Laurence-Moon-Bardet-Biedl Sendromu

Bu Bozukluk Neden İki Fərqli Sendroma Ayrıldı

Əvvəlki illərdə, Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindromu (LMBBS), doğulmuş olan 100.000 körpə haqqında təxminən 1-dən təsirlənən irsi genetik vəziyyətin təsvirində istifadə olunan bir müddət idi. Başlanğıcda sindromun əlamətlərini təsvir edən dörd həkimdən sonra adlandırıldı.

O vaxtdan bəri LMBBS qeyri-dəqiq hesab edilmişdir. Bunun əvəzinə, LMBBS'nin həqiqətən iki ayrı xəstəlikdən ibarət olduğu aşkar edilmişdir: Biedl-Bardet sindromu (BBS) və Laurence-Moon sindromu (LMS).

Biedl-Bardet Sendromu və Laurence-Moon Sendromu Arasındaki Fark

BBS görmə, əlavə barmağı və ya barmaqlarının pozulmasına, mədə və qarında piylənmə, böyrək problemlərinə və öyrənmə çətinliklərinə səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir. Vizyon məsələləri sürətlə pisləşir; bir çox insan tamamilə kor olacaq. Böyrək problemləri kimi digər simptomlardakı komplikasiyalar həyati təhlükə törədir.

BBS kimi, LMS miraslı bir xəstəlikdir. Bu, öyrənmə çətinlikləri, seks hormonlarının azalması və əzələlərin və oynaqların sərtliyindən asılıdır. BBS və LMS çox oxşardır, lakin LMS xəstələri qarın içərisində əlavə rəqəmlər və ya piylənmə əlamətləri göstərmirlər, çünki fərqlidirlər.

BBS və LMS səbəbləri

QİÇS-in əksər halları miras qalmışdır. Həm kişilərə, həm də qadınlara təsir göstərir, amma ümumi deyil. BBS Şimali Amerika və Avropada 100 minə yaxın təsir göstərir. Küveyt və Nyufundlend ölkələrində bir az daha yayılmışdır, amma elm adamları nəyə əmin deyil.

LMS də miras xəstəlikdir. LMS, autosomal resessifdir, yəni yalnız valideynlər LMS genlərini daşıyırlarsa baş verir. Adətən, valideynlərin özləri LMS yox, genini öz valideynlərindən birinə aparırlar.

Nə Təşəkkürlər

BBS uşaqlıq dövründə adətən diaqnoz edilir. Görsel imtahanlar və klinik qiymətləndirmələr müxtəlif anormallıqlar və gecikmələrə baxacaq.

Bəzi hallarda, genetik test semptomların irəlilədiyi əvvəl xəstəliyin varlığını təsbit edə bilər.

LMS-in adətən inkişaf pozuntuları, məsələn, danışma maneələri, ümumi öyrənmə əlilliyi və işitmə problemləri üçün testlər zamanı müəyyən edilir.

İki şərt üçün müalicə

BBS müalicəsi görmə düzəldilməsi və ya böyrək nəqli kimi pozğunluq əlamətlərinin müalicəsinə yönəldilmişdir. Erkən müdaxilə uşaqların ən normal yaşadıqlarını və simptomları idarə etməyə imkan verə bilər, lakin bu anda xəstəliyin müalicəsi yoxdur.

LMS üçün, hazırda pozğunluğu idarə etmək üçün təsdiqlənmiş bir müalicə yoxdur. BBS kimi, müalicə simptomları idarə etməyə yönəldilmişdir. Gözlük və ya digər yardımlar kimi oftalmik dəstək vizyonun pisləşməsinə kömək edə bilər. Qısa boyluğun və böyümə gecikmələrinin müalicəsinə kömək etmək üçün hormon terapiyası tövsiyə edilə bilər. Söz və peşə müalicəsi, çeviklik və gündəlik həyat bacarıqlarını artıra bilər. Böyrək müalicəsi və böyrək dəstəkləmə müalicəsi lazım ola bilər.

Biedl Bartet sindromu və ya Laurence-Moon sindromu üçün proqnoz

Laurence-Moon sindromu olanlar üçün, həyatın ömrü adətən digər insanlardan daha qısa olur. Ölümün ən məşhur səbəbi böyrək və ya böyrək problemləri ilə əlaqədardır.

Biedel-Bartet sindromu üçün böyrək çatışmazlığı çox yaygındır və ölümün ən çox ehtimal səbəbidir. Böyrək problemlərinin idarə edilməsi həyatın ömrünü və həyat keyfiyyətini artıra bilər.

Mənbələr:

"Biedl-Bartet Sendromu". Nadir Bozukluklar Milli Təşkilatı, 2015.

"Laurence-Moon Syndrome". Patient.Info, 2015.