Noonan sindromu bədənin funksiyasını müxtəlif yollarla təsir edən fizioloji dəyişikliklər, eləcə də xarakterik bir fiziki görünüş meydana gətirən bir vəziyyətdir. Nadir bir xəstəlik olaraq təyin olunan bu vəziyyətin təxminən 1000-dən 2500-ə qədər insanın təsir etdiyini təxmin edilir. Noonan Sendromu, hər hansı bir coğrafi bölgə və ya etnik qrupla əlaqəli deyil.
Noonan sindromu həyati təhlükəli deyil, baxmayaraq ki, vəziyyətiniz varsa, ömür boyu bir müddətdə ürək xəstəlikləri, qanaxma pozğunluqları və bəzi növ xərçəng növləri ilə əlaqəli ola bilərsiniz. Noonan sindromu ilə əlaqəli bu sağlamlıq problemləri gözləniləndir. Sağlamlığınızı izləmək və ciddi nəticələr doğurmadan əvvəl ortaya çıxan hər hansı bir tibbi məsələ üçün vaxtında müalicə almaq üçün tibbi səfərlər planlaşdırırsınızsa, nəticəiniz daha yaxşı olacaq.
Təsdiqləmə
Noonan sindromunun müəyyən edilməsi bir neçə bağlı təzahürlərin tanınmasına əsaslanır. Xəstəliyin şiddətində bir sıra ola bilər və bəzi kəslər daha aydın fiziki xüsusiyyətlərə və ya başqalarına nisbətən sağlamlığa daha çox təsir göstərə bilərlər.
Əgər siz Noonan sindromu ilə diaqnoz olunmuş ailə üzvləri olduğunuzu bilirsinizsə, bu sizin və ya uşağınızın təsirinə məruz qalan əlamətləri nəzərə almamızı tələb edə bilər.
Həkiminiz xəstəliyin fiziki xüsusiyyətləri, simptomları və sağlamlıq aspektlərinin birləşməsini tanıya bilər. Vəziyyətin əlamətlərini müəyyən etdikdən sonra növbəti addım sizin və ya uşağınızın Noonan sindromu olub-olmadığına dair daha çox istintaqa davam etməkdir.
Xüsusiyyətlər
Noonan sindromu həm bədənin içində, həm də xaricində ortaya çıxır, vəziyyətin fiziki xüsusiyyətləri ilə göstərilən xarakterik bir görünüşə və vəziyyəti səbəb olan tibbi problemlərə səbəb olur.
- Fiziki görünüş: Noonan sindromu olan birinin üz və bədənin xüsusiyyətləri olduqca qeyri-adi görünə bilər və ya olduqca normal fiziki xüsusiyyətlər ola bilər. Bu vəziyyətlə əlaqəli ən açıq fiziki təsvirlər adi başlıq ölçüsündən, gözlərindən uzaq gözlərdən və orta hündürlükdən bir qədər daha qısadır.
- Baş : Noonan sindromu ilə yaşayan bir şəxsin üzü və başı tez-tez üçbucaq şəklində təsvir edilir, çünki alının kiçik çənə və çənə nisbətən böyükdür.
- Gözlər : Gözləri bəzən aşağıya doğru əyilmiş olduğundan, bəzən üzün ətrafında sarılmaq üçün görünən bir görünüşlə qeyd olunur. Göz qapaqları dərin dəri kıvrımları yaradaraq qalın ola bilər.
- Boyun : Noonan sindromu da bir ağardılmış boyunla əlaqələndirilir. Bu, bu vəziyyətdən təsirlənmiş insanların yuxarı göğüs və çənə arasında "ağ" meydana gətirdiyi görünən dəri qırışları ilə adi boynundan daha qalın ola bilər.
- Şişkinlik : Noonan sindromu olan bəzi insanlar bədənin, qolun, ayaqların və ya barmağın şişməsi ilə qarşılaşa bilər. Bu, Noonan sindromu olan və həmçinin maye quruluşu olan ödem səbəb olan körpələrin və böyüklərin də təsvir edilmişdir.
- Qısa hündürlük və barmaqlar: Mədəniyyətlər arasında, Noonan sindromlu insanlar orta hesabla daha qısa olub və qısa barmaqları da ola bilər. Bu vəziyyəti olan uşaqlar ümumiyyətlə doğuşdan orta səviyyədə deyil, lakin körpəlik dövründə yavaş-yavaş böyüyürlər və buna görə də qısa boyluq körpəlik dövründə və ya erkən uşaqlıq dövründə fərqlənməyə başlayır.
