaması səbəbindən az narahatlıq doğuran 90% -dən birinə nisbətən daha erkən ola bilər.
Bu şəkildə yatırılan meyl haqqında düşünmək, bəzi insanların riskləri daha yaxşı başa düşməyə kömək etdi.
Genetik Məsləhətçilik
Lynch sindromu olduğunuzu bilirsinizsə, genetik məsləhətçini görmək üçün bir müraciət almaq barədə doktorunuzla danışın. Doktorunuz sizin ərazinizdə ixtisaslı bir genetik məsləhətçi tapmaqda kömək edə bilər və ya genetik məsləhətləşmə resurslarını tapmaq üçün Genetik Məsləhətçilər Milli Cəmiyyəti ilə axtarış edə bilərsiniz. Genetik müşaviri görməyin vacibdir, çünki təsirlənən genlərə edilən bütün dəyişikliklər eyni səviyyədə xərçəng riskinə səbəb olur. Bəzi dəyişikliklər riskini yalnız bir qədər artıra bilər, digər dəyişiklik isə xərçəng riskini çox artırır. Öz şəxsi riskinizi bilmək vacibdir ki, onu idarə etmək üçün bir plan hazırlaya bilərsiniz.
Xərçəng Taraması
Alabileceğiniz ikinci önemli adım doktorunuzla bir xərçəng tarama planı haqqında danışmaqdır. Kolon xərçəngi də daxil olmaqla, bir çox xərçəng növü üçün asanlıqla əldə edilən tarama testləri mövcuddur. Hətta təyin edilmiş skrining testi olmayan xərçəng növləri üçün də, CT taramaları və MRİ testləri kimi ən qabaqcıl mərhələlərdə xərçəngi tapmaq üçün istifadə edilə bilər, ən müalicə oluna bilər.
Soyuq qeyri-polipoziya adı verilən kolorektal xərçəngin adı kimi, bu vəziyyət poliplərin riskini artırmadan həmişə kolon xərçəngi riskini artırır. Poliplər kolonda böyümələrdir, əgər müalicə edilməmişsə, kolon kanserinə çevrilə bilər. Bu, Lynch sindromu olan insanların heç bir zaman polip əldə etməməsi demək deyil. Bu, sadəcə, polipləri inkişaf etmədən daha tez-tez kolon xərçəngi inkişaf etdirdiyini göstərir. Buna görə bu xəstəliyə dair kolonoskopiya müayinəsi daha çətin ola bilər, amma araşdırma kolonoskopiyanın həqiqətən Lynch sindromu ilə əlaqəli kolon kanserlərini aşkar etdiyini dəstəkləyir. Kolonoskopiya Lynch sindromunun idarə olunmasında vacib bir hissəsidir.
Güman ki, Lynch sindromu olmayan insanlara nisbətən daha kiçik yaşlarda və daha tez-tez başlanğıcla bilər. Bu çox ciddi bir narahatlıq kimi görünə bilər, baxmayaraq ki, kolon xərçəngi də daxil olmaqla, xərçəngin artması riskini idarə etmək üçün ən yaxşı yollardan biridir.
Bəzi Xəbərlər var
Heç kimə Lynch sindromu vermək istəməyincə, bu genetik vəziyyətlə əlaqəli yaxşı bir xəbər var. 2008-ci ildə İtaliyalı tədqiqatçılar Lynch sindromu olan kolorektal kanser xəstələrinin digər kolon xərçəngi xəstələrinə nisbətən daha yaxşı olduğunu göstərən araşdırmalar nəşr etdi. Lynch sindromu olan insanlar xeyli yaxşı sağkalımdadırlar, bu xəstələrin 94% -i diaqnozdan beş il sonra, 5 gün davam edən sağkalım nisbəti isə 75% idi. Bunun üçün bir neçə mümkün səbəb var: Lynch sindromu olan insanlarda daha əvvəl aşkarlanaraq, kolon xərçəngi seçimini kolon kanserinin müxtəlif növlərinin biologiyasında fərqliliklərə gətirib çıxarır. Hər iki şəkildə də bu xəbərlər güvən verici.
Mənbələr
Kolorektal Xərçəng Koalisiyası. Lynch Sendromu. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gene Baxışları. Qidalanma polipozisi olmayan kolon kanseri. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Genetik və Nadir Xəstəliklər Məlumat Mərkəzi. Erişildi: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Lynch sindromunda müşahidə kolonoskopiyası üçün bir iş hazırlamaq. Kolorektal Xəstəlik, 2009 11: 131-32.
Milli Sağlamlıq İnstitutları. Lynch Sendromu. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome