Seckel Sendromu və Primordial Cücərmə

Yalnız 100 ətrafında məlum vəziyyətlə birlikdə miras alınmış bir pozğunluq

Seckel sindromu primordial dwarfizmin irsi bir formasıdır, yəni bir körpə çox kiçik bir şəkildə başlayır və doğumdan sonra normal inkişaf etməz. Seckel sindromlu şəxslər adətən ölçüdə mütənasib olacaq, baxmayaraq ki, onlar fərqli olaraq kiçik başlıq ölçüsünə malik olacaqlar. Mental retardasiya da yaygındır.

Seckel sindromu olan bir şəxslə qarşılaşan fiziki və ruhi çətinliklərin bir çoxuna baxmayaraq, bir çoxları 50 ildən artıq müddətdə yaxşı yaşayırlar.

Seckel Sendromunun səbəbləri

Seckel sindromu üç fərqli xromosomdan birində genetik mutasiyalara bağlı miraslı bir xəstəlikdir. 1960-cı ildən etibarən 100-dən çox hal bildirilmişdir. Seckel sindromu diaqnozu qoyulmuş bir çox uşaq ilk qardaşları və ya qardaşları ilə yaxından əlaqəli olan valideynlər üçün anadan olmuşdur.

Seckel sindromu bir resessif genetik xəstəlikdir, yəni bir uşaq hər bir valideyndən eyni anormal genə devraldıqda meydana gəlir. Uşaq normal bir gen və bir anormal gen alırsa, uşaq sindromu daşıyıcı olacaq, lakin adətən simptomları göstərmir.

Hər iki valideyndə də Seckel sindromu üçün eyni kromozomal mutasiya varsa, Seckel sindromu olan bir körpə olma riski yüzdə 25, daşıyıcıya sahib olmaq riski isə yüzdə 50'dir.

Seckel Sendromunun xüsusiyyətləri

Seckel sindromu anormal yavaş fetal inkişaf və aşağı doğum ağırlığı ilə xarakterizə olunur.

Doğumdan sonra uşağın yavaş böyüməsi və sümük yetişməsinə məruz qalacağı, qısa, lakin mütənasib boyu (qısa müddətli dwarfizm və ya achondroplasia) fərqlənir. Seckel sindromlu şəxslər fiziki və inkişaf xüsusiyyətlərinə malikdirlər, o cümlədən:

Digər simptomlar qeyri-adi böyük gözləri, yüksək bir kemerli damak, diş malformasiyası və digər sümük deformitelerini ehtiva edə bilər. Anemiya (aşağı qırmızı qan hüceyrələri), pankitopeniya (kifayət qədər qan hüceyrələri yox) və ya kəskin mieloid lösemi (qan xərçəngi növü) kimi qan dövranı da yaygın olaraq görülür.

Bəzi hallarda, kişilərdə edilən testislər mədədəyə daxil ola bilməyəcək, ancaq qadınlarda anormal genişlənmiş klitoris ola bilər. Əlavə olaraq, Seckel sindromu olan insanlar həddindən artıq bədən saçlarına və əllərinin xurmalarına (bir simian bürüşməsi kimi tanınan) bir, dərin büzüşməyə malik ola bilər.

Seckel sindromunun diaqnozu

Seckel sindromunun diaqnozu demək olar ki, yalnız fiziki simptomlara əsaslanır. Digər oxşar şərtlərdən fərqləndirmək üçün X-şüaları və digər təsəvvür vasitələrindən ( MRI , CT scan ) ehtiyac ola bilər. Seckel sindromuna xüsusi bir laboratoriya və ya genetik test yoxdur. Bəzi hallarda, uşaq daha yaşlanana və xarakterik əlamətlər görünənə qədər müəyyən bir diaqnoz qoyulmur.

Seckel sindromunun müalicəsi və idarə edilməsi

Seckel sindromunun müalicəsi xüsusən qan pozğunluqları və struktur pozğunluqları yarana biləcək hər hansı bir tibbi problemə yönəlib. Ağıllara meydan oxuyan fərdlər və onların ailələrinə müvafiq sosial dəstək və məsləhət xidmətləri veriləcəkdir.

Mənbələr:

> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Çolak, D. və digərləri. "Roman CENPJ mutasiya Seckel sindromuna səbəb olur." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.

> Hennekam, R .; Allanson, J .; və Krantz, I. (2011) "Proportionate short-length syndromes." Gorlin'in baş və boyun sindromu . Oxford, İngiltərə: Oxford Universiteti Press: 440-80.