Noonan sindromu adətən müəyyən xüsusiyyətləri və bədən növü ilə əlaqəli olsa da, bu xüsusiyyətlərin necə göründüyü geniş ola bilər. Buna görə üz və bədənin görünüşü birinin mütləq Noonan sindromu olub-olmadığını müəyyən edə bilməz.
Semptomlar
Bu vəziyyətin bir neçə simptomu var və onlar Noonan sindromu olan hər kəsə təsir edə bilər və ya təsir edə bilməzlər.
- Çətin yemək : Noonan sindromu olan bəzi körpələr eyni yaşda normal qidalanma yeməməyə də bilər və bu problemin ağırlaşmasına və gecikməsinə səbəb ola bilər.
- Ürək problemləri: Noonan sindromu ilə əlaqəli ən ümumi sağlamlıq problemi pulmoner valve stenozu adlanan ürək problemidir. Bu problem ürəkdən ağciyərə qan axını ilə müdaxilə edir, belə ki yorğunluq, nəfəs darlığı və ya dodaqların və ya barmaqların mavi görünüşü ilə nəticələnir. Bir müddətdən sonra müalicə olunmayan pulmoner kapak stenozu olan insanlar genişlənmiş bir ürək inkişaf edə bilər və bu da yorğunluğa səbəb olur və zaman keçdikcə ürək çatışmazlığı kimi ciddi ürək problemlərinə səbəb ola bilər. Hipertrofik obstruktiv kardiyomiyopatiya , atrial septal qüsur və ventrikulyar septal defekt daxil olmaqla, Noonan sindromu ilə əlaqəli digər ürək çatışmazlığı da var.
- Bruising və ya qanaxma: Noonan sindromu qanla pıhtılaşma problemlərinə səbəb ola bilər ki, bu da yaralanma sonrası adi müddətin daha uzun müddətə qan axmasına səbəb olur.
- Vizyon dəyişiklikləri: Noonan sindromu olan uşaqların ən azı yarısı gözyaşardıcı bir göz və ya sapmış göz kimi görmə və göz hərəkətləri ilə problem yaşayır.
- Zəif sümüklər: Noonan sindromu olan uşaqlar və böyüklər sümük formalaşması və sümük gücü ilə bağlı problemlər yarada bilər, bu da adi haldan daha asan pozulacaq və ya qeyri-adi bir bədən quruluşuna, xüsusilə də sinə ilə nəticələnə bilən kövrək sümüklərə səbəb ola bilər. Noonan sindromu ilə baş verə biləcək qeyri-adi sümük quruluşunun nümunəsi yuxarı göğsündəki dərin "çuxur" olur. Niyə bu baş verə bilmədi və Noonan sindromu olan hər kəsə təsir etmir.
- Cinsi yetkinlik: Noonan sindromu olan uşaqlar və qızlar gecikməli yetkinlik yaşaya bilər. Bəzi uşaqlarda meyvə testi olmur və həyatın sonrakı məhsuldarlığına səbəb ola bilər.
- Öyrənmə müddəti: Bağlantı güclü deyil, baxmayaraq ki, öyrənmə bozukluğu və Noonan sindromu arasında bir əlaqə var. Ümumiyyətlə, Noonan sindromu olan şəxslərin bilişsel inkişafı ilə bağlı mövcud məlumatlar, orta yaşdakı Noonan sindromu olan uşaqlar və böyüklər üçün orta səviyyəli intellektual səviyyədə olmağına baxmayaraq, vəziyyəti yüksək olan uşaqların öyrənmə əlilliyi olanların orta şansından yüksək olduğunu göstərir qabiliyyət və yuxarı ortalama intellektual qabiliyyət də görüldü.
Diaqnoz
Noonan sindromunun ən qəti sübutları genetik bir testdir. Buna baxmayaraq, Noonan sindromu xəstəliyinə tutulan insanların 20- 40% -i vəziyyətin ailə tarixinə malik olmadığını və genetik testlər nəticəsində aşkar edilən xarakterik anormalliklərə malik olmadığını təxmin edir. Bəzən digər testlər və müşahidələr diaqnozu dəstəkləyə bilər.
