Bu mürəkkəb tibbi xəstəliyin mənasını necə öyrənmək olar
1981-ci ildə CHARGE termini uşaqlarda tanınmış doğuş qüsurlarının qruplarını təsvir etmək üçün yaradılmışdır. CHARGE üçün nəzərdə tutulur:
- Coloboma (göz)
- Hər hansı bir növü olan ürək çatışmazlığı
- Atresia (çanaq)
- Gediş (böyümə və / və ya inkişaf)
- Genital anomaliya
- Qulaq anomaliyası
Sindromun diaqnozu bu fiziki xüsusiyyətlərdən dördünün mövcudluğuna əsaslanmalıdır.
O vaxtdan bəri həkimlər, bu tərif və diaqnoz üçün qaydanın CHARGE sindromunun digər fiziki xüsusiyyətlərini və ya sindromlu bəzi uşaqların diaqnostika meyarlarına uyğun olmadığını nəzərə almadığını qəbul etdilər.
CHARGE sindromunun genetikası
CHARGE sindromu ilə əlaqəli bir gen müəyyən edilmiş və CHD7 geninin mutasiyalarını (CHD7 geninin hazırda sindrom ilə əlaqəli olduğu hiss edilən yeganə gendir) əhatə edir. XARGE sindromunun kompleks bir tibbi sendromdur genetik bir qüsur səbəbiylə, adı dəyişdirilməyib. CHD7 gen mutasiyalarının otozomal dominant modada miras alınmasına baxmayaraq, əksər hallarda yeni bir mutasiya meydana gəlir və körpə sindromlu ailənin adətən tək uşaqdır.
CHARGE sindromunun insidansı
CHARGE sindromu dünyada təxminən 1 8.500 ilə 10.000 doğuş arasında meydana gəlir.
XARGE sindromunun simptomları
CHARGE sindromu olan bir uşağın fiziki xüsusiyyətləri yaxın normaldan şiddətli olur. Sindromlu doğulmuş hər bir uşaq müxtəlif fiziki problemlərə malik ola bilər və ən çox yayılmış xüsusiyyətlərdən və ya doğuş qüsurlarından bəziləri aşağıdakılardır:
Gözün Coloboma:
- Bu xəstəlik CHARGE sindromu ilə əlaqəli insanların 80-90 faizi təsir edir
- Bir koloboma, gözün arxasındakı bir çatışmazlıqdan (yorğunluqdan) ibarətdir
- Bir və ya hər iki göz də çox kiçik (mikroftalmos) və ya itkin ola bilər (anofthalmos)
C də Kranial Sinir Anormallığına müraciət edə bilər:
- CHARGE sindromlu insanların 90-100 faizi qoxu hissi (anosmia)
- İnsanın 70-80 faizi udmaqda çətinlik çəkir.
- Bir və ya hər iki tərəfdə üz fəlsisi (fəlsəfi) sindromlu insanların 50-90 faizi arasında olur
H- Ürək çatışmazlığı:
- Fərdlərin 75 faizi müxtəlif növ ürək qüsurlarından təsirlənir
- Ən çox ürək çatışmazlığı ürəyin bir delikidir ( atrial septal qüsur )
A- Choanae'nin Atresiyası:
- Atresiya bədəndə bir keçidin daralmasının olmamasını nəzərdə tutur. CHARGE sindromu olan insanlar bir və ya hər iki tərəfdə burun sinuslarının arxa hissəsi daralır (stenoz) və ya boğazın (atreziya)
- Bu atreziya CHARGE sindromlu şəxslərin 35-65 faizi arasında iştirak edir
R- Retardasiya (Ruhi və böyümə)
- CHARGE tərəfindən təsirlənən şəxslərin yüzdə 70-i təxminən normadan zəif zəka geriləməsinə qədər dəyişə bilən IQ'ların azaldığını göstərir
- Bəzi fərdlərin 80% -i artımın davamlılığından təsirlənir və bu böyümə artımının adətən, ilk altı aylıq dövrdə yeniyetmənin normal inkişaf etmədiyi zaman aşkar olunur
- Artımın geriləməsi böyümə hormonu çatışmazlığından və / və ya qidalanma çətinlikdən (uşaq böyüməsi körpəlikdən sonra yetişməyə meyllidir)
G- Genital İnkişafı:
- Yetərincə inkişaf edən cinsiyyət orqanları kişilərdə CHARGE sindromunun bir əlamətidir, ancaq qadınlarda çox deyil
- Kişilərin 80-90 faizi genital inkişafdan təsirlənir, lakin sindromlu qadınların yalnız 15-25 faizi təsirlənir
E- qulağın anormallıqları:
- Qulaq anomaliyaları, fərdlərin 95-100 faizini xarici qulaqın deformasiyasına təsir göstərə bilər
- İnsanın 60% -dən 90 faizi daxili qulaqda problem yaranır, anormal yarımdilli kanallar və ya susuzluğa səbəb ola bilən sinir qüsurları kimi
CHARGE sindromlu bir uşağın yuxarıda sadalanan bu daha ümumi simptomlara əlavə ola biləcəyi digər bir çox fiziki problem var. Bu, Vətən sindromundan fərqli deyil, hətta daha çox doğum qüsurlarını da əhatə etmək üçün onun əvəzini dəyişir.
