Valideyndən uşağa miras nümunələrini anlamaq
Genetik xəstəliklərə bir gen mutasiyası səbəb olur. Bu genetik mutasiya konsepsiya zamanı valideynlərdən bir uşağa verilə bilər. Uşağın genetik xəstəliyin inkişaf etdiriləcəyi böyük olsun miras nümunəsinə bağlıdır.
Möhtəşəmlik nümunələri
Bir insanın genetik bir xəstəliyin devralacağını ehtimal edən iki qayda vardır.
Bunun mütləq təmin olunmaması zəmanət vermir, amma risk artırır.
Məsələn, döş xərçəngi və otoimmün xəstəliklər əsasən genetik ilə əlaqəli olduğuna inanır. Lakin, bir mutasiya varlığı həmişə xəstəliyə çevrilmir. Digər tərəfdən, hemofiliya ilə əlaqəli olan bəzi genetik mutasiyalar, bozukluğun xüsusiyyətlərini (müxtəlif dərəcədə şiddətə baxmayaraq) ifadə edəcəkdir.
Riskin müəyyən edilməsi aşağıdakılara əsaslanır:
- Mutated genin bir nüsxəsi (bir valideyndən) və ya iki nüsxədə (hər iki valideyndən) miras alınsın
- Mutasiya cinsiyyət xromosomlarından (X və ya Y) biri və ya 22-dən birində qeyri-cinsi xromosomların (otosomlar)
Birləşdirilmiş xüsusiyyətlərə əsasən, biz pozğunluğu X-bağlı resessif, Y-bağlı, autosomal resessif və ya autosomal dominant kimi təsnif edə bilərik.
X-Linkedilmiş Dəyişik Bozukluklar
X-bağlı resessif bozukluklarda, mutated gen X (qadın) xromosomunda meydana gəlir.
Males bir X və bir Y xromosomu var, buna görə X xromosomunda mutasiya edilən bir gen bu xəstəliyə səbəb ola bilər.
Qadınlar, əksinə, iki X xromosomuna sahibdirlər, buna görə bir X xromosomunda mutasiya edilən bir gen adətən bir qadın üzərində daha az təsirə malikdir, çünki digərində qeyri-mutasiya edilmiş surət əsasən təsirini ləğv edir.
Ancaq bir X xromosomunda genetik mutasiya olan bir qadın bu xəstəliyin daşıyıcısı olardı. Bu bizə deyir ki, statistik cəhətdən, oğullarının yüzdə 50'si mutasiya alacaq və pozğunluğu inkişaf etdirəcək, onun qızlarının yüzdə 50i isə mutasiya alacaq və bir daşıyıcı olacaq.
Y-Bağlı Bozukluklar
Yalnız kişilərdə Y xromosomu olduğu üçün, yalnız kişilərdən təsirlənə bilər və Y-bağlı xəstəliklərə keçə bilər. Y ilə əlaqəli bir xəstəlik olan birinin bütün övladları atasının vəziyyətini devralırlar.
Autosomal Recessive Bozuklukları
Otozomal tənəffüs pozğunluqları ilə şəxs hər bir valideyndən olan mutated genin iki nüsxəsini tələb edir - bu xəstəliyə səbəb olur.
Yalnız bir nüsxəsi olan bir şəxs daşıyıcı olacaq. Taşıyıcılar heç bir şəkildə mutasiyadan təsirlənməyəcək və ya narahatlıq əlamətləri və ya əlamətləri yoxdur. Ancaq onlar mutasiyasını uşaqlarına verə bilərlər.
Hər iki valideyn otozomal tənəffüs pozğunluğu üçün mutasiyanı daşıyırsa, bu xəstəliyə sahib olan uşaqlarının ehtimalları aşağıdakılardır:
- Hər iki mutasiyanın miras alınması və xəstəliyə sahib olması riskinin yüzdə 25i
- 50 faiz yalnız bir nüsxəni devralma və daşıyıcı olmaq riski
- Mutasiyaların devrilməməsi riski yüzdə 25-ü
Bundan başqa, hər bir uşaq mutated genin miras alınma şansına sahib olacaqdır.
Autosomal Dominant Bozuklukları
Otozomal dominant pozğunluqlarda, insana mutasiya edilən genin bir nüsxəsi lazımdır və ya vəziyyət inkişaf etdirilməlidir. Kişi və qadınlar eyni dərəcədə təsirlənə bilər. Bundan başqa, autosomal dominant xəstəliyə malik bir adamın uşaqları da bu xəstəliyin devrilməsi riskinin yüzdə 50-si var.
> Mənbə:
> ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Milli Sağlamlıq İnstitutu. "Mənim ailəmdə genetik bir xəstəlik varsa, uşaqlarımın vəziyyətinin necə olacağını şansları nədir?" Genetika Əsas Referansı. Bethesda, Maryland; 7 Noyabr 2017-də yeniləndi.