- Laboratoriya testləri: Noonan sindromu olanlarda qan-pıhtılaşma funksiyasını qiymətləndirmək üçün qan testləri normal ola bilər və ya anormal ola bilər. Qan qatılığını və qanama və ya qanama qanaxma əlamətlərini qiymətləndirən qan testləri arasında güclü bir əlaqə yoxdur.
- Ürək funksiyası testləri: Noonan sindromu ilə əlaqəli olan digər pulmoner hipertenziya diaqnozu və digər ürək qüsurları bu vəziyyətin diaqnozunu dəstəkləyə bilər. Lakin, bu sindroma bağlı olan bütün ürək şəraitləri başqa hallarda da baş verə bilər; ürək şərtlərindən birinin təsviri Noonan sindromunu təsdiq etmir və ürək probleminin olmaması bir insanın Noonan sindromu olmadığını bildirmir.
- Genetik test: Noonan sindromu ilə əlaqəli bir neçə gen mövcuddur və bu genlər xüsusilə ailə üzvləri arasında müəyyən edilərsə, bu sindromun diaqnostik təsdiqi ola bilər.
Nə gözləmək lazımdır
Noonan sindromu ilə ömür uzunluğu ümumiyyətlə normaldır, lakin tibbi və ya cərrahi müdaxilə ilə həll edilməsi lazım olan sağlamlıq problemləri ola bilər.
- Qanama qan axmasına səbəb ola bilər ki, bu da yorğunluq əlamətlərinə səbəb ola bilər. Həddindən artıq qanaxma qan axıdılması və qan axıdılması zəruriliyinə səbəb ola bilər.
- Ürək xəstəliyi Noonan sindromunun ən çox yayılmış sağlamlıq təsiridir. Ürək xəstəliyi ürək çatışmazlığı ilə nəticələnə bilər və buna görə də siz və ya uşağınız Noonan sindromu varsa, kardiolog ilə müntəzəm təqibin aparılması vacibdir.
- Noonan sindromu varsa, müəyyən növ xərçəng növlərinin, xüsusilə də uşaqlıq hüceyrəsinin miyelomonositik lösemi və nöroblastoma kimi qan xərçənginlərinin artması ehtimalı var.
Müalicə
Noonan sindromunun müalicəsi xəstəliyin müxtəlif aspektlərinə yönəldilmişdir.
- Ciddi ürək problemlərinin qarşısının alınması: Erkən diaqnoz və ürək problemlərinin idarə edilməsi uzunmüddətli sağlamlıq nəticələrinin qarşısını ala bilər. Ürək vəziyyətinin şiddətindən və növündən asılı olaraq, dərman, cərrahiyyə və ya yaxın müşahidə sizin üçün ən yaxşı seçim ola bilər.
- Təbii ağırlaşmaları müəyyənləşdirmək və müalicə etmək: Noonan sindromu qanamadan infertiliyən xərçəngə qədər dəyişən sağlamlıq komplikasiyaları ilə əlaqələndirilir. İndiyə qədər bədənin təsirinə başlamazdan əvvəl bu problemlərin bir hissəsini inkişaf etdirəcəyinizi təxmin edə biləcək heç bir test yoxdur. Yaxın tibbi müalicə mütəmadi təyin edilmiş tibbi səfərlərdən ibarətdir, belə ki, doktorunuz hələ də müalicə olunarkən tibbi müayinə və fiziki müayinə vasitəsilə yaranan problemləri müəyyən edə bilər.
- Normal artımın təşviqi: Artım hormonu, Noonan sindromu olan bəzi uşaqlarda optimal hündürlüyə və sümük şəklində və strukturuna nail olmaqda kömək edən böyüməni stimullaşdırmaq üçün istifadə edilmişdir. Noonan sindromu olan uşaqlar üçün böyümə hormonu müvəffəqiyyətli bir strategiya olaraq istifadə edilərkən, böyümə hormonu səviyyələri və digər hormonlar bu vəziyyətə sahib insanlar üçün anormal deyil.
- Genetik məsləhət: Bu vəziyyət ümumiyyətlə irsi və bəzi valideynlər bir ailəni planlaşdırarkən Noonan sindromu kimi müəyyən xəstəliklər riski haqqında mümkün qədər çox məlumat əldə etmək istəyə bilər.
Səbəbləri
Noonan sindromu tez-tez bir genetik anormallıq səbəb olan bir protein qüsuru köklü fiziki xüsusiyyətləri və sağlamlıq problemlərin birləşməsidir.
