Waardenburg Sendromu simptomlar tərəfindən 4 növə təsnif edilir
Waardenburg sindromu dərinin və saçın depigmentasiya ( albinizmi ) yamaq sahələri ilə xarakterizə edilən genetik bir xəstəlikdir. Bir növ Waardenburg sindromu da doğuşdan gələn sağırlığı (doğumda sağır) meydana gətirir. Bu pozğunluq bütün doğuşdan gələn sağırlıq hallarının 2-3% -i hesab olunur.
Waardenburg sindromu kişilərə, qadınlara və bütün etnik kökləri olan insanlara təsir göstərir.
42 min fiziki şəxsdən 1-i təxmin edilir.
Semptomlar və növləri
Waardenburg sindromu simptomlara əsaslanaraq dörd növə bölünür. Aşağıdakı siyahılardan 2 əsas və ya 1 böyük plus 2 kiçik meyarına sahib olduqları halda, şəxslər 1-ci tipi Waardenburg sindromu hesab olunur.
Əsas meyarlar:
- Sağır və ya eşitmə çətinliyi (doğuşdan sensorinarial eşitmə itkisi ) (fərdlərin 58% -i)
- Parlaq safir mavi gözlər və ya iki müxtəlif rəngli gözlər
- Alındakı saçın ağ kilidi
- Waardenburg sindromu ilə dərhal ailə üzvü
- Göz tərəfinə köçürülmüş gözün daxili köşesi (dystopia canthorum)
Minor meyarlar:
- İşıq və ya ağ cildin yamaqları
- Üzün ortasına doğru uzanan kaşlar
- Burun anomaliyaları
- Saçın erkən yaşlanma (30 yaşa kimi)
Waardenburg sindromu tip 2 , dystopia canthorum istisna olmaqla 1 növün bütün xüsusiyyətlərinə malikdir. 2 tipli fərdlərin 77% -i eşitmə itkisinə malikdir.
3 tipli Waardenburg sindromu və ya Klein-Waardenburg sindromu 1 tipinə bənzəyir, ancaq əzələ kontraktı daxildir.
Waardenburg sindromu tip 4 və ya Waardenburg-Şah sindromu 1 tipinə də bənzəyir, lakin Hirschsprung xəstəliyini (mədə-bağırsaq malformasiyası) ehtiva edir.
Diaqnoz
Waardenburg sindromu ilə doğulmuş uşaqlar xarakterik saç və dəri dəyişiklikləri və eşitmə itkisi ola bilər. Ancaq simptomlar yumşaq olarsa, Waardenburg sindromu bir ailə üzvünün diaqnoz qoyulana və bütün ailə üzvlərinə müayinə olunana qədər anarxiya verməyə bilər.
Formal işitmə testləri eşitmə itkisini aşkar etmək üçün istifadə edilə bilər.
Müalicə
Waardenburg sindromunun fərqli simptomları müxtəlif ailələrdə, hətta eyni ailənin içindədir. Bəzi şəxslər müalicə tələb etməyəcək, digərləri isə cərrahiyyə, göz və ya digər anormallıqlara ehtiyac ola bilər. Heç bir xüsusi diyet və ya fəaliyyət məhdudiyyətinə ehtiyac yoxdur və Waardenburg sindromu ümumiyyətlə nəzərə təsir etmir.
Genetik Məsləhətçilik
1-ci və 2-ci tiplərdə Waardenburg sindromu (autosomal dominant) yolundan ötəri təsirə məruz qalan bir fərdin hər bir hamiləliyində təsirə məruz qalan uşağa malik olma ehtimalı 50% təşkil edir. Simptomlar dəyişə biləcəyindən, təsirlənmiş uşağın valideyninə nisbətən daha ağır və ya daha ağır simptomları olacağını proqnozlaşdırmaq üçün heç bir yol yoxdur. 3-cü və 4-cü tiplərin miras alınması daha kompleksdir, lakin genetik məsləhətlər, Waardenburg sindromunun bir uşağa keçməsinin riskini qiymətləndirməyə kömək edə bilər.
> Mənbələr:
> Bason, L. (2002). Waardenburg sindromu. eMedicine.
Dourmişev AL, Dourmişev LA, Schwartz RA, və s. Waardenburg sindromu. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Richard N. Fogoros, MD tərəfindən tərtib edilmişdir