Genlərin, DNT və Xromosomların Arasındaki Fərqi Anlama

Genetika əsaslarını bilmək genetik xəstəlikləri anlamaqda kömək edə bilər

Elm cəmiyyətlərinin genetik bilikləri hər keçən gün artır, tibbi aşkarlamalar və müalicələr hər keçən gün daha çox olur. Əgər siz və ya sevdiyiniz bir insan genetik vəziyyətə gətirib çıxarsa, bu genetik əsaslı şərtlərin hamısını qoruyub saxlamaq çətin ola bilər. Burada ən ümumi şərtlərdən və bunları bilməsi lazım olan bəzi şeylərdir.

DNT nədir?

DNT (deoksiribonuklein turşusu) bədənin hüceyrələrindəki genetik məlumatı daşıyır. DNT dördüncü oxşar kimyəvi maddələrdən ibarətdir: adenin, timin, sitozin və guanin - əsaslar deyilən və A, T, C və G. kimi qısaldılmışdır. Bu əsaslar DNK-ni hazırlamaq üçün təkrarlanır və təkrarlanır.

Bir Gen nədir?

Bir gen hüceyrənin DNT-nin fərqli bir hissəsidir. Genlər, bədəninizin, xüsusən də zülalların ehtiyacları olan hər şeyi etmək üçün təlimatlandırır. 25 minə yaxın gen var. Tədqiqatçılar genlərimizin əksəriyyətinin nə olduğunu müəyyən etməmişlər, lakin bəzi genlərimiz kistik fibroz və ya Huntington xəstəliyi kimi xəstəliklərlə əlaqəli ola bilər.

Proteins: Tikinti Bloklarımız

Proteinlər amin turşuları adlanan kimyəvi blokların zəncirləridir. Bir zəncirdə bir neçə amin turşusu ola bilər və ya bir neçə min ola bilər. Proteinlər vücudunuzun həzm kimi, enerjisi və böyüməsi kimi bir çox şeyin əsasını təşkil edir.

Xromosomların əsasları

Genlər xromosom adlanan paketlərdə paketlənirlər. İnsanlar 23 cüt xromosomdur, nəticədə 46 fərdi xromosomdur. Bu cütlərin, bir cüt, x və y xromosomu, kişi və ya qadın olub-olmadığını və bəzi digər bədən xüsusiyyətlərini müəyyən edir. Kişilər XY xromosomları bir cüt var isə qadınlar bir XX cüt xromosom var.

Digər 22 cüt, vücudunuzun makiyajının qalan hissəsini müəyyən edən autosomal xromosomlardır.

İnsan Genomu?

İnsan genomu bütün insan gen təlimatlarının tam bir surətidir. 2003-cü ildə tamamlanan İnsan Genomu Layihəsi, DNT-də bütün insan genlərini təsbit etdi və məlumatları verilənlər bazasında saxladı, buna görə bütün tədqiqatçılar hər yerdən istifadə edə bildi.

Mutasiyaların anlayışı

As, Ts, Cs və Gs cütlərinin xüsusi əmri sizin DNT-də son dərəcə vacibdir. Bəzən bir səhv var - cütlərdən birinə çevrilir, düşür və ya təkrarlanır. Bu bir və ya daha çox gen üçün kodlaşdırma dəyişir və genetik bir mutasiya adlanır. Bəzi mutasiyalar zərərsizdir, digər mutasiyalar xəstəliklərə yol aça bilər və ya qeyri-vicdanlı hamiləliklərə yol aça bilər.

DNT kodunuzun başqa bir şəkildə dəyişdirilməsi xromosomlarındakı səhvlərdir. Xromosomun hissələri parçalana bilər, başqa bir xromosomun bir hissəsi ilə keçə bilər və ya eyni xromosomda dəyişdirilə bilər. Əgər bu və ya digər səhvlərdən biri baş verərsə, dəyişikliklər, həmçinin mutasiyalar kimi tanınır, sizin genlərin kodlaşdırılmasında baş verir. Həm də normal bir cüt yerinə bir trizomiya və ya yalnız bir xromosom kimi tanınan bir xromosomun üç nüsxəsi ola bilər. Trisomiya 21 adlanan Down sindromu, üç xromosom 21 nüsxəsi olduqda meydana gəlir.

Mənbələr