Simptomlar, Diaqnoz və Müalicə
Jarcho-Levin sindromu genetik bir doğuş qüsurudur ki, bu da omuruqda (vertebra) və qabırğalarda zədələnmiş sümüklərə səbəb olur. Jarcho-Levin sindromu ilə doğulan körpələr qısa boyunlar, məhdud boyun hərəkətləri, qısa boylu və çətin bir nəfəs almışdır.
Jarcho-Levin sindromu resessiv genetik xüsusiyyətlər kimi miras alınmış və adlandırılan 2 formada gəlir:
- Spondilokostal disostoz tip 1 (SCDO1)
- Spondilokostal Dyostosis tip 2 (SCDO2) (bu forma, vertebraların hamısı təsirlənməməsi üçün SCDO1-dən daha yumşaqdır)
Spondilokostal disostoziyalar (Jarcho-Levin sindromu kimi ağır deyil) adlanan bir sıra bənzər xəstəliklər vardır ki, bu da malformed bel və qabırğa sümükləri ilə xarakterizə olunur.
Jarcho-Levin sindromu çox nadirdir və həm kişilərə, həm də qadınlara təsir göstərir. İspan köklü insanlarda daha çox insident meydana gəldiyi bilinmir.
Semptomlar
Girişdə göstərilən bəzi əlamətlərə əlavə olaraq, Jarko-Levin sindromunun digər simptomları da ola bilər:
- Vertebranın sümükləri (omurilik), qaynayan sümüklər kimi pozulmuşdur
- Malformed spinal sümüklər, belin kənara ( kifoza ), içə (lordoz) və ya yanlara ( skolyoz )
- Malformed spin sümükləri və anormal əyri torsonun kiçik hissəsini yaradır və qısa uzunluqa səbəb olur
- Bəzi qabırğalar bir-birinə qarışdırılır və başqaları pozğunluq yaradır, sinə kimi bir cırdan görünüş verir
- Boyun qısa və məhdud bir sıra hərəkətə malikdir
- Bəzən fərqli üz xüsusiyyətləri və mülayim bilik kəsiri bəzən baş verə bilər
- Doğuş qüsurları da mərkəzi sinir sisteminə, cinsiyyət orqanlarına və reproduktiv sisteminə və ya ürəyə təsir göstərə bilər
- Körpənin ağciyəri üçün çox kiçik olan (xüsusilə də ağciyər böyüdükcə) kiçik bir sinə qəfəsi boşluğunun təkrarlanan və ağır infeksiyalara səbəb olması (pnevmoniya).
- Yumşaq (sindaktili), uzanan və davamlı əyilmiş (camptodactyly) barmaqları
- Geniş bir alın, geniş burun körpüsü, irəli ucun ucları, yuxarıya doğru əyilmiş göz qapaqları və genişlənmiş posterior kəllə
- Qadağdakı bir obstruksiya bəzən körpə içində şişmiş mədə və pelvisə səbəb ola bilər
- Gözlənilməmiş testislər, xarici cinsiyyət orqanları, ikiqat uterus, qapalı və ya yox olan anal və mesane açarları və ya bir umbilikal arteriya ola biləcək digər əlamətlərdir
Diaqnoz
Jarcho-Levin sindromu ümumiyyətlə uşağın görünüşü və bel, arxa və sinədə olan anormalliklərə əsaslanaraq yeni doğulmuş körpə ilə diaqnoz edilir. Bəzən prenatal ultrasəs müayinəsi pozğun sümükləri aşkar edə bilər. Jarcho-Levin sindromunun DLL3 genində bir mutasiya ilə əlaqəli olduğu bilinsə də, diaqnoz üçün xüsusi genetik test yoxdur.
Müalicə
Jarcho-Levin sindromu ilə doğulan körpələr onların kiçik, yarıq formaları səbəbindən nəfəs almağa çətinlik çəkirlər və təkrarlanan tənəffüs infeksiyalarına ( pnevmoniyaya ) meyllidirlər.
Körpə böyüdükcə, sinə böyüyən ağciyərlərin yerləşdirilməsi üçün çox kiçikdir və uşağın 2 ildən artıq yaşaya bilməsi çətindir. Müalicə adətən tənəffüs yoluxucu infeksiyaların və sümük cərrahlığının müalicəsi daxil olmaqla sıx tibbi yardımdan ibarətdir.
Mənbələr:
Nadir hallarda Milli Təşkilat. Jarcho Levin Sendromu.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis & Ch. Muller. "Spondilokostal disostosis: Nadir bir genetik xəstəlikdir." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T.Kondoh, Y. Makia, A. Xata, H. Kawabata & S. Ikegawa. Spondilokostal disostozda spinal və qabırğa anomaliyaları və boyu. Spine 31 (2006): E192-197.