Uşaq necə CHARGE Sendromu ilə diaqnoz olunur
CHARGE sindromunun diaqnozu hər bir uşaq tərəfindən göstərilən fiziki simptomların və xüsusiyyətlərin çoxluqlarına əsaslanır. Üç ən çox izah edən üç simptom: Coloboma, Choanal atresia və qulaqlarda anormal yarımdöşlər Kanallar.
XARGE sindromu xəstələrində yayılmış, lakin digər şərtlərdə daha az yayılmış qulaqların anormal görünüşü kimi digər əsas simptomlar var. Ürək çatışmazlığı kimi bəzi simptomlar da digər sindromlarda və ya vəziyyətlərdə də baş verə bilər və beləliklə diaqnozun təsdiq edilməsində daha az faydalı ola bilər.
CHARGE sindromu olan şübhəli bir körpə sindromu tanıyır bir tibb genetikçi tərəfindən qiymətləndirilməlidir. Genetik test edilə bilər, amma bahalı və yalnız müəyyən laboratoriyalar tərəfindən həyata keçirilir.
CHARGE Sendromu necə müalicə edilir
CHARGE sindromu ilə doğulmuş körpələr çoxlu tibbi və fiziki problemlərə malikdir, bəziləri ürək çatışmazlığı kimi həyat üçün təhlükəli ola bilər. Belə bir qüsuru müalicə etmək üçün bir sıra müxtəlif tibbi və ya cərrahi müalicələr tələb oluna bilər.
Fiziki, peşə və nitq terapiyası uşağın inkişaf potensialına çatmasına kömək edə bilər. CHARGE sindromu olan uşaqların əksəriyyəti, eşitmə və görmə itkisinə səbəb olan inkişaf və əlaqəli gecikmələrə görə xüsusi təhsilə ehtiyac duyacaqlar.
CHARGE Sendromlu insanlar üçün həyat keyfiyyəti
Semptomları CHARGE sindromlu hər hansı bir kəs çox fərqli ola bildiyindən, həyatın sindromu olan "tipik" şəxslər üçün nə olduğu barədə danışmaq çətindir. Bir araşdırma xəstəliyin yaşı 13 ilə 39 arasında olan 50-dən çox insana baxdı. Ümumilikdə, bu insanlar arasında ortalama intellektual səviyyə 4-cü dərəcəli akademik səviyyədə idi. Üzləşdiyi ən çox gələn problemlər arasında sümük sağlamlığı problemləri, yuxu apnesi , retina dəstələri , narahatlıq və təcavüz var idi. Təəssüf ki, duysal məsələlər ailənin xaricindəki dostları ilə əlaqələrə mane ola bilər, lakin danışma, fiziki və ya peşə istifadəsi çox faydalı ola bilər. Xüsusilə ailəniz və dostlarınız üçün, xüsusilə də, bu duysal məsələlərdən xəbərdar olmaq faydalıdır. Çünki eşitmə problemləri əsrlər boyu metal geriləməsi kimi səhv edilmişdir .
Mənbələr:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. CHARGE Sendromlu Ergenlerde və Yetkinlərdə Yaşamın Keyfiyyəti. Tibbi Genetika Amerika Jurnalı. A hissəsi . 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C. və K. Blake. CHARGE Sendromu. Pediatriya araşdırması . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. XARGE sindromunda dil çatışmazlığının və bilik qabiliyyətlərinin dil inkişafında təsiri. Tibbi Genetika Amerika Jurnalı. A hissəsi . 2016. 170 (8): 2022-30.
ABŞ Milli Tibb Kitabxanası. Genetika Əsas Referansı. CHARGE Sendromu. Yenilənib 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics