Sürətli yaşlanmaya səbəb olan iki şərt
Əslində olduğunuzdan bir neçə il daha yaşlı və ya daha yaşlı olmaq qeyri-adi deyil. Ancaq yaşınızdan onilliklər daha yaşlı görünüşünü düşünün. Progeri olan insanlar üçün, sürətli yaşlanmağa səbəb olan genetik bir vəziyyət, əslində olduqca 30 yaş və ya daha böyük yaşlara baxma demək deyil.
Proqeriya adətən Hutchinson-Gilford proqeriyası ilə əlaqəli olsa da, müddəti də adult progeria kimi tanınan Werner sindromuna aid ola bilər.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford proqeriyası olduqca nadirdir və 4-dən 8 milyona yaxın uşaqları əhatə edir. Proqeriyalı uşaqlar doğulduqda normal görünüş verirlər. Vəziyyətin simptomları körpə iki ildən əvvəl istənilən vaxtdan başlayaraq, kilo ala bilmədikdə və dəri dəyişikliyi baş verər. Əlavə vaxt. uşaq yaşlı insana bənzəyir. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- Saç tökülməsi və baldırlıq
- Görkəmli damarlar
- Gözləri yıxır
- Kiçik çənə
- Gecikmiş diş formalaşması
- Çəngəl burun
- Görkəmli oynaqların içərisində nazik bacaklar
- Qısa boylu
- Bədən yağının itməsi
- Aşağı sümük sıxlığı ( osteoporoz )
- Ortaq sərtlik
- Hip dislokasiya
- Ürək xəstəliyi və ateroskleroz
Progeri olan uşaqların təxminən 97 faizi Qafqazdır. Ancaq təsirlənən uşaqlar fərqli etnik mənşələrə baxmayaraq olduqca oxşar görünürlər. Progeri olan uşaqların əksəriyyəti təxminən 14 yaşında qalır və ürək xəstəliyindən ölür.
Werner Sendromu
Verner sindromu təxminən 20 milyon fərddə meydana gəlir.
Verner sindromunun əlamətləri - qısa boylu və ya az inkişaf etmiş cinsi xüsusiyyətlər kimi - uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə baş verə bilər. Ancaq bir nəfər 30-cu illərin ortalarında vurduqdan sonra simptomlar adətən daha nəzərəçarpan olur. Semptomlar:
- Üzü çırpmaq və sarkma
- Az əzələ kütləsi
- Dərinin altındakı nazik dəri və yağ zərərləri
- Saç və saç dökülməsinin bozulması
- Yüksək səsli səs
- Diş anomaliyaları
- Yavaşladığı reflekslər
Werner sindromu, Yapon və Sardunya irsinin insanlarında daha tez-tez meydana gəlir. Werner sindromu olan insanlar ürək xəstəliyinə və ya xərçənginə ən çox zərər verən 46 yaş ortalamasına qədər yaşayır.
Gələcək Araşdırma
Werner sindromuna xromosomun 8-də WRN genində mutasiyalar səbəb olur. Xromosom 1 LMNA genində bir mutasiya səbəb olan proqeriya. LMNA geni, hüceyrələrimizin hüceyrələrini bir yerdə tutan Lamin A proteini çıxarır. Tədqiqatçılar hesab edirlər ki, bu qeyri-sabit hüceyrələr proqeriya ilə əlaqəli sürətli yaşlanma üçün məsuliyyət daşıyırlar. Tədqiqatçılar bu genləri öyrənməklə ümid edirlər ki, hər iki şərt üçün müalicə yarada bilərlər, həm də prokerianın hər iki forması olan ateroskleroz və yaşlanma ilə bağlı digər xəstəliklər kimi insanlar üçün ölümcül olan xəstəlikdir.
> Mənbələr:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford proqeriyası. eMedicine, http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm ünvanından əldə edilə bilər
Proqeria Araşdırma Fondu.
Elmi American.com. (1999). Verner sindromu və progerianın səbəbi, uşaqlarda erkən yaşlanmağa səbəb olan xəstəlik nədir?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (Werner sindromu). eMedicine