Genetik anormallıq, bədənin böyüməsi nisbətini dəyişdirməkdə iştirak edən bir proteini dəyişir.
Bu protein spesifik olaraq RAS-MAPK (mitogen-aktivləşdirilmiş protein kinaz) siqnal transdüksiyon yolunda fəaliyyət göstərir və bu da hüceyrə bölgüsünün əsas bir hissəsidir. İnsan bədəni artıq mövcud hüceyrələrdən yeni insan hüceyrələrinin istehsalı olan hüceyrə bölgüsü prosesi ilə böyüyür, çünki bu vacibdir. Hücre bölünməsi əsasən bir bədən hissəsini istehsal edən bir yerinə iki hüceyrə ilə nəticələnir. Bu, xüsusilə, bir nəfər böyüyən zaman körpəlik və uşaqlıq dövründə xüsusilə vacibdir. Amma hüceyrə bölünməsi həyatı boyunca davam edir, çünki cəsəd təmir edir, bərpa edir və yeniləyir. Bu, hüceyrə bölünməsi ilə bağlı problemlər bədəndə bir çox orqana təsir göstərə bilər. Buna görə Noonan sindromu çox sayda fiziki və kosmetik təzahürlərə malikdir.
Noonan sindromuna RAS-MAPK-da dəyişikliklər səbəb olduğu üçün xüsusi bir RASopathy adlanır. Bir neçə RASopatiya var və onlar nisbətən qeyri-adi xəstəliklərdir.
Genlər və irsiyyət
Noonan sindromunun protein problemi genetik bir qüsurdan qaynaqlanır. Budur, Noonan sindromundan məsul olan protein üçün kod olan bədənin genləri, normal olaraq mutasiya olaraq adlandırılan səhv bir kod var. Mutasiya ümumiyyətlə kəpənəkdir, ancaq bu, spontan ola bilər, yəni bir valideyndən miras alınmadan meydana gəldi.
Noyun sindromuna səbəb ola biləcək dörd fərqli anormallik var. Bu genlər, PPON11 genidir, SOS1 genidir, RAF1 genidir və RIT1 genidir, PNN11 geninin qüsurları ilə, Noonan sindromu nümunələrinin təxminən 50% -ni təşkil edir. Bir insanın bu 4 gen anomalisindən hər hansı birini devraldıqları və inkişaf etdirdiyi halda, Noonan Sendromunun meydana gəlməsi gözlənilir.
Vəziyyət otozomal dominant bir xəstəlik kimi miras alınır, yəni bir ana xəstəliyə sahib olduqda, uşaq da xəstəliyə sahib olacaq. Bunun səbəbi, bir valideyndən bu genetik anormallıqın miraslığının RAS-MAPK protein istehsalında bir qüsur meydana gətirməsi, çünki bir fərdin proteinin normal istehsalı üçün bir gen miras olsa belə kompensasiya edilə bilməz.
Nəzərdən keçirən sporadik Noonan sindromu nümunələri mövcuddur, yəni genetik anomaliya valideynlərdən vəziyyəti devirməyən bir uşaqda yarana bilər. Təsadüfi Noonan sindromu olan bir şəxsin vəziyyəti olan bir uşaq ola bilər, çünki təsirlənmiş insanların uşaqları yeni genetik anomaliyanı devrala bilər.
Bir sözdən
Siz və ya uşağınız Noonan sindromu varsa, həkiminizlə müntəzəm olaraq ziyarət etməyi və əlaqəli simptomların necə tanınacağını öyrənmək vacibdir. Noonan sindromu kimi nadir xəstəliklərə məruz qalan bəzi şəxslər və ailələr, vəziyyət haqqında qaynaqları tapmaq üçün yenilənmiş məlumatlar verə biləcək və təbliğat qrupları və dəstək qrupları ilə əlaqə yaratmağı faydalı hesab edirlər. Əlavə olaraq, yeni müalicələrdən xəbərdar olmağı və bəlkə araşdırma prosesinə qoşula bilməsi üçün ən son sınaq təcrübələri haqqında doktorunuza xahiş edə bilərsiniz.
> Mənbələr:
Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan sindromu - yeni bir araşdırma, Arch Med Sci. 2017 1 fevral, 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Dek 19.
Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Noonan sindromlu, Ann Pediatr Endocrinol Metab ilə qısa davamlı xəstələrdə rekombinant insan inkişafı hormon terapiyasının uzunmüddətli effektivliyi. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.