Ailesel alfa lipoprotein çatışmazlığı olaraq da bilinən Tangier xəstəliyi, Tangier adasında, Virginia əyalətinin kənarında yerləşən bir adada bir uşaqda ilk dəfə təsvir edilmiş son dərəcə nadir, miras qalmış bir vəziyyətdir. Bu vəziyyəti olan insanlar ABCA1 adlı bir gendə bir mutasiya səbəbiylə çox aşağı HDL xolesterol səviyyələrinə sahib. Bu gen hüceyrə içərisində artıq xolesterolu qurtarmaq üçün kömək edən bir protein etmək üçün kömək edir.
Bu protein düzgün işlədildikdə, xolesterol hüceyrə xaricində köçürülür və apolipoprotein A'ya bağlanır. Bu, HDL və ya "yaxşı" xolesterolu təşkil edir, bu da qaraciyərə gedəcək ki, xolesterolu geri qaytarılsın. Bu protein olmadan, xolesterol hüceyrələrin içərisində qalacaq və onların içində yığmağa başlayır.
Semptomlar
Tangier xəstəliyi ümumiyyətlə uşaqlıqda qeyd olunur. Tangier xəstəliyinin əlamətləri çox ağırdan çox yumşaq ola bilər və mutasiya edilən genin bir və ya iki nüsxəsi olub-olmadığına bağlıdır.
Bu vəziyyət üçün homozigot olan insanlar protein üçün kodları olan və qanda dolaşan faktiki olaraq heç bir HDL xolesterolu olmayan ABCA1 geninin hər iki nüsxəsində də mutasiyalara malikdirlər. Bu insanlar bədəndə müxtəlif hüceyrələr daxilində xolesterolun yığılması nəticəsində digər simptomlara da malik olacaqlar:
- Nöroloji anormallikler, periferik nöropati, qüvvət, ağrı və ya istilik hisslərinin itirilməsi, əzələ ağrısı
- Kornea buludlaşması
- Genişlənmiş limfa düyünləri
- Diareya və qarın ağrısı kimi mədə-bağırsaq simptomları
- İdeal rektum da daxil olmaqla, bağırsaq mukozasında görünüş və ya sarı yamalar
- Geniş, sarı-narıncı bademcikler
- Genişləndirilmiş qaraciyər
- Böyük dalaq
- Prematüre ürək-damar xəstəliyi
Digər tərəfdən, heterozigot Tangier xəstəliyinə malik olanlar kimi təsnif edilən insanlar yalnız mutated genin bir nüsxəsinə malikdirlər.
Onlar həmçinin qanda dolaşan HDL normal miqdarının təxminən yarısına sahibdirlər. Bu vəziyyət üçün heterozigot olan insanlar adətən simptomlar üçün çox yumşaqdırlar, baxmayaraq ki, aterosklerozun inkişaf riski ilə əlaqədar prematüre ürək-damar xəstəliyi üçün də risklidirlər. Bundan əlavə, bu xəstəlik diaqnozu olan hər kəs bu tibbi vəziyyəti uşaqlarına çatdıra bilər.
Diaqnoz
Sizin qanınızda dolaşan xolesterinin səviyyəsini yoxlamaq üçün sağlamlıq xidmətiniz tərəfindən bir lipid panel keçiriləcək. Tangier xəstəliyiniz varsa, bu test aşağıdakı nəticələrə səbəb olacaq:
- Homozigotlu şəxslərdə HDL xolesterol səviyyəsinin 5 mq / dL-dən az olması
- Heterozigotlu şəxslərdə 5 ilə 30 mq / dL arasındakı HDL kolesterol
- Düşük ümumi xolesterol səviyyələri (38 ilə 112 mg / dL arasındakı)
- Normal və ya yüksək trigliseridlər (116 ilə 332 mg / dL arasında dəyişir)
- Apolipoprotein A səviyyələri də var olmayan üçün aşağı ola bilər.
Tangier xəstəliyinə diaqnoz qoyulması üçün, səhiyyə təminatçınız lipid panelinizin nəticələrini yoxlayacaq və yaşadığınız əlamətləri və əlamətləri nəzərə alacaqdır. Tangier xəstəliyinizin bir ailə tarixçəsi varsa, səhiyyə təminatçınız bunu da nəzərə alır.
Müalicə
Bu xəstəliyin nadir olması səbəbindən bu şərt üçün hazırda müalicə yoxdur. HDL xolesterolunu təsdiqləyən və sınaqdan keçirən dərmanlar Tangier xəstəliyi olanlarda HDL səviyyələrini artırmaq üçün görünmür. Doymuş yağdan aşağı olan sağlam bir pəhrizin olması məsləhətdir. Əməliyyatlar fərdi yaşadığı semptomlara əsaslanaraq lazım ola bilər.
Mənbələr:
> Malloy MJ, Kane JP. 19-cu fəsil. Lipoprotein metabolizmasının pozğunluqları. Daxildir: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan əsas və klinik endokrinoloji, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C və digərləri. ABCA1 taşıyıcısında yeni qüsurlara görə ağır HDL çatışmazlığı. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier xəstəliyi: epidemiologiya, patofizyoloji və idarəetmə. Am J Cardiovasc İlaçlar 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Fəsil 135. Xanthomatozlar və Lipoprotein Bozuklukları. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick Dermatoloji Ümumi Tibb, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012