Daha yaxşı sağlamlıq üçün erkən aşkarlanması və müalicəsi
Bir çox genetik və metabolik xəstəlikdə, simptomlar körpə doğulduqdan sonra günlər və ya həftələrə qədər başlamaz. Simptomlar göründüyündə, sinir sisteminə, böyrəklərə, görmə, işitməyə və digər bədən sistemlərinə artıq zərər verilmiş ola bilər. Ona görə də bütün bu beyinlərdə bu ciddi xəstəliklərin erkən aşkarlanması çox vacibdir. Bu xəstəliklərin diaqnozu və müalicəsi xəstəlik, əlillik və hətta ölüm riskini azalda bilər.
Yenidoğan nümayişlərinin başlaması
Bütün yeni doğulmuş körpələrin xəstəliklər üçün sınaqdan keçirilməsi ideyası 1960-cı illərdə phenylketonuria , metabolik bir xəstəlik üçün bir test testinin inkişafı ilə başladı. Qabaq kağız üzərində qan nümunələrinin toplanması və nəqli üsulu geniş şəkildə skanmanın səmərəli olmasına səbəb olmuşdur. O vaxtdan etibarən daha çox qan nümunəsi testi hazırlanmışdır və indi bir uşaq 30-dan çox fərqli genetik və ya metabolik xəstəliklərə görə test edilə bilər. Tandem kütlə spektrometrindən istifadə edərək yeni texnologiya bir çox xəstəlik üçün körpənin qanının yalnız bir neçə damarını istifadə edərək görünə bilər.
ABŞ-da yeni doğulan Screening
Birləşmiş Ştatların bütün 50 əyalətində yeni doğulmuş tarama testləri təqdim edilir, lakin bütün dövlətlər qanunla yenidoğulmuş skrininə ehtiyac duymur. Yeni doğulan uşaqlar 29 xəstəliyə görə də nümayiş oluna bilər, baxmayaraq ki, yalnız 13 dövlət və Kolumbiya rayonunda 29 nümayiş tələb olunur. Əlavə 27 əyalət 20-dən çox nümayiş tələb edir.
Beş əyləncəli ekran 10-20 xəstəlik və 5 əyalət ekranı, 10-dan az xəstəlik üçün ekran. Hər bir dövlət tərəfindən təqdim edilən test imtahanlarının siyahısı mövcuddur.
Hər il Dimes Martı, Birləşmiş Ştatlarda yeni doğulan tarama tələblərini analiz edən Yenidoğan İmtahan Hesabatını təqdim edir. 2007-ci ildə Birləşmiş Ştatlarda doğulmuş bütün körpələrin 90 faizi dövlətlərdə yaşamış, ən azı 21 xəstəliyə yoluxma tələb olundu.
Dimes mart ayında ABŞ-da doğulmuş 6,2% -dən 10-a qədər xəstəliyə baxılacaq. Dimes Martı, 2008-ci ilədək 20 və ya daha çox xəstəliyə görə bütün körpələrə nümayiş etdirmək məqsədi ilə ölkədə yeni doğulmuş skrininin bu qeyri-bərabərliyini azaltmaq üçün çalışır.
Dünya ətrafında yeni doğulan Screening
Bozukluklara qarşı tarama bütün inkişaf etmiş ölkələrdə yeni doğulmuş sağlamlığının bir hissəsidir. Bir çox ölkədə fenilketonuriya, konjenital hipotiroidizm və kistik fibroz üçün ekran göstərilir. Anadangəlmə adrenal hiperplazi, galaktosemiya və orak hüceyrəsi xəstəliyi və başqa xəstəliklər üçün də bir çox ekran. ABŞ Milli Nöqtəmiz Tədqiqat və Genetik Resurs Mərkəzi daha ətraflı məlumat üçün beynəlxalq proqramlarla əlaqə qurur.
Testlər necə aparılır
Həyatın ilk bir neçə günündə (doğumdan sonra 24 saatdan 7 günədək) bir neçə qan damarının körpə topağından alınması (şəkilə bax) və xüsusi kart üzərində yerləşdirilir. Kağız test üçün laboratoriyaya göndərilir. Qan testlərinin nəticələri körpə pediatrına göndərilir. Testlərdən hər hansı biri müsbət olursa, diaqnoz qoymaq üçün əlavə testlər aparılır.
Bozukluklar İzlənildi
Ən çox görülən yenidoğulmuş yenidoğanlar aşağıdakıları ehtiva edir:
- fenilketonuriya
- konjenital hipotiroidizm
- kistik fibroz
- konjenital adrenal hiperplazi (CAH)
- galaktozemi
- orak hüceyrəsi xəstəliyi
- biotinidaz çatışmazlığı
- konjenital toksoplazmoz
- homosistinuriya
- ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi (MSUD)
- orta zəncirli acil-koA dehidrogenaz çatışmazlığı (MCAD)
Hər bir xəstəlik haqqında məlumatlar da daxil olmaqla, seçilə biləcək pozğunluqların tam siyahısı mövcuddur.
> Mənbələr:
> "Yenidoğan Screening". Yenidoğan Taraması Kaynakları. Milli Yenidoğan Tarama və Genetika Mərkəzi.
> "Valideynlər - Ümumi məlumatlar". Maliyyə, etik, hüquqi və sosial məsələlər (FELSI). 28 İyul 2005. Genetikte Tarama, Texnologiya və Araşdırma (STAR-G).
> "Uşaqların təxminən 90% -i Tövsiyə olunan Yenidoğulmuş Tədqiqat Testlərini aldılar" PeriStats. 11 iyul 2007. Dimes mart.