Distinctive Facial Features bu Nadir Xəstəliyin Hallmarkıdır
Bachmann-de Lange sindromu kimi tanınan Cornelia de Lange sindromu (CDLS), doğumdan yaranan fərqli bir görünüşə səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Xəstəlik bədənin bir çox hissəsini təsir edə bilər və yüngüldən şiddətə qədər dəyişir. CDLS miras alınmış ola bilər; Ancaq əksər hallarda yeni mutasiyalar meydana gəlir.
İndiyə qədər CDLS NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 və SMC3 genlərində mutasiyalarla əlaqələndirildi.
Çox hallarda NİPBL genindəki mutasiyalar meydana gəlir. Vərəmin təxminən 30% -i bu genetik mutasiyalardan heç biri ilə əlaqədardır. Vəziyyətin hər yerə 10.000-dən 30.000 yeni doğan birinə təsir etdiyi təxmin edilir. Daha çox insanın vəziyyəti yaxşı ola bilər. CDLS qəti olaraq genetik testlər vasitəsilə diaqnoz edilə bilər.
Fərqli fiziki xarakteristikalar
Cornelia de Lange sindromunun simptomlarının bir çoxu doğumda mövcuddur. CDLS olan insanlar kimi xüsusi xüsusiyyətləri vardır:
- Kəsilmiş və yaxşı müəyyən edilmiş birləşən qaşlar (halların 99 faizi)
- Uzun curly eyelashes (hallarda 99 faiz)
- Düşük ön və arxa hairlines (halların 92%)
- Buraxılmış burun (halların 88 faizi)
- Ağızdan aşağı açılan açılar və incə dodaqlar (halların 94% -i)
- Kiçik aşağı çənə və / və ya üst çənə çıxan (işlərin 84 faizi)
- Yarım damaq
Doğuş zamanı mövcud ola biləcək və ya olmaya bilən digər fiziki anormallıqlara aşağıdakılar daxildir:
- Çox kiçik baş (mikrosefali) (halların 98 faizi)
- Göz və görmə problemləri (halların yüzdə 50i)
- Çox böyüdükcə incə ola bilən həddindən artıq bədən saçları (halların 78% -i)
- Qısa boyun (halların 66 faizi)
- Əl barmaqları, çox kiçik əllər və ya çəhrayı barmaqların daxili sapması kimi əl anormallıqları
- Ürək çatışmazlığı
Cornelia de Lange sindromu olan körpə ümumiyyətlə kiçik, bəzən isə erkən doğulur. Müalicə olunanların çox gərgin əzələləri, problemi qidalandırmaq və zəif ağrılar ola bilər. CDLS olan uşaqlarda da gastroözofageal reflü və nöbet ola bilər.
Dil və davranış problemləri
Cornelia de Lange sindromu olan uşaqlar digər uşaqlar kimi tez inkişaf etmir. Çox mülayim orta səviyyədə zehni maneələr var, ancaq bəziləri dərindən əlil ola bilər (IQ aralığı 30-85 arası). Ağızları, eşitmə və inkişafı ilə əlaqədar problemlər səbəbiylə CDLS olan uşaqlar tez-tez yaşıdlarına nisbətən danışmağa başlayırlar.
CDLS olan uşaqlar üçün davranış problemləri hiperaktivliyi, özünü yaralama, təcavüz və yuxu pozuntularını ehtiva edə bilər. Bu uşaqlar, digər insanlarla əlaqəli təkrarlanan qabiliyyətlər, təkrarlanan davranışlar, üz ifadəsi ilə çətinlik və dil gecikmələri səbəbindən otizm kimi bir sindroma sahib ola bilər.
CDLS müalicəsi
Müalicə CDLS əlamətlərinə toxunaraq, zərər çəkmiş insanların daha normal həyat sürməsinə səbəb olur. Körpələr əzələ tonunu yaxşılaşdırmaq, yemləmə problemlərini idarə etmək və gözəl motor bacarıqlarını inkişaf etdirmək üçün erkən müdaxilə proqramlarından faydalanır. Psixi sağlamlıq mütəxəssisləri vəziyyətin davranış semptomlarını idarə etməyə kömək edə bilər.
Uşaqlar ürək və göz problemləri üçün kardioloq və ya oftalmologları da görmək məcburiyyətindədir. Uşaq ürək çatışmazlığı kimi əsas daxili anomaliyaları olmadığı müddətcə ömür uzunluğu normaldır.
Mənbə:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Sendromu. eMedicine.