Əgər əzələ distrofiyası və ya şübhəliniz varsa, doktorunuzla əlaqə saxlamalısınız. Vəziyyətinizi düzgün idarə etmək və başa düşmək vəziyyətinizin müvəffəqiyyətli idarə edilməsi üçün çox vacibdir. Və xəstəliyin anlaşılması üçün bir vacib komponent, əzələ distrofiyalarına səbəb olanları bilməkdir.
Bu məlumatı bilmək onu əldə etmək riskinizi minimuma endirmək üçün edilə bilən hər şeyi müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər.
Növləri və genetik
Əzələ distrofiyasının dokuz növü və təzahürü var . Genetik bir xəstəlik olduğundan, hansı növü müəyyən bir gen üzərində hansı mutasyona məruz qalmışdır. Digər amillər də rol oynaya bilər və hər bir növü bununla fərqli bir proqnoz və müalicə kursu keçirə bilər.
Əqli distrofiyanın növləri:
- Myotonik (həmçinin Steinert xəstəliyi kimi tanınır)
- Duchenne əzələ distrofiyası
- Becker
- Limb-girdle
- Doğuşdan
- Oculofaringeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Ümumi səbəblər
Əzələ distrofiyasının səbəbini anlamaq üçün xəstəliyin kaslarınızı necə təsir etdiyini anlamanız lazımdır. Müəyyən edildiyi kimi, vəziyyəti mütərəqqi zəiflik və əzələ hüceyrələrinin israfı ilə qeyd olunur. Ancaq bu əzələlərin israfına səbəb nədir?
Diprofin nədir?
Sizin əzələləriniz əzələ liflərindən ibarətdir. Bu liflər bir örtüylə örtülür və kılıfı əhatə edən sinirlər və zülallar kimi müxtəlif strukturlar vardır.
Bunlar əzələ lifinə və kaslarınıza düzgün bir şəkildə müqavimət göstərməyə kömək edir.
Distrofin, sizin əzələ liflərini əhatə edən bir proteindir. Birincisi 1986-cı ildə təsbit edilən, kasın xarici hissəsi ilə əzələ lifinin olduğu hüceyrə matrisi arasında bir əlaqə təmin etmək məlumdur. Proteinin rolu sizin kas liflərinizin düzgün işləməsi üçün iskele və struktur çərçivəsini təmin etməkdir.
Dystrophin sizin kas lifinizin içərisindən bir qasırğa qüvvəsini kənara çıxarır və bu da bir zorakılıq büzülməsinə gətirib çıxarır. Distrofin olmaması Duchenne əzələ distrofiyasına gətirib çıxarır, səhv distrofin istehsalı isə Beckerin əzələ distrofiyasına gətirib çıxarır.
Digər anormal genetik komponentlər və zülalların digər əzələ distrofiyalarına səbəb olduğu düşünülür.
Genetika
Beləliklə genetik şistinizə və əzələ distrofiyasının əldə edilməsinə səbəb olur? Yeni başlayanlar üçün X-xromosomda əzələ distrofiyasına səbəb olan genetik anomaliya var . (Xatırladaq ki, hər bir valideyndən bir xromosom alırsınız, X xromosomu anadan gəlir.) Əgər X xromosomu atanızdan gəlirsə, siz də qadın olursunuz, atanızdan gələn Y xromosomu səni kişi edir.)
X xromosomunda əzələ distrofiyası geninə sahib olan xəstələr xəstəliyə sahib olacaqlar. Onlar bu genin hər hansı bir qadın nəslinin üzərinə keçəcəklər. Onlar ata uşaqlarını bir Y xromosomunu verdikləri kimi, bir uşağın geninə keçə bilmirlər. Qadınlar bir X xromosomunda genə sahib ola bilər və xəstəliyi təqdim etmədən gətirə bilər. Bir qadında X xromosomları qüsurlu gen daşıyırsa, əzələ distrofiyasının simptomlarını göstərmək şansına sahibdir.
Bu məntiqlə bir qadın, X xromosomunu bir kişi və ya qız uşağına keçirmək üçün 50% şansa malikdir.
Bəzən əzələ distrofiyası xəstəliyin ailə tarixinin olmaması halında baş verir. Bu iki səbəbdən biri də baş verə bilər:
- Mutasiya sadəcə ananın X xromosomunda nəsillər üçün latent olmuşdur.
- Mutasiya ananın yumurta hüceyrələrində yeni bir problem olaraq meydana gəldi.
Xromosomlarınızda hər hansı bir genetik mutasiyaya təsir göstərə biləcəyiniz şəxsin az olduğunu unutmayın. Bir mutasiya meydana gəldiyi zaman xəstəliyin bəzi xüsusiyyətlərini göstərəcəyiniz bir şans var.
Lifestyle Risk Faktorları
Əzələ distrofiyasının əldə edilməsi üçün genetik bir amil olduğundan, onu əldə etmək ehtimalını azaltmaq üçün həyat tərzi dəyişikliyi yoxdur. Genetik makiyaj varsa və bədəninizdə xüsusi xromosomlarda aktiv olduqda, əzələ distrofiyası əldə edə bilərsiniz.
Ancaq tədqiqatçılar artıq əzələ distrofiyası varsa, komplikasiyalar və erkən ölüm riskli amillər müəyyən etmişdir. Araşdırmalar , Amerika Ürək Derneğinin J. Ournal jurnalında nəşr olunan 2017-ci ildə edilən bir araşdırmada, erkən ölüm də daxil olmaqla pis nəticələrə məruz qalan Duchenne əzələ distrofiyası olan insanlarda mövcud olan üç ümumi risk faktorunu təsbit etdi. Bunlar daxildir:
- Bədən kütləsi indeksi ilə ölçülmüş çəki kimi
- Zəif ağciyər funksiyasına malikdir
- Ürək zərərinə bağlı bir protein yüksək qan konsentrasiyası
Duchenne əzələ distrofiyası olan insanlar, onların ürək funksiyası, ağciyər funksiyası və ağırlığı müvafiq olaraq saxlanılırsa, inkişaf etmiş bir nəticə və daha uzun ömür ola bilər. Bu, həkiminizin və tibbi qrupunuzun köməyi ilə edilə bilər.
Əzələ distrofiyasının səbəbini anlamaq ağılınızı asanlıqla qoymağa kömək edə bilər. Genetika tərəfindən təyin olunan irsi xəstəlikdir. Bu, baş verməyinizin qarşısını almaq üçün əlinizdən gələni əsirgəmir, ancaq əzələ distrofiyası varsa, ümumi funksiyanı və nəticənizi maksimum dərəcədə artırmaq üçün həkiminiz və tibbi qrupla yaxından işləməlisiniz.
> Mənbə:
> Cheeran, D., et al. Duchenne Musküler Distrofi ilə əlaqəli Kardiyomiyopati ilə Yetkinlərdə Ölüm Öncesi. Amerika Ürək Dərnəyinin Journal , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340