Torakal distrofiyanın asfiksiyasının anlaşılması
Jeun sindromu, həmçinin bədxassəli torakal distrofiya kimi tanınır, qısa əlamətlər, kiçik bir sinə və böyrək problemləri yaradan dwarfizmin miras formasıdır. Bunun başlıca təzahürü, kiçik qabırğa qəfəsinə görə tənəffüs çətinliyidir. 100,000-130,000 canlı tiraj başına 1 ədəd olduğu və bütün etnik köklü insanları təsir etdiyi təxmin edilir.
Semptomlar
Jeune sindromu olan şəxslər ümumi fiziki xüsusiyyətlərə malikdirlər:
- Uzun müddətli, dar və anormal olaraq kiçik bir ağciyər ağciyər gücünə sahibdir
- Qısa qol və bacaklar gövdə və ümumi kiçik boyama ilə müqayisədə (qısa müddətli dwarfizm )
- Böyrək çatmazlığına səbəb ola biləcək böyrək lezyonları
Jeune sindromu olan şəxslərin digər simptomları:
- Bağırsaq malabsorbsiyası
- Retinal dejenerasiya
- Qaraciyər problemləri
- Ürək və qan dövranı problemləri
Tez-tez erkən körpəlik dövründə ciddi tənəffüs çətinliyi ortaya çıxır. Digər hallarda, tənəffüs problemləri daha az şiddətlidir və böyrək və ya mədə-bağırsaq sisteminin anormallıqları üstün ola bilər.
Diaqnoz
Jeune sindromu ürək çatışmazlığı və qısa müddətli dwarfizm əsasında adətən doğum zamanı diaqnoz edilir. Şiddətli təsirlənən uşaqlarda tənəffüs çətinliyi yaşanır. Ağciyər vəziyyətləri sinə xərçəngi ilə təyin edilə bilər.
Müalicə
Jeune sindromu olan bir fərdin tibbi xidmətinin ən vacib sahələri respirator infeksiyaların qarşısını alır və müalicə olunur.
Təəssüf ki, çoxlu körpə və sindromlu uşaqlar çox kiçik bir sinir və təkrar tənəffüs yoluxucu infeksiyaların gətirdiyi tənəffüs çatışmazlığından ölürlər.
Bəzi hallarda ürək qəfəsinin sinə rekonstruktiv əməliyyatı ilə genişləndirilməsi tənəffüs çətinliyini aradan qaldırmaqda müvəffəq olmuşdur. Bu əməliyyat çətin və risklidir və ağır tənəffüs çətinliyi olan uşaqlar üçün qorunur.
Jeune sindromu olan şəxslər də böyrək xəstəliklərindən yüksək təzyiq inkişaf etdirə bilər. Onların böyrələri nəticədə uğursuz ola bilər, bu diyaliz və ya böyrək nəqli ilə müalicə olunur.
Bebeklikdən xilas olan Jeune sindromu olan bir çox şəxs nəhayət normal sinə inkişafına başlayır.
Genetik Məsləhətçilik
Jeune sindromu irsi otozomal resesif bozukluktur . Bu, hər iki valideynin uşağın sindromu devralması üçün qüsurlu genin daşıyıcısı olması deməkdir. Beləliklə, əgər valideynlər təsirlənmiş bir uşaq doğurursa, bu həm daşıyıcıdır, həm də onların hər bir uşaqında sindromu devralma şansı 25% -ə bərabərdir.
Mənbələr
Chen, H. (2004). Toraks distrofiyası (Jeune sindromu) sıxışdırır. eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT ve ark. Yenidoğanın Jeun bədxassəli torak distrofiyası. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Richard N. Fogoros, MD tərəfindən tərtib edilmişdir