Xolesterol səviyyəsinin az olması səhiyyə üçün yaxşı bir şeydir. Ancaq familial hypobetalipoproteinemiya nadir hallarda müalicə vəziyyətindədir və bu, mülayim bir şəkildə LDL xolesterol səviyyəsinin aşağı olmasıdır. Xüsusi pəhriz və əlavələrlə müalicə edilməsi lazım olan simptomlar istehsal edə bilər. (Aşağı HDL səviyyələri ilə göstərilən digər bir xəstəlik ailesel alfa lipoprotein çatışmazlığı və ya Tangier xəstəliyidir.)
Türləri
Bu xəstəlik əsasən protein, apolipoprotein b (apoB) bir mutasiya səbəb olur. Bu protein LDL hissəciklərinə əlavə olunur və vücuddakı hüceyrələrə xolesterinin nəqlinə kömək edir.
Hipobetalipoproteinemiya iki növü vardır: homozigot və heterozigot. Bu vəziyyət üçün homozigot olan fərdlər genin hər iki nüsxəsində də mutasiyalara malikdirlər. Bu şəxslərdəki simptomlar daha şiddətli olacaq və həyatın əvvəlində, adətən, ilk 10 il ərzində baş verəcəkdir.
Digər tərəfdən, heteroziqoglu şəxslər yalnız mutated genin bir nüsxəsinə malikdirlər. Onların simptomları daha yumşaqdır və bəzən xolesterolun yetkinlik dövründə sınaqdan keçməsinə qədər bu tibbi vəziyyətə sahib olduqlarını bilmirlər.
Xolesterolu aşağı səviyyədə, xüsusilə LDL xolesterol, ürək xəstəlik riskini azalda bilər. Bununla belə, əgər xolesterol çox aşağı olsa, müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.
Semptomlar
Semptomların şiddeti, hansı familial hypobetalipoproteineminizin olduğuna bağlıdır. Homozigot ailesel hypobetalipoproteinemisi olan fərdlər heterozigot tipinə nisbətən daha ağır simptomlara malikdirlər:
- Diareya
- Boğulma
- Kusma
- Yağlı, açıq rəngli dulaqların olması
Mədə-bağırsaq simptomları ilə yanaşı, homozigotlu hipobetalipoproteinemiya olan bir körpə və ya uşaq digər əlamətləri qan şəkərlərində çox aşağı səviyyədə lipidlərin olması vəziyyətində, abetalipoproteinemiya kimi göstərir. Bu simptomlar aşağıdakılardır:
- Nöroloji problemlər. Bu, vücudda dolaşan az miqdarda lipidlərin və ya yağda çözünməyən vitaminlərin səbəbi ola bilər. Bu simptomlar da yavaş inkişafı, dərin tendon reflekslərini, zəifliyini, çətinlik gəzintisini və sarsıntıları ehtiva edə bilər.
- Qan laxtalanma problemləri . Bu, vitamin K səviyyələrindən asılıdır. Qırmızı qan hüceyrələri də anormal ola bilər.
- Vitamin çatışmazlığı. Bu şəxslərdə yağda çözünen vitaminlər (A, K və E) də çox aşağıdır. Lipidlər yağda həll olunan vitaminləri bədənin müxtəlif sahələrinə çatdırmaqda vacibdir. Xolesterol və trigliseridlər kimi lipidlər aşağı olduqda, bu vitaminləri lazım olduqda nəql edə bilmirlər.
- Sensor pozğunluqları . Buna görmə və toxunma hissi ilə bağlı məsələlər daxildir.
Heterozigotlu hipobetalipoproteinemisi olan fərdlərin əksəriyyətində heç bir simptom olmasa da, mülayim mədə-bağırsaq simptomları ola bilər.
Bu şərtlərin hər iki formada aşağı ümumi və LDL xolesterol səviyyələri olacaqdır.
Diaqnoz
Qanda dolaşan xolesterinin səviyyəsini araşdırmaq üçün lipid panel keçiriləcək.
Xolesterol testi adətən aşağıdakı nəticələrə səbəb olur:
Homozigot
- Total xolesterol səviyyəsi <80 mg / dL
- LDL xolesterol səviyyəsi <20 mg / dL
- Çox aşağı trigliserid səviyyəsi
Heterozigot
- Total xolesterol səviyyəsi <120 mg / dL
- LDL xolesterol səviyyəsi <80 mg / dL
- Trigliserid səviyyələri adətən normaldır (<150 mg / dL)
Apolipoprotein B səviyyələri mövcud hipobetalipoproteinemiya növünə görə qeyri-mövcud ola bilər. Qaraciyər xəstəliyinin aşağı salınmış lipid səviyyələrinə qatqı verdiyini müəyyən etmək üçün qaraciyərin biyopsi də alınmalıdır. Bu faktorların fərdi yaşadığı əlamətlərdən başqa, ailə hüceyrələrinin hipobetalipoproteinemiyası ilə bağlı bir diaqnozun təsdiq olunmasına kömək edəcəkdir.
Müalicə
Ailesel hypobetalipoproteinemiyanın müalicəsi xəstəliyin növündən asılıdır. Homozigot tipli insanlar vitamin dəstəyi, xüsusilə A, K və E vitaminləri vacibdir. Diyetisyen də bu hallarda məsləhətləşə bilər, çünki yağ tədarükü üçün xüsusi bir diyet tətbiq edilə bilər.
Hipofetalipoproteinemiyanın heteroziqos tipli diaqnozu olan xəstələrdə xəstəlikdən heç bir əlamət olmadığı halda, müalicəyə ehtiyac olmaya bilər. Bununla belə, bəzi heteroziqoglu şəxslər diareya və şişkinlik kimi simptomlar mövcud olduqda xüsusi bir pəhrizə yerləşdirilməlidir və ya yağda çözünməyən vitaminlərlə təmin edilməlidir.
Mənbələr:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merck Tanı və Tedavinin Manualı. 19-cu nəşr, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Harrisonun Daxili Tedavinin Prensipleri. 18-ci nəşr, 2015.