Qısa Duruşun səbəbləri
Cücərmə, bir insanın 4 metr, 10 düym və ya daha az bir yetişkin boyu ilə genetik və ya sağlamlıq vəziyyətinə görə qısa boylu olması deməkdir. Təxminən 300 növ dwarfizm var. Bəzi şərtlər digər sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər, baxmayaraq ki, bu şəraitə malik insanlar adətən normal kəşfiyyat və bacarıqlara malikdirlər.
Bu vəziyyətdə olan insanlar tərəfindən adətən seçim edilən şərtlər "qısamüddətli" və ya "kiçik adam" deyil, cırtdan deyildir.
İndi orta səviyyəli bir çox insan tərəfindən təhqiramiz hesab olunur.
Dwarfizm kateqoriyalar
Dwarfizmin iki əsas kateqoriyası var:
- Nisbi dwarfizm: Bu, bir insanın baş və / və ya gövdə kimi bədənin orta ölçülü hissələrinə və bədəninin ayaqları və silahları kimi daha qısa-normal hissələrə malik olduğu anlamına gəlir. Ümumi nisbətsiz dwarfizm növü (və ümumiyyətlə, ən çox yaygın dwarfizm tipi) bir kişinin normal ölçülü torso və qısa əlamətləri olduğu achondroplasiadır.
- Proportionate dwarfism : Bu deməkdir ki, şəxs orta hesabla daha kiçikdir. Growth-hormone deficiency cücərti , primordial dwarfism və Seckel sindromu bütün növ mütənasib dwarfism edir.
Dwarfizm növləri müxtəlif səbəblərə və fiziki xüsusiyyətlərə malikdir, baxmayaraq ki, bu şərtlərdən hər biri qısadır. Şərtlərin çoxu genetik və doğuşda mövcuddur.
Achondroplasia - ən cəngəllik növü
Achondroplasia cücərtmənin bütün hallarının 75 faizini təşkil edir və hər 15,000-dən 40,000-ə qədər doğuşdan birində baş verir.
Akondroplaziya ilə, bədənin böyüməkdə (xüsusilə də uzun sümüklərdə) qığırdaqı sümüyə çevirməsini söyləyən gen ilə əlaqədar bir problem var. Bu cür dwarfizmin fiziki xüsusiyyətləri aşağıdakılardır:
- Üst bədən orta ölçülüdür, lakin silah və bacaklar olduqca qısadır.
- Baş, ümumiyyətlə, orta səviyyədədir.
- Alınma qabiliyyəti böyükdür.
- Barmaqlar adətən orta səviyyədədir.
- Yetkinlər aşağı arxa və ya əyilmiş ayaqların arxasını inkişaf etdirə bilərlər.
- Böyüklər üçün orta hündürlük 4 futdən azdır.
Dwarfizm səbəbləri
Dwarfizmli insanların əksəriyyəti bədəndə qığırdaq və sümüklərin normal inkişafına mane olan gen mutasiyalarını (xüsusi genlərdəki dəyişiklikləri) yaşayır. Kollar və ayaqların ən uzun sümükləri olduğundan, normal sümük inkişafında hər hansı bir müdaxilə, adətən, daha qısa uzanır və qısa uzunluğuna gətirib çıxarır.
Dwarfizmə səbəb olan genetik dəyişiklik ya valideyndən uşağa (miras alınmış) keçir və ya konsepsiyadan əvvəl yumurta və ya sperma hüceyrəsində bir mutasiya (gen dəyişikliyi) baş verdiyi zaman olur. İki qısa övladlığa alınan insanlar qeyri-cüce uşaq ola bilər, orta ölçülü valideynlər isə achondroplasia olan bir uşaq doğurur.
Bəzi genetik olmayan cücərtmə növləri bir böyümə hormonu çatışmazlığından qaynaqlana bilər və ya bir körpə ya da uşağın vücudu böyümə və düzgün inkişaf üçün lazım olan qidaları almazsa meydana gələ bilər. Bu hallar bir mütəxəssis tərəfindən müalicə olunur.
Diaqnoz almaq
Axondroplaziyanın əksər halları doğumdan əvvəl diaqnoz edilə bilər (hamiləliyin sonrakı mərhələlərində ultrasəsdən istifadə etməklə).
Ultrasəslər körpənin başının orta səviyyədən böyük olub-olmadığını, eləcə də qısamüddətli silah və ayaqları göstərə bilər.
Hamiləlik dövründə hətta daha əvvəl diaqnoz edilə bilən bəzi cırtdan növləri var və doğuşdan sonra diaqnoz edilə bilməyən digər növləri vardır.
Genetik xəstəliklərin səbəb olduğu cücərmə üçün heç bir müalicə yoxdur. Yoldaşlıqda olan sağlamlıq narahatlığının qarşısını almaq və ya müalicə etmək, az insanlar və ailələri üçün bu anda mövcud olan tək hərəkətdir.
Bir uşağın cücərməyin bir diaqnozu almazsa, normal inkişaf spektrinin qısa tərəfində ola bilər.
> Mənbələr:
> Duker AL. Dwarfizm. Nemours-dən KidsHealth. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Dwarfizm. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.