Mitokondrial Xəstəlik Semptomları və Müalicəsi

Bədən hüceyrələrinin içərisində mitokondriyalar (min ədəd başına 1,000) adlandırılan kiçik kiçik parçalar vardır. Mitokondriya, hüceyrələrimizin böyüməsi və işləməsi üçün lazım olan enerjini istehsal edir. Mitokondriya zədələnmiş və ya pozularsa, hüceyrələr öz funksiyalarını yerinə yetirə bilməzlər və yaralanır və ya ölürlər. Bu zədələnmiş və ya pisləşən hüceyrələr nəticədə mitokondrial xəstəliyə səbəb olur.

Mitokondrial xəstəlik diaqnoz qoymaq çətin ola bilər, çünki xəstəlik mülayimdən şiddətli qədər əlamətlərdən ibarət müxtəlif simptomlar təqdim edə bilər. Mitokondrial xəstəliklərin yüzlərlə növü var. Həyatınızın növü hansı hüceyrələrdən təsirləndiyindən asılıdır. Problemlər doğuşdan başlaya bilər və ya daha sonra baş verir. Çox hallarda uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyulur, baxmayaraq ki, adult-başlanğıc hadisələri daha çox yayılır. Mitokondrial xəstəlik 2500-4000 doğuşdan birində baş verən 40 000-70 000 amerikalıları təsir edir.

Mitokondrial xəstəlik genetik bir vəziyyətdir . Xəstəlik sizin valideynlərinizdən və ya DNT-də təsadüfi bir mutasiya nəticəsində əldə edilə bilər. Mitokondri də narkotik maddə istifadəsindən və ya sərbəst radikalların (dağıdıcı molekulların) yaratdığı zərərdən yaralanır. Genetik mutasiyalar çox sayda xəstəliyə səbəb ola bilər. Ancaq iki fərqli insanda eyni mutasiya eyni simptomlar meydana gətirə bilməz.

İşarələr və simptomlar

Mitokondriyaların hüceyrələrin 90 faizində olduğu üçün, beyin və əzələlər də daxil olmaqla müxtəlif orqanlara təsir edə bilər. Ən təsirlənən sistemlər ümumiyyətlə beyin, ürək, qaraciyər, skelet kasları, böyrək, endokrin və tənəffüs sistemləridir. Sizin etdiyiniz simptomlar hansı hüceyrələrin və orqanların təsirinə məruz qalırsa, bunlara aşağıdakılar daxildir:

Digər simptomlar arasında mədə-bağırsaq pozuqluqları , udma çətinlikləri, ürək xəstəliyi, qaraciyər xəstəliyi, diabet , laktik asidoz və infeksiyaların əldə edilməsi ehtimalı artmışdır. Uşaqlarda xəstəlik də zəif artım və inkişaf gecikmələrinə səbəb ola bilər. Mitokondrial xəstəliklərin diaqnozu tez-tez çətindir, çünki simptomlar dəyişir və digər şərtləri təqlid edə bilər. Birdən çox orqan sisteminin tutulması, üç və ya daha çox bölgə, tez-tez mitokondrial xəstəliyin göstəricisidir.

Müalicə

Mitokondrial xəstəliyin əksər hallarda əzələ biyopsi ilə diaqnoz edilə bilər. Digər test variantları arasında qan testləri , genetik testlər və enzim testləri daxildir. Muscle biyopsiyası və digər testlər çox bahalı ola bilər, halbuki yalnız hallarda klinik təqdimatda diaqnoz qoyulmalıdır.

Mitokondrial xəstəlik üçün heç bir müalicə yoxdur. Bəzi əlavələr-tiamin ( B1 ), riboflavin (B12), vitamin C , vitamin E, lipoid turşusuQ10 koenzimi - xəstəliyin müəyyən aspektlərinə müdaxilə edə bilər. Stresdən qaçınmaq simptomları azaltmağa kömək edə bilər.

Tədqiqatçılar mitokondrial xəstəliklə əlaqəli laktik turşu inkişafına mane olan dərmanlara baxırlar. Digərləri mitokondriyanın iş yükünü azaltmaq üçün çox aşağı karbonhidratlı diyetlərə çalışırlar.

Mitokondrial Disfunksiyanı digər xəstəliklərə bağlamaq

Tədqiqatçılar xərçəng, Parkinson xəstəliyi , Alzheimer xəstəlikləri və ürək xəstəliyi kimi digər şərtlər üçün mitokondrial xəstəliklər öyrənirlər. Mitokondriyanın zədələnməsinin bütün bu şərtlərlə əlaqəli olduğu düşünülür. Mitokondrial zərərin ömrü yaşlanma prosesinin bir hissəsi ola bilər.

> Mənbələr:

> Foreman, J. Xəstəliklər hüceyrələrimizin gücünə təsir edə bilər. The Boston Globe , 17 İyun 2003.

> Birləşmiş Mitokondrial Xəstəliklər Fondu.