Porfiriyada Günther xəstəliyi və ən azı yeddi digər şərt daxildir
Porfiriya kimyəvi porphyrinin birləşməsindən yaranan ən azı səkkiz fərqli şərtlərə aiddir. Porfiriyada olan insanlar, heme, kemik iliğinde, qırmızı qan hüceyrələrində və qaraciyərdə olan bir maddə olan kifayət qədər fermenti yoxdur. Bu ferment çatışmazlığı, zəhərli miqdarda yığılmaq üçün normal olaraq bədənin tərkibində olan porfirinlərə imkan verir.
Porfiriyalar adətən iki kateqoriyaya bölünür - kəskin və qeyri-kəskin. Bu şərtlər adətən sinir sisteminə və ya dəri təsir göstərir. Hər bir vəziyyətdə öz simptomları və müalicəsi vardır. Akut porfiriyalar şiddətli və sürətlə görünən ağrı və nevroloji təsirlərə yol verir. Kəskin növlər arasında kəskin aralıq porfiriya, ALAD çatışmazlığı porfiriyası, müxtəlif porfiriya və irsi koproporfiriya daxildir. Qeyri-kəskin növləri porfiriya cutanea tarda, hepatiteropoietik və doğuşdan eritropoietik porfiriyalardır.
Porfiriyalar nadir xəstəliklərdir. Birlikdə Birləşmiş Ştatlarda 200 mindən az insana təsir göstərir.
Akut kəsilməz porfiriya
Kəskin aralıq porfiriya (AİP) bir neçə saat və ya bir neçə gün ərzində inkişaf edən hücumlarla ən ağır porfiriya növüdür. AİP üçün gen ötürən şəxslərin əksəriyyəti simptomları heç vaxt inkişaf etdirmir. Bəzi dərmanlar hücumları artırmaq və ya pisləşdirmək, eləcə də spirt, diyet və hormonal dəyişikliklər içmək kimi bilinir.
Bir hücum tez-tez şiddətli qarın ağrısı və kabızlığı ehtiva edir və ürək bulanması, qusma, arxa ağrı, silah və ayaqları, əzələ zəifliyi və hətta sürətli ürək atışları, qarışıqlıq və nöbetləri ehtiva edə bilər.
Bir çox dəfə AİP-nin ilk hücumu misdiagnozlaşdırıla bilər və verilən dərmanlar xəstə üçün daha pis işləyə bilər.
Müalicə yüksək kalorili dietə daxil edilməlidir, baxmayaraq ki, bu, hücumun aradan qaldırılmasına kömək edən elm adamlarının olduqca əmin deyil. Heme terapiyası intravenöz yolla verilə bilər. Belirtiler genellikle bir saldırıdan sonra həll edir, lakin bəzi xəstələr sinir ziyanını inkişaf etdirirlər.
Digər kəskin porfiriyalarda AİP-ə oxşar simptomlar var. ALAD çatışmazlığı porfiriyası son dərəcə nadirdir. Kalıtsal koproporfiriyada dəri fotosensitivlik meydana gələ bilər.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porfiriya cutanea tarda (PCT) porfiri ən çox yayılmışdır. PCT əldə edilir, yəni xarici faktorlara görə fərdi olaraq inkişaf edir. Bu amillər dəmir, alkoqol, hepatit C virusu, östrojenlər (doğum idarəsi həblərində olduğu kimi) və siqaret daxil ola bilər - bunların hamısı qaraciyərdə ferment çatışmazlığına səbəb ola bilər və bu da PCT-yə gətirib çıxara bilər.
Günəşə məruz qaldıqda, dəri kabarcıkları və dəri qatılaşmış və qaranlıq ola bilər. PCT ən müalicəvi porfiriya sayılır. Simptomlar göstərməyə başlayanda xəstənin hər iki həftədən bir pint qanın çıxarılması (cəmi 5 və ya 6 pint qana) qaraciyərdən dəmiri rədd etmə və rahatlama təklif edir. Müalicədən sonra PCT adətən təkrarlanmaz.
Günther xəstəliyi
Günther xəstəliyi olaraq da bilinən konjenital eritropoietik porfiriya (CEP) çox nadirdir.
Günther xəstəliyində dərinin simptomları ağır ola bilər. Günəşə məruz qalma, kabarcaya, skarlamaya və saç artımına səbəb ola bilər. Etkilenen dərilər bakteriyalara zərər verə bilər, üz xüsusiyyətləri və barmaqları günəşin zədələnməsi və infeksiyası ilə itirə bilər. Hepatoerythropoietic porfiriya da çox nadirdir və Güntherin bənzərinə bənzəyir.
Eritropoietik protoporfiriya
Porfiriyalarla əlaqəli bir pozuqluq eritropoietik protoporfiriya (EPP). EPP-də protoporfirin sümük iliyində, qırmızı qan hüceyrələrində və qaraciyərdə yığılır. Simptomlar günəş işığına məruz qaldıqdan sonra dəri üzərində göstərirlər. Bunlara şişlik, yanma, qaşıntı və qırmızılıq daxildir.
Blistering və skarlasma digər porfiriyalardan daha az yaygındır.
Porfiriya Genləri müəyyən
Xromosom xaritalması, porfiriyada qüsurlu fermentlərdə iştirak edən bütün genləri müəyyən etdi. DNT testi bu qüsurlu genlərdən birini daşıyacaq şəxsləri müəyyən edə bilər. Bununla belə, çox az laboratoriya bu cür test təklif edir. Konjenital eritropoietik porfiriyanın prenatal təsviri, həm də CEP və EPP üçün uğurlu gen terapiyası aparılmışdır.
Mənbələr:
Amerika Porfiriya Fondu (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Periperiumda nöbet və felç olan kəskin aralıq porfiriya. J Am Board Fam Pract, cilt. 13, yox. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Kütləvi porfiriyalar. Semin Cutan Med Surg, cilt. 18, yox. 4, 285-292.