Bu Nadir Vəziyyət Bədənin Fatın Qulluğu üçün Zəifləyir
Abetalipoproteinemiya (Bassen-Kornzweig sindromu olaraq da bilinir), yağın bədəndə necə istifadə edildiyini və istifadə olunmasını təsir edən miraslı bir xəstəlikdir. Bədənimiz sağlam sinirləri, əzələləri və həzmini saxlamaq üçün yağlara ehtiyac duyur. Yağ və su kimi, yağlar bədənin ətrafında özləri tərəfindən səyahət edə bilməz. Bunun əvəzinə onlar lipoproteinlər adlanan xüsusi zülallara qoşulurlar və lazım olduqları yerdə səyahət edirlər.
Abetalipoproteinemiya Lipoproteinlərə necə təsir göstərir
Genetik bir mutasiya olduğundan, abetalipoproteinemili insanlar lipoproteinlər etmək üçün lazım olan proteinləri istehsal etmirlər. Yeterli lipoproteinlər olmadan, yağların lazımlı olduğu yerlərə düzgün süzülməməli və ya səyahət edilməməlidir. Bu, mədə, qan, əzələ və digər bədən sistemlərinə təsir göstərə biləcək ciddi sağlamlıq problemlərinə gətirib çıxarır.
Abetalipoproteinemiyanın səbəb olduğu problemlər səbəbiylə, uşaqlıq dövründə şərtlərin əlamətləri tez-tez görülür. Kişilər daha çox təsirlənir - qadınlardan 70 faizə qədər çoxdur. Vəziyyət otozomal miras alınmış vəziyyətdir, yəni həm valideynlər uşağının miras alması üçün səhv MTTP geninə malik olmalıdırlar. Abetalipoproteinemiya çox nadirdir, yalnız 100 hal bildirildi.
Bədbəxtliyin əlamətləri və simptomları
Abetalipoproteinemiya ilə doğulmuş olan uşaqlar yağları düzgün şəkildə hazm edə bilməmələri səbəbiylə mədə problemlərinə sahibdirlər. Bağırsaq hərəkətləri tez-tez anormal olur və solğun rəngli və pis kokulu ola bilər.
Abetalipoproteinemiya olan uşaqlarda da qusma, ishal, şişkinlik və çəki qazanmaq və ya böyüdükdə çətinlik yarada bilər (bəzən də inkişaf etməməsi kimi tanınır).
Vəziyyətə sahib olanlar da yağlarda saxlanılan vitaminlər - A, E və K vitaminləri ilə bağlı problemlərlə qarşılaşırlar. Yağların və yağda çözünməyən vitaminlərin olmaması nəticəsində yaranan simptomlar həyatın ilk ongünündə inkişaf edir.
Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- Sensory disturbances: Bu, xüsusilə əllərdə və ayaqlarda (hypesthesia) temperatur və toxunma hissi ilə bağlı problemlər daxildir,
- Trouble walking (Ataxia): Uşaqların təxminən 33% -i 10 il döndükdən sonra gəzməkdə çətinlik çəkəcəklər. Ataxia zamanla pisləşir.
- Hərəkətsizlik pozğunluqları: sarsıntılar, sarsıntılar (xorea), şeylərə çatma (dysmetria), narahatlıq (dysarthria)
- Əzələ problemləri: Arxa tərəfindəki əzələlərin zəifliyi, qısaldılması (kasılma), omurunun əyri (kifoskulyoz)
- Qan problemləri: Düşük dəmir ( anemiya ), pıhtılaşma problemləri, anormal qırmızı qan hüceyrələri (acanthocytosis)
- Göz problemləri: Gecə körlük, zəif görmə, göz müalicəsi problemləri (oftalmopleji), kataraktlar
Abetalipoproteinemiya diaqnozunu əldə etmək
Abetalipoproteinemiya dərin nümunələr vasitəsilə aşkar edilə bilər. Bağırsaq hərəkətləri, sınaqdan keçirildikdə, yağın bədən tərəfindən istifadə edilməməsi deyil, yağı aradan qaldırdığı üçün yağın yüksək səviyyəsini göstərəcəkdir. Qan testləri vəziyyətin diaqnozuna da kömək edə bilər. Abetalipoproteinemiyada iştirak edən anormal qırmızı qan hüceyrələri bir mikroskop altında görülə bilər. Kanda xolesterol və trigliserid kimi yağların çox aşağı olması da mümkündür.
Əgər uşağınız abetalipoproteinemiyaya malikdirsə, laxtalanma vaxtı və dəmir səviyyələri üçün testlər də anormal olaraq geri dönəcəkdir. Göz müayinəsi gözün arxasında iltihab (retinit) göstərə bilər. Əzələ qüvvəsinin və sancmaların testi də anormal nəticələrə səbəb ola bilər.
Diyetə görə vəziyyətin müalicəsi
Abetalipoproteinemiya xəstələri üçün xüsusi bir pəhriz hazırlanmışdır. Digər növləri (orta zəncirli trigliseridlər) yemək lehinə müəyyən yağ növləri (uzun zəncirli trigliseridlər) yeməkdən qaçmaq da daxil olmaqla, pəhrizdə bir neçə tələblər vardır. Digər bir tələb isə A, E və K vitaminləri, həmçinin dəmir əlavə vitamin əlavələri dozasını əlavə edir.
Genetik şərtləri müalicə edən fon ilə bir diyetisyen, çocuğunuzun xüsusi pəhriz ehtiyaclarına cavab verəcək bir yemək planını hazırlamağa kömək edə bilər.
Mənbələr :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. və Wetterau, JR (2000). Abetalipoproteinemiyada mikrosomal triglitserid transfer proteinin rolu. Annu Rev Nutr, vol. 20, s. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, və Samson-Bouma, M. (1994). Abetalipoproteinemiyanın molekulyar əsasları. Curr Opin Lipidol, vol. 5, yox. 2, s. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. və Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemiya: Nadir bir genetik xəstəlikdən lipoprotein toplanmasına və vitamin E metabolizmasına yeni fikirlər. JAMA, vol. 270, no. 7, s. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, və Winslow, E. (1998). Hiperlipoproteinemiyanın patofizyolojisi. Klinik Təcrübədə Lipidlərin İdarə Olmasında. Medscape-də onlayn mövcuddur.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig sindromu. (2013)